Bài 4. Đột biến gen

ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm: là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc vài cặp nuclêôtit.
Đột biến liên quan đến 1 cặp nuclêôtit được gọi là đột biến điểm.
Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10-6 – 10-4). Tần số đột biến gen phụ thuộc và cường độ, liều lượng và loại tác nhân gây đột biến.
- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện thành kiểu hình.
2. Các dạng đột biến gen
Gồm các dạng: thay thế, thêm, mất
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
Thay thế cùng loại: A = T bằng T = A…
Thay thế khác loại: A = T bằng G = X hoặc ngược lại
Hậu quả do đột biến thay thế tùy vào vị trí xảy ra đột biến gen
+ Nếu xảy ra ở vùng điều hòa  hỏng vùng điều hòa  gen không hoạt động.
+ Nếu xảy ra ở vùng kết thúc  hỏng vùng kết thúc gen không phiên mã được.
+ Nếu xảy ra ở vùng mã hóa ở các intron của SVNT  thường không gây hậu quả nghiêm trọng; còn nếu xảy ra ở exon của SVNT thì hậu quả phụ thuộc vào vị trí và đặc điểm axit amin bị thay thế.
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
TH1: Bộ ba trước và sau khi thay thế cùng mã hóa cho một axit amin (Đột biến yên lặng)vô hại
TH2: Bộ ba mới mã hóa cho1 axit amin khác so với bộ ba ban đầu (Đột biến sai nghĩa). Hq: phụ thuộc vào mức độ quan trọng của aa bị thay thế. VD: bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm liên quan đến thay thế cặp T-A bằng A-T, axit glutamic bị thay thế bằng valin)
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
TH3: Bộ ba mới không mã hóa cho1 axit amin nào mà trở thành bộ ba kết thúcquá trình dịch mã kết thúc sớmchuỗi polipeptit ngắn hơn so với bt prôtêin bị mất chức năng. (ĐB vô nghĩa)
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
Khi ĐB mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra  mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm xảy ra ĐB mất hoặc thêm  thay đổi trình tự nhiều aa trong chuỗi polipeptitthay đổi chức năng prôtêin.
b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit (đột biến dịch khung)
Mất cặp A-T ở vị trí thứ 9
Dịch khung làm thay đổi hàng loạt axit amin
Thêm cặp A-T ở vị trí thứ 4
Dịch khung làm xuất hiện bộ ba KT. quá trình dịch mã kết thúc sớmchuỗi polipeptit ngắn hơn so với bt prôtêin bị mất chức năng.
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân
Vật lí: tia UV, tia phóng xạ…
Bên trong: do rối loạn sinh lí, sinh hóa của TB
Bên ngoài
Hóa học: 5_BU, acridin…
Sinh học: một số loại VR
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
A dạng hiếm bắt cặp với X
G dạng hiếm bắt cặp với T
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Do các tác nhân đột biến
Tác nhân vật lí
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Do các tác nhân đột biến
Tác nhân hóa học
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b. Do các tác nhân đột biến
Tác nhân sinh học
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả
ĐBG làm biến đổi trình tự nuclêôtit của gen  thay đổi trình tự nuclêôtit trên mARN  thay đổi trình tự axit amin trong phân tử prôtêin tương ứng.
ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Tuy nhiên, phần nhiều ĐBG là trung tính (vô hại).
Mức độ gây hại của ĐBG phụ thuộc vào vị trí xảy ra đột biến, dạng đột biến, điều kiện môi trường và tổ hợp chứa gen đó.
Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế lại hầu như vô hại đối với thể đột biến?
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
2. Ý nghĩa
Đối với tiến hóa: ĐBG làm xuất hiện các alen mới. TSĐB ở từng gen riêng rẽ rất thấp (10-6-10-4). Tuy nhiên, SL gen trong TB nhiều, SL cá thể trong quần thể nhiềuSL alen đột biến trong mỗi thế hệ rất lớncung cấp nguồn nguyên liệu dồi dào cho QT tiến hóa.
Đối với thực tiễn: con người chủ động dùng các tác nhân ĐB gây ĐBG để tạo giống mới phục vụ cho sản xuất và đời sống. ĐBG cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.

- Hạt nhỏ, dài, gạo trong, ít bạc bụng, ngon cơm, đạt tiêu chuẩn xuất khẩu.
- Có khả năng thích ứng rộng, dễ canh tác, thích nghi tốt cả hai vụ Đông Xuân và Hè Thu