Bài 4. Đột biến gen

SINH HỌC 12
NÂNG CAO
NĂM HỌC 2010- 2011
Nhóm thực hiện:
Phạm Thị Thúy 2.Trần Thị Trang
3. Trần Thị Lý 4. Mai Thị An
Máy bay Mỹ rãi chất độc màu da cam (Dioxin) xuống các cánh rừng Việt Nam
Khoảng 4,8 triệu người Việt Nam đã bị ảnh hưởng của chất độc da cam/dioxin
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
Nhóm 5 - Lớp Sinh 2a
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.

BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
BD THƯỜNG BIẾN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ
G
X
b
a
c
d
Các dạng đột biến gen
e
Hãy chỉ ra sự khác biệt giữa hình a và các hình còn lại?
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
- Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến
-Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêụtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.
2. Các dạng:
- Tần số đột biến gen phụ thuộc vào: tác nhân kích thích, cường độ, liều lượng và cấu trúc của gen

* Các dạng đột biến gen:
ATG – AGG – TTT
TAX – TXX – AAA
ATG – TAA – GTT – T
TAX – ATT – XAA – A
ATG – AA – TTT
TAX – TT – AAA
Mất 1 cặp nucleotit
Thêm 1 cặp nucleotit
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác
b
c
d
2. Các dạng:
- Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
- Đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Nghiên cứu SGK và cho biết có những nguyên nhân nào gây ra đột biến gen ?
?
Có thể chia chúng thành mấy nhóm?
a. Tác nhân bên ngoài:
Do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học.
b. Tác nhân bên trong:
Rối loạn trao đổi chất trong tế bào.
Do hiện tượng hỗ biến
VD: Các bazơ nitơ thường tồn tại thành hai dạng cấu trúc( thường và hiếm) trong đó dạng hiếm gây kết cặp bổ sung sai trong quá trình nhân đôi ADN như dạng hiếm (A*) làm biến đổi A* - T thành cặp G- X
1. Nguyên nhân

I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
A

T
Đột biến G - X → A – T do kết cặp không hợp đôi trong phân tử ADN
Nhân đôi
2. Cơ chế phát sinh
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Các dạng hiếm có vị trí liên kết H bị thay đổi → kết cặp không đúng(cặp G -X => A-T)
G*

X
G*

T
Nhân đôi
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
b. Tác động của tác nhân gây đột biến
- Tỏc nhõn v?t lớ (UV) ?2T trờn cựng1 m?ch ADN lin k?t v?i nhau ?d?t bi?n gen
-Tác nhân hoá học (5BU): A-T → G –X
- Tác nhân sinh học: do virut (viêm gan B...) →đột biến gen.
Đột biến A - T → G – X do tác động của 5BU
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa 
trở lại trạng thái ban đầu
Tiền đột biến
Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó
 Phát sinh ĐBG
Trường hợp Acridin xen vào ADN mẹ  Đột biến thêm một cặp A-T
ADN bình thường
Tiền đột biến
Đột biến
ADN bình thường
ADN mẹ
ADN bình thường
Nếu acridin xen vào mạch mẹ thì có nhận xét gì về chiều dài ADN con sau 2 lần nhân đôi ?
Quan sát hình sau
ADN mẹ
Nhân đôi 1
Nhân đôi 2
Tiền đột biến
Thể đột biến
Trường hợp Acridin xen vào mạch mới đang tổng hợp  Đột biến mất một cặp nu
Nếu acridin xen vào mạch mới đang tổng hợp thì chiều dài ADN con sau 2 lần nhân đôi như thế nào ?
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐBG:
Gen → mARN → Protein → Tính trạng
Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ?
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
Hậu quả
a.  Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).
 Một số đột biến gen là trung tính
 Một số ít có lợi.
b.Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→

→
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.

c. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG:
▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba 
▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit 
kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen.
ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen 

Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen 
d. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
 Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
Chỉ gây biến đổi 1 axit amin
Tất cả bộ ba đều
bị thay đổi
 gây hậu quả ít hơn
 gây hậu quả càng lớn.
Dưa hấu Bưởi
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp nuclêôtit thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.

Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con nguời tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất.
Vai trò của đột biến gen:
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
Ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống:
Trong tiến hóa:
Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên .Vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.
Trong chọn giống
Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
Hợp tử
3
1
2
NP
ĐB tiền phôi
ĐB soma
ĐB giao tử
NP
Nếu đột biến gen xảy ra ở các vị trí 1, 2, 3 thì sẽ xảy ra loại đột biến nào?
Sơ đồ quá trình sinh trưởng và phát triển ở một loài sinh sản hữu tính
IV. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN
PHIẾU HỌC TẬP
SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng.
- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( 2-8 phôi bào)
Xảy ra trong quá trình giảm phân.
- Tạo tế bào sinh dục qua quá trình thụ tinh tạo thành hợp tử
Đột biến thành gen trội  biểu hiện ở một phần của cơ thể
- Được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng ( phát triển ở một mô và không di truyền qua sinh sản hữu tính)
Tiềm ẩn trong cơ thể
- Đi vào tế bào sinh dụcnhân lên qua sinh sản hữu tính

Đột biến gen trội biểu hiện qua kiểu hình cơ thể
- Đột biến gen lặn:
+Thể dị hợp ở thế hệ đầu không biểu hiện ra kiểu hình.
+Thể đồng hợp lặn biểu hiện ra kiểu hình.
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
CỦNG CỐ
Câu 1. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô. Gen này bị đột biến thuộc dạng
A. Mất một cặp nuclêôtit.
B. Thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X.
C. Thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T.
D. Thêm một cặp nuclêôtit.
Chọn câu trả lời đúng:
Câu 2. Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin ở giữa gen. Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hóa có thể.
A. Thêm vào một axit amin.
B. Mất một axit amin.
C. Thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác.
D. Có số lượng axit amin không thay đổi.
CỦNG CỐ
Câu 3. Cho một đoạn gen có trình tự như sau:
-TAA XGT AXA GAX XAX TTG …
-ATT GXA TGT XTG GTG AAX…
Nếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả
CỦNG CỐ
A. Thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
B. Thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
C. Mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
D. Phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợp
AAG
Liz
AGG
Arg
Thay thế 1
cặp nucleotit
Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi một bộ ba
Chỉ gây biến đổi 1 axit amin
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1.Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1.Nguyên nhân.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
III. Hậu quả và vai trò.
1.Hậu quả.
2. Vai trò
IV. Sự biểu hiện của đột biến gen.
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..