Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Chương V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Sinh - Lớp 12 cơ bản
Theo bạn con người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị chung của sinh giới không ?
Cho ví dụ minh họa ?

Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới
Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn
Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính,
tỉ lệ giới tính 1:1
Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính.
Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 22
DI TRUYỀN Y HỌC
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
Là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
Tại sao bệnh liên quan đến đột biến NST gọi là hội chứng bệnh ? Hiểu hội chứng bệnh là gì ?
II BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nghiên cứu mục I trong SGK; thảo luận hoàn thành PHT 1 và câu hỏi 1 trong 7 phút. ( 2 bàn 1 nhóm)
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
phần lớn do các đột biến gen gây nên
Gen bị đột biến  không tổng hợp, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc prôtêin bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể  bệnh
bệnh phêninkêtô niệu
bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,
bệnh bạch tạng,
bệnh máu khó đông, bệnh câm điếc bẩm sinh ...
Hội chứng Đao
Do đột biến lệch bội làm thừa một NST số 21
Không nên sinh con khi tuổi đã cao
21
21
Bố mẹ
Giao tử
Con
Ba NST 21
Không phân li cặp NST 21
21
Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,...
. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
Là các chứng bệnh do đột biến NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người
do đột biến cấu trúc hay số lượng NST
NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen)  hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan  hội chứng bệnh
Hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ...
. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
* Các bệnh do đột biến cấu trúc NST thường:
- Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21)
- Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5)
* Các bệnh do đột biến số lượng NST thường:
- Hội chứng Edward (3 NST 18)
- Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
* Các bệnh do đột biến số lượng NST giới tính:
- Hội chứng 3X
- Hội chứng Tớc nơ (OX)
- Hội chứng Claiphentơ (XXY)
III . BỆNH UNG THƯ
Khái niệm
2. Nguyên nhân, cơ chế
3. Một sô bệnh đại diện:
4. Hậu quả, cách điều trị:
Trình bày 2 hiểu biết của em về bệnh ung thư ?
II. BỆNH UNG THƯ
Khái niệm:

- Là một loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
-Khối u: gồm u ác tính và u lành tính

U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau.
II. BỆNH UNG THƯ
2. Nguyên nhân, cơ chế: (chưa hoàn toàn sáng tỏ)
Do các tác nhân tia phóng xạ, hoá chất, virut...gây ra các đột biến gen, đột biến NST  TB phân chia liên tục tạo khối u.
- 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào bị biến đổi.
+ Gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư.
+ Gen ức chế khối u bị đột biến mất khả năng kiểm soát phát triển của khối u.
II. BỆNH UNG THƯ
3 Hậu quả: gây chết
4 Cách điều trị:
+ Chưa có thuốc chữa
+ Dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu diệt các tế bào khối u  tác dụng phụ rất nặng nề

III . BỆNH UNG THƯ
Ung thư vú
Ung thư phổi
Ung thư thanh quản
Ở Mỹ ung thư chiếm khoảng 25% trường hợp chết do mọi nguyên nhân. Hàng năm khoảng 0,5% dân số được chẩn đoán ung thư.
Đối với đàn ông trưởng thành các loại ung thư hay gặp là ung thư tiền liệt tuyến (33% của tất cả các loại ung thư), ung thư phổi (13%), ung thư đại trực tràng (10%), ung thư bàng quang (7%) Nguyên nhân tử vong do ung thư phổi (31%), ung thư tiền liệt tuyết (10%), ung thư đại trực tràng là (10%), ung thu tụy (5%) bệnh ung thư bạch cầu (4%).
Đối với phụ nữ trưởng thành ung thư vú (32% của tất cả các loại ung thư) ung thư phổi (12%), ung thư đại trực tràng (11%), ung thư nội mạc tử cung (6%) .Theo nguyên nhân tủ vong, ung thư phổi lại là dẫn đầu (27% trong tống số chết do ung thư), ung thư vú (15%), ung thư trực tràng (10%), ung thư buồng trứng (6%) và ung thư tụy (6%)
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
CỦNG CỐ
1. Trong các bệnh di truyền ở người, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do:
CỦNG CỐ
2. Trong các bệnh di truyền, ở người bệnh đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp và biến dạng (hội chứng Patau) là do:
Gen đột biến trội gây nên
CỦNG CỐ
3. Di truyền y học đã chỉ ra nguyên nhân gây bệnh ung thư ở cơ chế phân tử liên quan tới biến đổi:
Số lượng nhiễm sắc thể
Bạn ơi! B? m? mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn giúp mình với !
Bài tập tình huống.
Các bạn HS lớp 12 trường THPT số 2 Lào Cai tài ba ơi. Tư vấn giúp mình với .
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
DẶN DÒ
Học bài, trả lời các câu hỏi và làm bài tập cuối bài
Đọc mục em có biết cuối bài
Chuẩn bị bài: Bảo vệ vốn gen...
Bệnh phêninkêto niệu
Do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển phêninalanin  Tirôxin
Phêninalanin ( Thức ăn)
Tirôxin
Gen A
X
Phêninalanin (não)
Phêninalanin (máu)
Đầu độc tế bào thần kinh
Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh: phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn thức ăn ít aa Phêninalanin
Thiểu năng trí tuệ  mất trí
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
Bệnh máu khó đông: do gen lặn thuộc NST giới tính X qui định . Đàn ông chỉ cần mang 1 gen trên NST X đã bị bệnh, đàn bà chỉ bị bệnh khi đồng hợp tử về cả 2 gen. Gen di truyền theo qui luật di truyền chéo.
Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ 2 và thứ 3 do gen nằm trên NST giới tính Y qui định, gen được truyền cho thế hệ sau theo qui luật di truyền thẳng
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin.
Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong
Bệnh bạch tạng (albinisme):

Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn không có khả năng sản xuất enzym tyrozinase . Enzym này có chức năng chuyển hoá Tyrozin  Dehydrophenylalanin  melanin trong da, mắt, tóc.
Hội chứng Đao
Do đột biến lệch bội làm thừa một NST số 21
Không nên sinh con khi tuổi đã cao
21
21
Bố mẹ
Giao tử
Con
Ba NST 21
Không phân li cặp NST 21
21
Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,...
Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Hội chứng mèo kêu
Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương
Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.
Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.
Nội quan rối loạn nghiêm trọng.
Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm
Hội chứng Edward (3 NST 18)
* Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân
* Sọ kéo dài theo hướng trước sau
* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động.
Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

* Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phát triển trí tuệ
* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi
Hội chứng Tớc nơ (OX)
* Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn,ngực lép, buồng trứng không phát triển,vô sinh, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển
Hội chứng Claiphentơ (XXY)