Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Sinh - Lớp 12 -Nâng Cao
KIẾN THỨC CŨ
Con người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị chung của sinh giới không. Cho ví dụ minh họa.
?
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị
Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiện tượng thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình)
Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp
Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen
Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc NST
Hội chứng Đao, Claiphentơ...là bằng chứng của đột biến số lượng NST.
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới
Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn
Tính trạng nhóm máu (A, B, AB, O) là bằng chứng cho quy luật đồng trội
Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính.
Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính.
Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.
Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 29:Di Truyền Y Học (tiếp theo)
DI TRUYỀN Y HỌC
I-DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN
1.Khái niệm:
- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
-Nhiệm vụ:
+Chẩn đoán,cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này.
+Cho được lời khuyên trong việc kết hôn,sinh đẻ,đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau


2.Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn
-Cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con.
-Phương pháp chẩn đoán bệnh như:nghiên cứu phả hệ,phân tích sinh hóa,xét nghiệm,...Kết hợp phương pháp phân tích hiện đại có thể cho lời khuyên trong kết hôn,sinh đẻ để tránh nhiễm bệnh di truyền.
3.phương pháp tư vấn
-Phân tích hoạt động của gen gây bệnh di truyền
-Làm xét nghiệm,phân tích phả hệ...trước khi kết hôn hoặc sinh con khi có nghi ngờ về bệnh di truyền
-Có thể thể hiện qua sơ đồ sau:

Tiếp xúc với gia đình người
cần tư vấn
Xây dựng gia hệ
Thăm khám lâm sàng
Xác định quy luật DT
Chỉ định xét nghiệm
(sau sinh hoặc trước sinh)
Lời khuyên di truyền
Tác động của gia đình ,xã hội
Gia đình quyết định
Theo dõi kết quả
của lời khuyên
Quá trình tư vấn di truyền
MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ Y HỌC TƯ VẤN
II-LIỆU PHÁP GEN
1.Khái niệm:
*Định nghĩa:
Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
*Biện pháp:
-Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh
-Thay thế gen bệnh bằng gen lành
*Mục đích:
-Phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô
-Khắc phục sai hỏng di truyền
-Thêm chức năng mới cho tế bào



*Khó khăn và thuận lợi:
-Khó khăn:
+Hoạt động sinh lý của con người phức tạp
+Không được dùng người làm vật thí nghiệm
-Thuận lợi: Hiểu biết khá đầy đủ về hệ gen người thông qua việc giải mã hệ gen
2.Một số ứng dụng bước đầu
-Thử nghiệm lâm sàng ở mô da bị ung thư ở Mỹ,cấy chuyển gen để tiêu diệt khối u
-Mở ra triển vọng chữa nhiều bệnh như:Miễn dịch do khiếm khuyết của gen tổng hợp enzim ADN,bệnh hồng cầu hình liềm
MỘT SỐ HÌNH ẢNH VỀ LIỆU PHÁP GEN
III-SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN
1.Khái niệm:
Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nucleotide trên ADN không chứa mã di truyền,đoạn nucleotide này thay đổi theo từng cá thể
2.Đặc điểm:
-Tính chuyên hóa cao
-Ưu thế hơn các chỉ tiêu hình thái sinh lý,sinh hóa thương dùng để xác định sự khác nhau giữa 2 cá thể
- ADN thu được từ vết máu,chân tóc
-Giải trình trình tự nucleotide sẽ xác định được chỉ số ADN của từng cá thể
3.Ứng dụng:
-là phương pháp chính xác để xác định cá thể,mối quan hệ huyết thống,chuẩn đoán phân tích bệnh di truyền
-Sử dụng trong khoa học hình sự
IV-DẶN DÒ
Học bài, trả lời các câu hỏi và làm bài tập cuối bài
Đọc mục em có biết cuối bài
Xem lại bài 30 SH lớp 9, chuẩn bị bài: Bảo vệ vốn gen...
Cảm ơn!
Xin chân thành