Bài 28. Di truyền y học

Mai Văn Phương - Trường THPT Long Mỹ, huyện Long Mỹ, tỉnh Hậu Giang
Trang bìa
Trang bìa:
Kiểm tra
Mục 1:
Yếu tố nào duới đây đuợc truyền nguyên vẹn từ mẹ sang con
Alen
Kiểu hình
Kiểu gen
Tính trạng
Mục 2:
Nếu không xảy ra đột biến, nguời mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn sinh con không có nhóm máu O
Máu A
Máu B
Máu AB
Máu O
Mục 3:
Hiểu biêt bệnh hồng cầu lưỡi liềm do thay thế một cặp nucleotit là kết quả của phuơng pháp nghiên cứu di truyền nào sau đây
Phuơng pháp phả hệ
Phuơng pháp trẻ đồng sinh
Phuơng pháp di truyền học phân tử
Phuơng pháp tế bào
Mục 4:
Tính trạng bệnh trong phả hệ sau đây là trội hay lặn, gen quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính ( X; Y)
Trội trên NST X
Lặn trên NST Y
Lặn trên NST X
Lặn trên NST thuờng
Trang bìa:
BÀI 28: DI TRUYỀN Y HỌC I. Khái nệm về di truyền y học II. Bệnh , tật di truyền ở người 1. Khái niệm bệnh, tật di truyền 2. Bệnh tật di truyền do đột biến gen 3. Bệnh , tật di truyền do đột biến số lượng và cấu trúc NST III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng Mục 6:
Bài mới
I. Khái niệm ...:
DI TRUYỀN Y HỌC I . Khái niệm về di truyền y học - Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học. - giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp bệnh lí. Mục 2:
-Bệnh tật di truyền là những bệnh tật bẩm sinh do sai hỏng trong vật chất di truyền hay sai sót trong hoạt động của gen -Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh - Tật di truyền: Những bất thường bẩm sinh về hình thái kích thuớc các bộ phận cơ thể II. Bệnh tật di truyền 1. Khái niệm bệnh tật di truyền : Mục 3:
- Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nu ---> thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen: Mục 4:
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: +Các gen tương tác với nhau trong đó gen bị đột biến có vai trò quyết định. +VD: bệnh tâm thần phân liệt Mục 5:
- Biến đổi NST thuờng +NST 21 bị mất đoạn --> ung thư máu +3 NST số 21 ---> hội chứng Down +3NST số 13 (Hội chứng Patau) --> đầu nhỏ, sức môi 75%, tai thấp, biến dạng...; +3 NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,... 3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Mục a:
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY) + Hội chứng 3 X (XXX) + Hội chứng Tớcnơ (XO) - Biến đổi số lượng NST giới tính: Mục 6:
- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng: Mục 8:
- .... - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử - Sản xuất các dược phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động chính xác và ít phản ứng phụ. III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng: hình
người Down:
Hội chứng Down (2n +1), Tế bào sinh duỡng có ba nhiễm sắc thể số 21 NST Down:
Tay chân N Down:
Hinh Patau:
Patau ba NST số 13 Hình patau:
Edward:
Edward Ba NST số 18 Patau và Edward:
Trắc nghiệm
Câu 1:
Di truyền y học là:
Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học.
Ngành khoa học chuyên điều trị những bệnh liên quan đến di truyền học.
. Ngành khoa học nghiên cứu cách điều trị các bệnh cho con người.
Ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và y học.
Câu 2:
Các bệnh nào sau đây là bệnh di truyền do đột biến gen?
. Hội chứng Down
Ung thư máu
Hồng cầu hình liềm
Ung thư dạ dày
Câu 3:
Hội chứng Êtuôt có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay có nguyên nhân là do:
3 NST số 18
3 NST số 13
3 NST số 23
3 NST số 21
Câu 4:
Số NST trong tế bào sinh duỡng nguời hội chứng tocno là
44
45
47
46
Câu 5:
Vợ của ông bác sỉ có nhóm máu O, vừa sinh con đầu lòng có nhóm máu AB. Điều nàu sau đây là đúng. Biết rằng ông bác sỉ có nhóm máu AB
Không phải con của ông bác sỉ
Đột biến lệch bội xảy ra trong giảm phân ở ông bác sỉ
Đột biến lệch bội xảy ra trong giảm phân ở vợ ông bác sỉ
Con sinh ra giống cha là chuyên rất bình thường
câu 6:
6. Cha bị bệnh máu khó đông, mẹ không bệnh sinh con trai bị bệnh.Bệnh của con trai là do
Bố truyền
Mẹ truyền
Bố và mẹ cùng truyền
Do Ông nội truyền bệnh cho cháu
Sơ đồ lai
Mục 9:
P x G Cặp NST số 21 Cặp NST số 21 F Hợp tử có 3 NST số 21 Hội chứng Down Cơ chế phát sinh hội chứng Down Mục 10:
P XX XY G F Cơ chế phát sinh hội chứng lệch bội NST giới tính x XX , O ; X , Y X Y XX O XXX XXY YO XO Hợp tử YO chết ở giai đoạn thai Khái niệm BDT:
1. Khái niệm bệnh tật di truyền :
Bệnh tật di truyền là những bệnh tật bẩm sinh do sai hỏng trong ||vật chất di truyền ||hay sai sót trong ||hoạt động của gen|| -Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, ||các khối u bẩm sinh||, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh - Tật di truyền: Những bất thường bẩm sinh về ||hình thái ||kích thuớc các ||bộ phận cơ thể || Ng cuu ứng dung:
III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng:
-Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới ||dự đoán|| sớm ||bệnh di truyền|| - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các ||nguyên nhân|| sai hỏng - Kìm hãm ||vi sinh vật gây bệnh|| ở mức độ phân tử - Sản xuất các ||dược phẩm|| chữa bệnh đa dạng hơn, tác động chính xác và ít ||phản ứng phụ.|| Phim ĐB gen: