Bài 28. Di truyền y học

BÀI 28
DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm về di truyền y học:
 Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học  giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế và điều trị một số trường hợp bệnh tật di truyền.
II. Khái niệm bệnh, tật di truyền:
Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sự sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc trong quá trình hoạt động của gen và đều là những bất thường bẩm sinh.
III. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Nguyên nhân và cơ chế gây ra các bệnh di truyền phân tử?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
3. Bệnh phêninkêtô niệu:
Điều gì xảy ra khi alen của gen PAH bị đột biến và không tạo được enzim phêninalanin hyđrôxilaza?
Khi alen của gen bị đột biến:
. Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa.
. Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.
3. Bệnh phêninkêtô niệu:
 Bệnh phêninkêto niệu: bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
 Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
Triệu chứng và tần số xuất hiện?
Trẻ em lúc mới sinh thường khoẻ mạnh, nhưng sau một và tuần bắt đầu mất trí, nhiều trẻ không đi được, không noí được, thường định kì bị rối loạn lên cơn. Nếu không được điều trị, người bệnh ít khi sống đến tuổi 30.
Hiện nay ở Mĩ tần số xuất hiện bệnh là: 1/15.000
.Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra.
IV. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao (Down):
Tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao như thế nào so với tuổi mẹ mang thai?
. Tuổi mẹ mang thai càng lớn thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng cao.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao?
. Do đột biến số lượng NST 21, người bệnh có 3 NST 21.
Đặc điểm người mắc hội chứng Đao?
2. Hội chứng Đao (Down):
. Hội chứng Đao là một trong những hội chứng bệnh do đột biến số lượng NST.
. Cơ chế:
2. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:
3. Một số ví dụ khác:
Biến đổi cấu trúc NST thường:
NST số 21 bị mất 1 đoạn gây ung thư máu.
Biến đổi số lượng NST thường:
Hội chứng Patau (3 NST số 13): đầu nhỏ, sức môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…
Hội chứng Etuôt (3 NST số 18): trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…
Biến đổi số lượng NST giới tính:
Hội chứng Claiphentơ (XXY).
Hội chứng Tơcnơ (OX).
Hội chứng 3X (XXX).
Sự phân chia tế bào ung thư.
V. BỆNH UNG THƯ
Khái niệm:
Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
* Do nhiều loại đột biến khác nhau gây ra (cả đột biến gen và đột biến NST).
* Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
 Các gen tiền ung thư: qui định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào. Khi bị đột biến trở thành các gen gây ung thư, mất khả năng điều hòa quá trình phân bào.
Đột biến làm gen tiền ung thư trở thành gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
 Các gen tiền ung thư.
 Các gen ức chế khối u: tồn tại trong cơ thể làm cho các khối u không hình thành. Tuy nhiên, nếu những gen này bị đột biến làm chúng mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại đột biến này thường là đột biến lặn.
3. Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra.
3. Bệnh ung thư vú:
CHÚNG TA CÓ THỂ
LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG
NGỪA CÁC BỆNH
UNG THƯ?
EM CÓ BIẾT?
Bệnh ung thư do các khối u ác tính gây nên, tỉ lệ tử vong rất cao, khó phát hiện và khi phát hiện thường là ở giai đoạn cuối.
Ở Việt Nam, bệnh nhân ung thư mỗi năm có khoảng trên 150.000 ca.
Trên TG, số người chết vì ung thư chiếm gần 50% trong tổng số ngưòi chết vì bệnh.
Tại Nhật bản, ung thư là căn bệnh gây tư vong đứng vị trí số 1.
Làm thế nào để hạn chế khả năng xuất hiện các bệnh di truyền trên?
Không nên kết hôn gần và kết hôn sớm .
Không nên sinh còn khi còn quá trẻ. Vì sẽ gây hậu quả cho cả mẹ và con: thai chết lưu, sinh non,…
Đảm bảo quan hệ tình dục an toàn.
Cần được tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh: vệ sinh kém, nghiện thuốc lá, môi trường ô nhiễm…
 Tóm lại: Việc phòng ngừa sẽ đạt hiệu quả cao nhất khi được khám tầm soát định kỳ và kết hợp chủng ngừa (đối với những bệnh ung thư có vaccin phòng bệnh – VD vacxin Gardasil ngừa ung thư cổ tử cung).

VI. MỘT VÀI HƯỚNG NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG:
Di truyền y học hiện nay và tương lai sẽ được nghiên cứu theo những hướng sau:
- Chẩn đoán bệnh sớm.
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng sinh học phân tử.
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn.
Câu 1: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

A. Các bệnh về các protein huyết thanh.
B. Ung thư máu.
C. Các bệnh về hemoglobin (Hb).
D. Các bệnh về các yếu tố đông máu.
Câu 2: Di truyền học giúp y học những gì?

A. Phương pháp nghiên cứu khoa học.
B. Biện pháp chữa được mọi bệnh di truyền.
C. Tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán một số bệnh di truyền trên người.
D. Biện pháp chữa mọi bệnh lây lan.
Câu 3: Đột biến gen tiền ung thư và gen ưc chế khối u là những đột biến của gen nào?

A. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến lặn, còn đột biến gen ức chế khối u thường là đột biến trội.

B. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, còn đột biến gen ức chế khối u thường là đột biến lặn.

C. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, và đột biến gen ức chế khối u cũng thường là đột biến trội.

D. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến lặn, và đột biến gen ức chế khối u cũng thường là đột biến lặn.
Câu 4: U ác tính khác với u lành như thế nào?

A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
B. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.
C. Các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.
D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
Câu 5: Điều này dưới đây không liên quan tới cơ chế gây ung thư?

A. Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến và tạo cho sự phát triển bất bình thường của tế bào.
B. Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào.
C. Hai gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động hài hòa với nhau trong việc kiểm soát chu kỳ tế bào.
D. Gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hòa với nhau do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá hủy sự cân bằng, kiểm soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư.
Câu 6: Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện:
mù màu.
B. tiểu đường.
C. mất trí.
D. máu khó đông.
Câu 7: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử:

A. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
B. Đột biến mất đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.
C. Đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.
D. Đột biến lặp đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo thành nữa, mất chức năng protein hay làm cho protein có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.
Câu 8: Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền phân tử?

A. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu.
C. Hội chứng Patau.
D. Hội chứng Etuốt.
Câu 9: Hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể đã gặp ở người là do:

A. không làm mất mà tăng vật chất di truyền nên ít gây chết cho cơ thể.
B. nhiễm sắc thể 21 rất nhỏ chứa ít gen nên sự mất cân bằng gen do thừa 1 nhiễm sắc thể là ít nghiêm trọng.
C. Số người mẹ lớn tuổi sinh con ngày càng nhiều.
D. Sự mất cân bằng gen do thừa 1 nhiễm sắc thể là ít nghiêm trọng.
Câu 10: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là:
Đột biến gen.
Đột biến NST.
Bất thường trong bộ máy di truyền.
Do cha mẹ truyền cho con.
BÀI 29
DI TRUYỀN Y HỌC
(Tiếp theo...)
VII. DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN.
1. Khái niệm:
Được hình thành dựa trên những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
Nhiệm vụ: chẩn đoán, cung cấp thông tin ? cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2. Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn:
Cần xác minh bệnh, chuẩn đoán, xét nghiệm, nghiên cứu phả hệ…
BẠN ƠI GIÚP MÌNH VỚI !
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn hãy trả lời giúp mình với!
- Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
- Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
- Khi cô ấy lập gia đình:
+ Nếu chồng cô ấy có KG (AA) ? con không bị bệnh.
+ Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
+ Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa) ? 100% con cô ấy bị bệnh bạch tạng.
“Mình và anh họ mình yêu nhau (chúng mình là anh em cô câụ ruột) nhưng gia đình ngăn cấm. Mẹ mình lo rằng chúng mình rồi sẽ bị thượng đế trừng phạt sẽ sinh ra những đứa con câm điếc bẩm sinh, nhưng mình không tin vào điều đó. Bạn ơi mình quyết định như thế có đúng không? Hãy cho mình biết ý kiến của bạn với!”
Theo bạn cô ấy sai phải không? Vì rằng:
Cuộc hôn nhân ấy vi phạm luật hôn nhân và gia đình.
Khả năng là dòng họ của cô ấy có gen đột biến lặn quy định tật câm điếc bẩm sinh…, khi kết hôn sẽ tạo điều kiện cho thể đồng hợp về gen lặn xuất hiện và những đứa con bất hạnh có thể chào đời.
Thượng đế không trừng phạt cô ấy mà chính cô ấy đã tự trừng phạt mình về sự thiếu hiểu biết của chính mình.
VIII. LIỆU PHÁP GEN:
Khái niệm:
- Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến.
- Gồm 2 biện pháp:
+ Đưa gen lành vào cơ thể người bệnh.
+ Thay thế gen bệnh bằng gen lành.
2. Khó khăn:
Rất khó khi áp dụng đối với con người: hoạt động sinh lí phức tạp, không thể dùng con người làm vật thí nghiệm, về mặt đạo lí...
IX. SỬ DỤNG CHỈ SỐ AND:
* Trình tự lặp lại của 1 đoạn nuclêôitit trên ADN không chứa mã di truyền, đoạn nu này thay đổi theo từng cá thể.
* Các ứng dụng: xác định cá thể, xác định huyết thống, xaùc ñònh toäi phaïm...