Bài 28. Di truyền y học

Kiểm tra bài cũ
t? b? ho?c m? sang con?
A. Ki?u gen.
B. Alen ( Gen )
C. Ki?u hỡnh.
D. Tớnh tr?ng.
Y?u t? n�o du?c di truy?n nguyờn v?n
Chọn câu trả lời đúng
Ngu?i th?c hi?n
D? Kim Cuong
TRƯỜNG THPT THƯỢNG CÁT
BÀI 28
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
Khái niệm về di truyền y học
Di truyền Y học là gì?
Khái niệm về di truyền y học
. Vận dụng hiểu biết của di truyền học người vào y học
. Giải thích, chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế tác hại của bệnh tật
. Nhờ tiến bộ của tế bào học, sinh học phân tử
Di truy?n Y h?c l� ng�nh khoa h?c
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm về bệnh, tật di truyền.
- Khái niệm:
Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền liên quan đến sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường trong quá trình hoạt động của gen.
- Phân loại:
Gồm 2 loại:
. Các bệnh, tật di truyền liên quan đến đột biến gen
. Cỏc b?nh, t?t di truy?n liờn quan d?n d?t bi?n NST
- Biểu hiện:
. Bệnh di truyền là những bệnh bẩm sinh như: rối loạn chuyển hóa , miễn dịch, khối u, chậm phát triển trí tuệ…
. T?t di truy?n l� nh?ng sai khỏc hỡnh thỏi cú nguyờn nhõn t? tru?c khi sinh ra.
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm về bệnh, tật di truyền.
. Hóy mụ t? m?t s? b?nh, t?t di truy?n dó h?c
Bệnh máu khó đông: do gen lặn thuộc NST giới tính X qui định . Đàn ông chỉ cần mang 1 gen trên NST X đã bị bệnh, đàn bà chỉ bị bệnh khi đồng hợp tử về cả 2 gen. Gen di truyền theo qui luật di truyền chéo: ông ngoại truyền gen cho con gái, con gái truyền cho cháu trai ngoại
Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ 2 và thứ 3 do gen nằm trên NST giới tính Y qui định, gen được truyền cho thế hệ sau theo qui luật di truyền thẳng
Bệnh Đao
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày,
dị tật tim và ống tiêu hóa
Biểu hiện lâm sàng bệnh Đao
Bộ nhiễm sắc thể của Người bình thường
Nữ
Nam
Đột biến
Gen
NST
Cấu trúc
Hoạt động
1 gen
Nhiều gen
Thường
Giới tính
Cấu trúc
Số lượng
Gen trên NST
Số lượng
Sơ đồ các loại bệnh, tật di truyền ở Người
Nam
Nữ
x
Y
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
* Khái niệm:
Bệnh, tật di truyền do đột biến gen là bệnh do sai sót
trong cấu tạo của bộ gen hoặc 1 gen.
* Phân loại:
- Bệnh di truyền do một gen chi phối.
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối.
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
* Phân loại:
+ Bệnh di truyền do một gen chi phối.
. Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Quan sát hình sau, nêu nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm.
Tế bào hồng cầu bình thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Gen HbA
mARN
Protein
…XTX…
… GAG…
…GAG…
Glutamic
Gen HbS
….XAX…
… GTG…
….GUG…
mARN
Protein
Va lin
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
* Phân loại:
+ Bệnh di truyền do một gen chi phối.
. Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
. Nguyên nhân: gen bị thay thế , mất, thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của Protein.
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh tật di truyền do đột biến gen.
* Khái niệm
* Phân loại:
+ Bệnh di truyền do một gen chi phối.
+ Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối
Do các gen tương tác với nhau, trong đó 1 số gen bị đột
biến có vai trò quyết định , 1 số khác chỉ có tác động nhỏ.
- Ví dụ: Bệnh tâm thần phân liệt.
- Nguyên nhân:
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen.
b/ Bệnh, tật di truyền do đột biến NST.
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh tật di truyền do đột biến gen.
b/ Bệnh, tật di truyền do đột biến NST.
- Nguyên nhân:
Do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc 1 phần NST.
- Các loại:
* Bệnh do đột biến NST thường
Dựa vào thông tin trang 113,114 SGK hoàn thành bảng
* Bệnh do đột biến NST gi?i tớnh
Họ và tên:
Dựa vào thông tin trang 113,114 SGK hoàn thành bảng
Họ và tên:
Cặp NST giới tính có XXY .
Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng
3NST số 13
E tuốt
3NST số 18
Tớc nơ
Nữ
Lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển
Ung thư máu
Nam, nữ
Bạch cầu tăng hồng cầu giảm, thiếu máu
Nữ
Cặp NST giới tính có XXX .
3X
( XXX)
Dựa vào thông tin trang 113,114 SGK hoàn thành bảng
Bệnh, tật di truyền ở Người
1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền.
2- Các loại bệnh, tật di truyền
a/ Bệnh tật di truyền do đột biến gen.
Tơc nơ, Claifentơ, 3X( XXX)
b/ Bệnh, tật di truyền do đột biến NST.
- Nguyên nhân:
Do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc 1 phần NST.
- Các loại:
* Bệnh do đột biến NST thường:
* Bệnh do đột biến NST gi?i tớnh:
Ung thư máu, Pa tau, Etuốt
Hội chứng Patau
Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng
13
Cleft Palate...
Clefts often involve the lip, the roof of the mouth (hard palate) or the soft tissue in the back of the mouth (soft palate).
During the first trimester of pregnancy the two sides of the mouth and lip area grow together. A combination of genetic and environmental factors sometimes interfere with this development, and a cleft results.
Nứt môi hở hàm ếch
Hội chứng E tuốt
Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
18
H?i ch?ng 3X( XXX - Siờu n?)
Buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, không có con
Hội chứng XO Tớc nơ
Lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển
XXY_ Hội chứng Claifentơ
Tay dài hơn chân, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính
XX
Y
X
XXY
XO
YO
O
XX
XY
XXX
3X – Siêu nữ
Claifentơ
Tớc nơ
Chết
Bố
Mẹ
Bố
Mẹ
Cặp NST số 21
Giao tử
Con: 3 NST số 21
Bệnh Đao
X
NST số21
Không phân li cặp NST 21
Cơ chế phát sinh bệnh Đao
7
Khái niệm về di truyền y học
Bệnh, tật di truyền ở Người
Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
Di truyền Y học có những hướng nghiên cứu ứng dụng nào?
Quan sát đoạn băng sau, nêu các hướng nghiên cứu
di truyền Y học
Xét nghiệm di truyền
Chọc dò dịch ối
Hướng nghiên cứu ứng dụng
Chẩn đoán sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.
Điều chỉnh trao đổi chất ở tế bào Người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.
Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.
Đột biến
Gen
NST
Cấu trúc
Hoạt động
1 gen
Nhiều gen
Thường
Giới tính
Cấu trúc
Số lượng
Gen trên NST
Số lượng
Sơ đồ các loại bệnh, tật di truyền ở Người
Nam
Nữ
x
Y
1
2
4
3
6
5
7
8
Claifentơ
E tuốt
Hồng cầu liềm
Tâm thần phân liệt
Ung thư máu
Máu khó đông
Dính ngón tay
3X( XXX)
Tớc nơ
Phênikêtôniệu
Patau
Mèo kêu
Claifentơ
Máu khó đông
Dính ngón tay
Hồng cầu liềm
Tâm thần phân liệt
Ung thư máu
3X( XXX)
Đột biến gen dạng
thay thế T- A bằng A -T
(Xác định đáp án đúng)
Dáp án
B?nh thi?u mỏu h?ng c?u hỡnh lu?i li?m do:
a) Đột biến cấu trúc NST.
b) Đột biến số lượng NST.


c) Đột biến gen dạng thay thế T- A bằng A - T.
d) Đột biến gen dạng thay thế A-T bằng G -X.
Bệnh di truyền ở Người có liên quan đến đột biến cấu trúc
Nhiễm sắc thể thường là:
d) Bệnh ung thư máu
b) B?nh Toc no
c) B?nh Dao
a) B?nh Claifento
Dáp án
Câu hỏi về nhà
33
Chúc các em cham ngoan, học tốt !
Trả lời các câu hỏi trong sách giáo khoa
Dọc trước bài 29 Di truy?n Y h?c ti?p theo