Bài 28. Di truyền y học

Bài cũ( Lê Thị Hiền - THPT Lam Kinh
Câu1 : ở người ,tính trạng tóc quăn do gen A , tóc thẳng do gen a nằm trên NST thường quy định , còn bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X gây nên .
Bố và mẹ tóc quăn mắt bình thường sinh ra một con trai tóc thẳng , mù màu . Hẵy xác định kiểu gen của bố và mẹ .
b. Với 2 gen quy định 2 tính trạng nói trên có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người ?
Câu2 : Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền động vật ?
TRả lời
Câu1 :
a. Kiểu gen của bố mẹ là
Bố Aa XMY x Mẹ Aa XMXm
b. - Tính trạng dạng tóc có tối đa : 3 kiểu gen
- Tính trạng nhìn màu có tối đa : 5 kiểu gen
=> Tổ hợp cả 2 tính trạng sẽ là : 3 x 5 = 15loại KG
Trả lời
Câu2: Những khó khăn khi nghiên cứu DT ở người
- Lí do về mặt sinh học : chín sinh dục muộn , ..
- Lí do về mặt XH (lí do chủ yếu ): đẻ ít con , có luật hôn nhân 1 vợ 1 chồng , không sử dụng phương pháp gây đột biến
Muc đích ,nội dung , kết quả ..
Mục tiêu
-Khái niệm , nguyên nhân , cơ chế phát sinh những bệnh , tật DT ở người .
-Giúp loài người có những chuẩn đoán , những lời khuyên trong việc kết hôn , sinh đẻ , đề phòng những hậu quả xấu ở đời con
-Chúng ta cần phải làm gì để "bảo vệ vốn gen DT của loài người "
Tiết 29 - Bài 28
Di truyền y học
I. Khái niệm về di truyền y học
? Di truyền y học có quan hệ gì với di truyền học người ?
? Sự ra đời của nghành DT y học đã mang lại những lợi ích gì cho con người ?
? Di truyền y học là gì ?
Bµi tËp : §èi t­îng cña nghµnh DT y häc lµ :
A. BÖnh nh©n
B. BÖnh , tËt ph¸t sinh trong ®êi sèng
C. BÖnh , tËt do thay ®æi trong bé m¸y di truyÒn mang ®Õn
D. A, B ,C
II. Bệnh, tật di truyền ở người
1. Khái niệm bệnh ,tật di truyền
? Hãy nêu 1 số bệnh ,tật DT ở người?
? Bệnh , tật di truyền giống và khác nhau như thế nào ?
Hội chứng XXY
Hãy hoàn thành phiếu học tập sau
Giống nhau
Giống nhau
Đều là bất thường của bộ máy
di truyền
? Vậy bệnh tật di truyền là gì
Là những bệnh của bộ máy di truyền ở người
2. Bệnh tật DT do đột biến gen
a. Ví dụ :
Đột biến gen trội : Hồng cầu hình liềm , lùn bẩm sinh , bệnh già sớm ...
Đột biến gen lặn : bạch tạng ,câm điếc bẩm sinh , mù màu ...
b. Cơ chế
Bµi tËp :
Mét cÆp vî chång hoµn toµn khoÎ m¹nh , hä sinh ®­îc 1 ng­êi con bÞ thiÕu m¸u nÆng .
X¸c ®Þnh kiÓu gen cña cÆp vî chång nµy ?
Nguyªn nh©n xuÊt hiÖn bÖnh ë con ?
3. Bệnh tật di truyền do biến đổi số lượng , cấu trúc NST
? Nêu 1 số bệnh di truyền ở người do đột biến cấu trúc NST ?
-Mất đoạn NST số 22 : máu trắng
`` 21: Ung thư máu
`` 3,5 : Khóc như mèo
? Nêu 1 số bệnh di truyền ở người do đột biến số lượng NST ?
3NST 13 : Patau
3NST 18 : Etuôt
3NST 21 : Đao
XXX : Siêu nữ
Ox : Tơcnơ
XXY : Claiphentơ
NST thường
NST giới tính
Bài tập :
Mình là con gái út , năm nay mình học lớp 11 , còn chị mình đang là sinh viên năm thứ 2.Thế mà giờ đây bố mẹ mình muốn có thêm 1 cậu con trai nữa . Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi (42 rồi đó) mà lại mang thai em bé , mình thấy cổ hũ thế nào !
Mình muốn làm bố mẹ đổi ý , song không biết nói làm sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với ?
▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
P: XX♀  XY♂
GP : XX , O X , Y
F1 :
XXX
HC 3X
XXY
HC Klaiphentơ
OX
HC Tớcnơ
OY
Chết
n-1
Tế bào sinh Giao tử:
G:
Hợp tử:
2n+1(3NST 21)
2n-1
(♂)
(♀)

Hội chứng đao
III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
Chẩn đoán bệnh sớm
Điều chỉnh quá trình trao đổi chất
Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh
Tạo ra nhiều chế phẩm sinh học mới
Hãy chọn phương án đúng nhất
Câu1 : Một cặp vợ chồng sinh được 1 con trai bình thường ,1 con gái mù màu .Kiểu gen của họ là
A.XMXM x XmY B. XMXm x XMY
C. XMXm x XmY D. XMXM x XMY
Câu2 : Mẹ bình thường , bố và ông ngoại bị mắc bệnh máu khó đông .Phát biểu nào là đúng
A.25% con trai có khả năng mắc bệnh
B.25% con gái có khả năng mắc bệnh
C. 75% con gái có khả năng mắc bệnh
D.Cả A và B.