Bài 28. Di truyền y học

DI TRUYỀN NGƯỜI
BÀI 28
DI TRUYỀN Y HỌC
Quan sát các hình ảnh sau:
I. Khái niệm di truyền y học
Hội chứng edward
Hội chứng patau
Hội chứng turner
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
Hội chứng Đao (cặp NST 21 có 3 chiếc)
Bệnh sứt môi
Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza.
Di truyền y học là gì?
I. Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học kết hợp giữa di truyền học và y học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người và y học giúp giải thích chuẩn đoán phòng ngừa hạn chế bệnh và tật di truyền điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lý

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh,tật di truyền




II. Bệnh, tật di truyền ở người
1. khái niệm bệnh , tật di truyền
Quan sát các hình ảnh sau cho biết bệnh, tật di truyền là gì?
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người bị bệnh Down

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh,tật di truyền




1. Khái niệm bệnh , tật di truyền:
Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người gồm những bệnh tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen
Phân loại bệnh di truyền:
+Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
+Bệnh miễn dịch bẩm sinh
+Khối U bẩm sinh
*Tật di truyền : là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển của phôi thai, ngay khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh
2.bệnh tật di truyền do đột biến gen:
* kn: bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử:
Vd: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm( do đôt biến gen trội gâg nên)
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
3. Bệnh , tật do đột biến số lượng , cấu trúc NSt
- đột biến cấu trúc hay SL gen quan đến nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh
-Ở người phần lớn gây chết, xảy thai, giảm sức sông, giảm sức sinh sản
Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh,tật di truyền
1. Khái niệm bệnh,tật di truyền
2. Bệnh,tật di truyền do đột biến gen
3. Bệnh,tật di truyền do đột biến NST
XX
Y
X
XXX
XXY
XO
XY
O
XX
XY
Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh,tật di truyền
1. Khái niệm bệnh,tật di truyền
2. Bệnh,tật di truyền do đột biến gen
3. Bệnh tật di truyền do đột biến NST
X
O
XY
XXY
XO
XXY
XO
X
XX
XY
Mất đoạn NST số 5

I. Khái niệm di truyền y học




II. Khái niệm bệnh,tật di truyền




VD: bệnh Đao, etuot, pa tau..
III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
- chuẩn đoán sớm
- sửa chửa sai hỏng
- kìm hãm VSV gây bệnh
-Chế phẩm mứi đa dạng hơn, chính xác ít phản ứng phụ
Bệnh hồng cầu hình liềm do gen đột biến đồng trội HbS trên NST 11 gây nên
Bệnh bạch tạng do gen đột biến lặn gây nên
Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X
Bệnh Alzheimer do gen đột biến trội nằm trên NST 1, 14,19, 21 gây nên
I. Khái niệm di truyền y học

II. Khái niệm bệnh,tật di truyền

1. Khái niệm bệnh,tật di truyền

2. Bệnh,tật di truyền do đột biến gen
Bệnh thalasemia
Bệnh
Bệnh hoá xơ nang
A: Phế quản bình thường
B: Phế quản bị các chất nhầy làm đặc lại
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh,tật di truyền
1. Khái niệm bệnh,tật di truyền
2. Bệnh,tật di truyền do đột biến gen
Hội chứng klinefeter NST giới tính có dạng XXY
Hội chứng turner, NST giới tính có dạng XO
Hội chứng patau có 3 NST ở NST 13
Hội chứng mèo kêu gây nên bởi mất đoạn ở NST 5
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh,tật di truyền
1. Khái niệm bệnh,tật di truyền
2. Bệnh,tật di truyền do đột biến gen
3. Bệnh,tật di truyền do đột biến NST
Hội chứng klinefeter
Hội chứng turner
Hội chứng patau
Hội chứng mèo kêu
I. Khái niệm di truyền y học
II. Khái niệm bệnh,tật di truyền
1. Khái niệm bệnh,tật di truyền
2. Bệnh,tật di truyền do đột biến gen
3. Bệnh,tật di truyền do đột biến NST
III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử
- Chế phẩm mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ
I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh,tật di truyền


III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng

I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh,tật di truyền


III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng

? Những bệnh, tật nào sau đây là bệnh, tật di truyền?
a. Hội chứng Down
b. Bệnh lao
c. Hội chứng klinefeter
d. Bệnh AIDS
e. Tật dính ngón
I. Khái niệm di truyền y học


II. Khái niệm bệnh,tật di truyền


1. Khái niệm bệnh,tật di truyền