Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào
Chu kì tế bào
CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Kiểu nhân của nữ
Kiểu nhân của nam
Bộ nhiễm sắc thể người
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Bộ gen người

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Số cặp bazơ ở một số bộ NST
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Nội dung bài học:
I. NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

3.Phương pháp nghiên cứu tế bào.

4.Các phương pháp nghiên cứu khác.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I.NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

*Khó khăn:
- Người sinh sản muộn, đẻ ít con.
- Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng kích thước.
- Yếu tố xã hội: không thể áp dụng phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu.

*Thuận lợi:
-Những đặc điểm sinh lí và hình thái của người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì một SV nào khác. Mọi thành tựu khoa học đều phục vụ cho con người.

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
a.Mục đích:
b.Nội dung:
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ).
Xác định qui di truyền của các tính trạng ở người
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Hãy quan sát hình 27.1 và cho biết:
Gen gây bệnh nằm trên NST X là gen trội hay gen lặn?
Phân tích để viết kiểu gen của các cá thể 4 và 8?
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Sơ đồ phả hệ nghiên cứu sự di truyền tính trạng dái tai ở người
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
- Xác định được:

+ Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn.

+D?t bi?n gen tr?i hay gen l?n.

+ Do 1 gen hay nhiều gen chi phối.

+ Có liên kết với giới tính không.
c.Kết quả:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Tật lùn ở người: Do đột biến gen trội gây ra
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Tính trạng chùm lông trên tai: Do gen/Y qui định
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Sinh đôi khác trứng
Không có quan hệ họ hàng
Sinh đôi cùng trứng
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
2.Phương pháp nghiên cứu đồng sinh.
Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng
Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh khác trứng
Trẻ đồng sinh cùng trứng
Trẻ đồng sinh khác trứng
Những trường hợp đồng sinh đặc biệt
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
2.Phương pháp nghiên cứu đồng sinh.
a.Mục đích:
b.Nội dung:
c.Kết quả:
Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh trong một môi trường đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh khác nhau.
- So sánh đặc điểm giống nhau và khác nhau.
Nghiên cứu tác động của môi trường lên sự hình thành tính trạng
Xác định được tính trạng nào chủ yếu do gen qui định, tính trạng nào dễ thay đổi trước đk môi trường.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
3.Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
a.Mục đích:
b.Nội dung:
c.Kết quả:
Tìm ra khuyết tật về bộ NST của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời
Quan sát, so sánh cấu trúchiển vi của bộ NST trong TB của những người mắc bện DT với những người bình thường
Phát hiện được nguyên nhân của một số bênh DT
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Sơ đồ kiểu nhân
hội chứng đao
Kiểu hình
hội chứng đao
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Kiểu hình hội chứng Edwards
(3NST th? 18)
Kiểu hình hội chứng Patau( 3NST th? 13)
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI


Hội chứng Đao
Hội chứng Tơcnơ
Hội chứng Claiphentơ
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
4.Các phương pháp nghiên cứu khác.
a.Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
b.Phương pháp di truyền học phân tử
Dựa vào công thức định luật Hacđi-Vanbec để tính TS KH để tính TS các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh DT
Xác định vị trí từng nu/ADN, xác định cấu trúc của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Hồng cầu hình đĩa dẹt
Hồng cầu hình lưỡi liềm
Đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Bài tập: Hoàn thành bảng sau