Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Trường thpt số 1 hiệp hòa.
tổ hóa-sinh-thể dục- công nghệ.
Giáo viên:
Nguyễn thị lý.
Bài giảng môn sinh học lớp 12
Tiết 29.
Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
Con người có tuân theo các quy luật di truyền như các SV khác không?
I. Những khó khăn , thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người
1. Khó khăn
-Về mặt sinh học: con người sinh sản chậm, đời sống một thế hệ kéo dài…..
- Về mặt xã hội: không thể dùng phương pháp phân tích tính di truyền, hay gây đột biến….
2. Thuận lợi
-Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng đều phục vụ cho con người.
Để nghiên cứu di truyền người có những phương pháp nào?
II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
Nghiên cứu DT của 1 TT nhất định trên những người họ hàng qua các thế hệ.
Xác định gen quy định TT là trội hay lặn,nằm trên NST thường hay giới tính.
Mắt đen là trội so với mắt nâu..,
Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X..
So sánh 1 TT ở các trẻ đồng sinh trong cùng một môi trường hay c¸c môi trường khác nhau.
Xác định tính trang do KG quy định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường sống

Các tính trạng: nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn do KG quy định.
KL cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả KG và môi trường

Quan sát, so sánh bộ NST ở tế bào người bình thường và người bị bệnh

Xác định khuyết tật về KG vµ kiÓu nh©n của các bệnh tật di truyền

1. PHƯƠNG PHAP NGHIÊN CƯU PHA HÊ.
Gen xác định bệnh là trội hay lặn?

Gen nằm trên NST thường hay giới tính?
Các kí hiệu dùng trong phả hệ.
Sơ đồ phả hệ bệnh mù màu ở người.
I
II
III
IV
1. PP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
Phả hệ bệnh mù màu ở người
Gen gây bệnh là gen lặn.
Gen nằm trên NST giới tính X
Xác định KG của 14 người trong phả hệ?
2. PP NGHIÊN CỨU TRE ĐỒNG SINH
- Hiện tượng sinh nhiều con trong cùng một lần.
? Thế nào là hiện tượng đồng sinh.
Hình 28.2. Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh
a) Sinh đôi cùng trứng; b) Sinh đôi khác trứng
2. PHƯƠNG PHáp NGHIÊN CƯU TRẻ ĐồNG SINH
-Đồng sinh cùng trứng có cùng KG, cùng giới tính.
-Đồng sinh khác trứng có KG khác nhau,có thể cùng hay khác giới tính.
Phân biệt đồng sinh cùng và khác trứng?
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
Không có quan hệ họ hàng
Nghiên cứu người đồng sinh
Trong trường hợp trên khi nuôi dưỡng 2 trẻ đồng sinh ở 2 môi trường khác nhau thì tính trạng nào do gen quy định, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường?
Hãy cho biết nội dung, mục đích và kết quả của nghiên cứu trẻ đồng sinh?
Bài tập:Mai và Lan là 2 trẻ sinh đôi cùng trứng, từ nhỏ Mai sống cùng bố mẹ, còn Lan được Dì nuôi dưỡng.
Lớn lên Mai và Lan giống nhau như 2 giọt nước về các tính trạng: màu da, dạng tóc, màu mắt, nhóm máu. .
Khi đi học Mai chăm chỉ học giỏi, Lan thì lười biếng.
3.Phương pháp nghiên cứu tế bào.
*Đọc sgk cho biết nội dung của nghiên cứu tế bào ?
-Quan sát , so sánh bộ NST về cấu trúc số lượng NST trong tế bào của người bình thường và người bị bệnh và điền vào bảng 2.
Bảng 2
Các em hãy quan sát các tranh ( ảnh) sau và hoàn thành bảng.
*ảnh số 1
* Sơ đồ kiểu nhân số 2
* Sơ đồ kiểu nhân số 3.
* Sơ đồ kiểu nhân số 4
* Sơ đồ kiểu nhân số 5
4. Các phương pháp nghiên cứu khác.
a. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
-Dựa vào công thức Hácđi-Vanbec xác định tần số kiểu hình

Tần số các gen gây bệnh
Cho biết hậu quả của kết hôn gần.
* Ví dụ: Thống kê một triệu dân thì thấy tần số người bị bạch tạng (aa) khoảng 64.10-6 .Hãy xác định tần số tương đối các alen A,a và xác định số người mang gen bạch tạng dị hợp tử.

P( A)=
q(a)=
2pq=
0,008
1 - 0,008 = 0,992
0,015872 = 15.872
b. Nghiên cứu di truyền phân tử.
- Xác định chính xác vị trí từng nuclêôtít trên ADN .
-Ví dụ xác định chính xác bệnh hồng cầu hình liềm là do thay thế cặp Nu T-A bằng A-T ở vị trí codon 6 trong gen dẫn đến thay thế axít amin glutamíc bằng valin trên prôtêin.
Bµi tËp cñng cè
ch
Chọn câu trả lơì đúng nhất trong các câu sau
1. Nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn so với động vật và thực vật là do nguyên nhân chủ yếu nào?

A. Không thể dùng cơ thể con người làm vật thí nghiệm.
B. Bộ nhiễm sắc thể của người có số lượng khá lớn.
C. Kích thước nhiễm sắc thể nhỏ, hình dạng ít sai khác.
D. Quá trình sinh sản ở người chậm, đẻ ít con, đời sống một thế hệ kéo dài.
A
5. Tần số người bệnh mù màu “đỏ-lục” được xác định nhờ phương pháp

A. nghiên cứu phả hệ.
B. nghiên cứu DTH phân tử.
C. nghiên cứu tế bào học.
D. nghiên cứu DTH quần thÓ.
D
Bài tập về nhà.
-hoàn thành nội dung các bảng 1và2.
Học và làm bài tập SGK. Xem lại bài di truyền y học của lớp 9.
Đọc trước bài 28.
2. Các hội chứng do đột biến lệch bội trên NST giới tính ở người được phát hiện nhờ phương pháp

A. nghiên cứu phả hệ.
B. nghiên cứu đồng sinh.
C. nghiên cứu tế bào học.
D. nghiên cứu DTH phân tử.
C
4. Bệnh máu khó đông ở người do đột biến gen lặn trên NST X được xác định nhờ phương pháp

A. nghiên cứu phả hệ.
B. nghiên cứu đồng sinh.
C. nghiên cứu tế bào học.
D. nghiên cứu huyết học.
A
- Thuận lợi…
Tháng 2/2001, các nhà khoa học của “Dự án hệ gen người” đã công bố:

- Kết quả phân tích trình tự mã di truyÒn.
- Bộ gen người có trên 30 nghìn gen.
Bộ gen người
Những nét đặc thù của nghiên cứu di truyền người
-Những nghiên cứu về đột biến ( gen hay NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình ( thể đột biến).

-Từ những hiểu biết về bộ gen ở người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở con cháu.Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những phương pháp nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu.