Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Chào Mừng Qúi Thầy Cô
Đến Dự Giờ
Lớp 12A11
Trình bày:
GV: Lê Thị Hồng Nhung
KIỂM TRA BÀI CŨ:

- Hệ số di truyền là gì?
- ý nghĩa của hệ số di truyền trong chọn giống.

2. So sánh cách tiến hành và ưu nhược điểm của phương pháp chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể.
?Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người:
- Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.
- Sinh sản chậm, đẻ ít.
- Không thể gây đột biến nhân tạo.
- Không thể cho tạp giao tùy ý.
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
�10. Phương pháp nghiên cứu di truyền
người và ứng dụng trong y học.
5
I- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1) Phương pháp phả hệ:
a/ Các ký hiệu thường dùng trong phả hệ:
NAM BÌNH THƯỜNG
NAM BỆNH
NỮ BÌNH THƯỜNG
NỮ BỆNH
KẾT HÔN
CON CÁI
b/ Phân tích phả hệ 1 bệnh di truyền ở người:
Ví dụ: Phả hệ gia đình có người bị bệnh loạn sắc.
Đặc điểm bệnh loạn sắc:
- Bệnh do gen lặn qui định vì bố mẹ bình thường => con bệnh.
(I)
(II)
(III)
- Gen qui định bệnh nằm trên NST giới tính X vì bố không bệnh mà con trai bệnh => bệnh do mẹ truyền, con trai nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ.
- Có hiện tượng di truyền chéo: mẹ truyền gen bệnh cho con trai, bố truyền gen bệnh cho con gái.
1
2
3
4
5
6
c/ Nội dung phương pháp phả hệ:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào đó trên những người có cùng huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi lại thành phả hệ.
Xác định được:
- Tính trạng trội hay lặn
- Do một hay nhiều gen chi phối
- Gen này có liên kết với giới tính hay không
Tính trạng trội:
da đen, tóc quăn, môi dày
d/ Kết quả đạt được:
Tính trạng lặn:
da trắng, tóc thẳng, môi mỏng
Tính trạng di truyền do đột biến gen trội:
Chi ngắn
Dính ngón
Nhiều ngón
Tính trạng di truyền do đột biến gen lặn:
điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch tạng.
Tính trạng di truyền do gen liên kết với giới tính:
bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh loạn sắc .
Sự di truyền các năng khiếu như : toán học, âm nhạc, hội họa . có cơ sở di truyền đa gen, đồng thời chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh bạch tạng
A/ Đồng sinh cùng trứng:
a. Giải thích:
1 trứng x 1 tinh trùng
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
Phôi
Hợp Tử
Thụ tinh
2,3 tế bào
? 2,3 phôi
? 2,3 trẻ đồng sinh cùng trứng.
? 1 hợp tử
2) Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Cùng kiểu gen.
b. Đặc điểm: Cùng giới tính.
Giống nhau hoàn toàn về đặc điểm sinh học
c. Phương pháp nghiên cứu:
d. Kết quả:
- Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu, mắc cùng một loại bệnh,... : Do kiểu gen quyết định.
- Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ . : Chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường sống.
Nuôi các trẻ đồng sinh cùng trứng trong những điều kiện sống giống và khác nhau, so sánh những điểm giống và khác nhau giữa 2 trẻ => xác định được tính trạng do gen hay môi trường qui định.
Đồng sinh cùng trứng
Sinh bốn cùng trứng
Sinh nămcùng trứng
Sinh đôi cùng trứng bất thường
Phôi
B/ Đồng sinh khác trứng:
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Hợp tử
a. Giải thích:
2 hay nhiều trứng x 2 hay nhiều tinh trùng
? 2 hay nhiều hợp tử
? 2 hay nhiều phôi
? 2 hay nhiều trẻ đồng sinh khác trứng.
Khác kiểu gen.
b. Đặc điểm: Có thể cùng giới tính hay khác giới tính.
Giống nhau như anh chị em ruột.
c. Phương pháp nghiên cứu:
Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng ở những môi trường giống nhau, ta xác định được:
Sự di truyền tính trạng ở người tuân theo các qui luật di truyền và biến dị như ở sinh vật.
d. Kết quả:
Có thể giống hoặc khác nhóm máu, màu tóc, màu da, chiều cao và thể trọng biến đổi nhiều hơn so với trẻ đồng sinh cùng trứng.
Ví dụ: Định luật đồng tính, định luật phân tính, định luật phân ly độc lập .
Ở người cũng bị đột biến và thường biến như ở sinh vật.
Đồng sinh khác trứng
Sinh năm khác trứng
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào:
Phát hiện nhiều bệnh di truyền và dị tật có liên quan đến đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể.
- Làm tiêu bản tế bào bạch cầu ở người.
- Quan sát dưới kính hiển vi cấu trúc và số lượng của bộ NST.
? Kết quả:
Ví dụ: mất 1 đoạn NST số 21: Ung thư máu.
Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc: ngu đần, vô sinh
CỦNG CỐ:
1. Hãy cho biết các câu khẳng định dưới đây ĐÚNG hay SAI:
a/ 1 trứng x 1 tinh trùng ? 1 hợp tử ? 2, 3 tế bào ? 2,3 trẻ: đồng sinh cùng trứng
b/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh được 1 trai, 1 gái: đồng sinh cùng trứng.
c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể cùng giới tính hay khác giới tính.
Đúng
Sai
Đúng
2. Hãy xác định những tính trạng dưới đây, tính trạng nào là do kiểu gen, tính trạng nào chịu ảnh hưởng môi trường:
a/ Đặc điểm tâm lý.
b/ Nhóm máu.
c/ Dạng tóc.
d/ Trọng lượng cơ thể.
e/ Tuổi thọ.
f/ Màu mắt.
Do kiểu gen: b/, c/, f/.
Do môi trường: a/, d/, e/.
3. Điền vào chổ trống:
a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những trẻ có cùng ........,cùng ..........., giống nhau hoàn toàn về đặc điểm sinh học.
b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những trẻ .................có thể cùng hay khác ..........., giống nhau như anh chị em ruột.
kiểu gen
giới tính
khác kiểu gen
giới tính
4. Chọn câu đúng:
Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà khoa học gặp nhiều khó khăn về mặt:
c. Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n = 46), ít sai khác về hình dạng và kích thước.
b. Người sinh sản chậm, đẻ ít.
a. Có thể cho tạp giao tùy ý.
d. cả b và c đúng.
5. Khi phát hiện số lượng NST của tế bào sinh dưỡng ở một người là 47, người ta đã áp dụng phương pháp:
a. Nghiên cứu phả hệ
b. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng
c. Nghiên cứu tế bào
d. Kết hợp a và c
DẶN DÒ:

- Sưu tầm tư liệu về các dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền ở người.
- Xem trước phần ứng dụng nghiên cứu di truyền người trong y học.
Cám ơn quí thầy cô
đã đến dự giờ