Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

BÀI ĐIỀU KIỆN
Môn Phương pháp dạy học
Sinh học
Giảng viên : Th.S Trần Khánh Ngọc
Sinh viên : Nguyễn Thị Phương Thuý
Lớp : K57A
Khoa : Sinh học
Bài soạn : Bài 27- Phương pháp nghiên cứu di truyền người - SGK Sinh học 12 Nâng cao.
Hà nội tháng 4, năm 2010
Chương V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
Con người là một sinh vật, nhưng con người còn phải tuân theo qui luật xã hội, vậy những tính trạng ở người sẽ di truyền như thế nào? Có tuân theo các qui luật di truyền của sinh vật không?
Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không? Tại sao?
I. Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người ()
- Người đẻ chậm, ít con
- NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt
- Có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể lai hoặc gây đột biến
- Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1. Phương pháp phả hệ
Thế nào là phả hệ?
Là các thế hệ nối tiếp nhau ( trong cùng dòng họ)
II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
a. Nội dung ()
Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.
1. Phương pháp phả hệ
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh
Hôn nhân
Sinh con
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
Nam bình thường
Nam bị bệnh
Li dị
Chưa rõ giới tính
Hôn nhân cận huyết
Chết
Dị hợp gen bệnh liên kết giới tính
Dị hợp gen lặn ở NST thường
Các kí hiệu dùng trong phả hệ
Tính trạng bạch tạng là trội hay lặn? Tại sao?
Tính trạng bạch tạng có di truyền liên kết với giới tính không?
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
(I)
(II)
(III)
Tính trạng bạch tạng di truyền theo qui luật di truyền nào?
Tính trạng bạch tạng là lặn, di truyền theo định luật 1,2 Men Đen
P:
Bố bình thường (Dd)
X Mẹ bình thường (Dd)
Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu %?
G:
D: d
D: d
;
F1: 1DD : 2Dd :
→ Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bạch tạng là 25 %.
1dd
Sự di truyền tính trạng máu khó đông ở gia đình nữ hoàng Anh Victoria
Nữ dị hợp mang gen bệnh
Nam máu khó đông
Tính trạng máu khó đông là trội hay lặn?
Tính trạng máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính không?
Gen qui định tính trạng nằm trên NST X hay NST Y?
XHXh
XHXh
XHXh
XhY
XhY
XhY
XHXh
XhY
→Tính trạng máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X qui định, di truyền chéo.
b. Mục đích ()
Xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, tuân theo quy luật di truyền nào, có liên quan tới giới tính hay không …?
1. Phương pháp phả hệ
II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
Mục đích của phương pháp phả hệ là gì?
c. Kết quả: () Đã xác định được các tính trạng:
* Tính trạng trội: Mắt nâu, tóc quăn, môi dầy, mũi cong…
Tính trạng lặn tương ứng: Mắt xanh, tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng …
1. Phương pháp phả hệ
Bằng phương pháp phả hệ người ta đã thu được kết quả gì?
+ Tính trạng chiều cao do nhiều gen chi phối
+ Bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X, di truyền chéo
Tật dính ngón 2, 3, có túm lông ở tai do gen trên NST Y, di truyền thẳng
+ Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay là đột biến trội
Bệnh bạch tạng, câm, điếc bẩm sinh là đột biến lặn
c. Kết quả ()
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Đồng sinh cùng trứng:
Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen giống hay khác nhau?
Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen giống nhau, cùng giới tính
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Đồng sinh khác trứng:
Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen giống nhau không?
Trẻ đồng sinh khác trứng thường có kiểu gen không giống nhau
+ Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng ở 2 môi trường khác nhau rồi so sánh những đặc điểm giống nhau và khác nhau.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Nội dung ()
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Nội dung
2 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
1 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
1 KG
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Nội dung ()
+ Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong cùng 1 môi trường rồi so sánh.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Nội dung
1 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
2 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?
2 KG
b. Mục đích ()
+ Các tính trạng nhóm máu, chiều cao, dạng tóc phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen (có hệ số di truyền cao)
+ Các tính trạng tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường ( có hệ số di truyền thấp)
Xác định vai trò của kiểu gen và môi trường đối với từng tính trạng.
c. Kết quả ()
Bằng phương pháp đồng sinh người ta đã thu được kết quả thế nào?
Mục đích của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là gì?
Con người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị như các sinh vật khác không?
- Các tính trạng màu mắt, dạng tóc, …di truyền theo quy luật Menđen
- Tính trạng chiều cao chịu sự chi phối của qui luật tương tác gen theo kiểu tác động cộng gộp.
- Bệnh mù màu, máu khó đông di truyền chéo
- Tật dính ngón 2,3, có túm lông ở tai di truyền thẳng
- Tỉ lệ nam/nữ ≈ 1:1
- Con người cũng bị đột biến: Tật 6 ngón tay, bạch tạng…
- Con người cũng chịu tác động của thường biến: tính trạng tâm lí, tuổi thọ…
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
a. Nội dung: ()
Làm tiêu bản NST của người để nghiên cứu số lượng và cấu trúc của bộ NST dưới kính hiển vi rồi so sánh với bộ NST của người bình thường
Em bé(1) bình thường 2n = 46 NST
Em bé(2) bị h/c đao 2n = 47 NST
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
a. Nội dung
Phát hiện một số tật và bệnh di truyền bẩm sinh có liên quan với các đột biến NST
b. Mục đích ()
Phương pháp di truyền tế bào có thể phát hiện được những biến đổi bất thường xảy ra trong bộ NST không?
c.Kết quả
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Hội chứng 3X ( cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXX)
Hội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Xác định được : + Ung thư máu do mất đoạn NST 21, + Hội chứng Đao do cặp 21 có 3 NST, + Hội chứng 3X do cặp NST giới tính có 3 NST X(XXX)
+ Hội chứng Claiphentơ do cặp NST giới tính ở nam giới có 3 NST( XXY)…
c. Kết quả ()
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
4. Các phương pháp nghiên cứu khác
* Phương pháp nghiên cứu quần thể
 Phương pháp này dựa vào phương trình Hardy - Weinberg, đánh giá tần số KH để tính mật độ các gene trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
 Cho phép đánh giá hậu quả của giao phối cận huyết và theo dõi sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn gốc.
* Phương pháp di truyền học phân tử
 Bao gồm: phương pháp xác định trình tự nucleic acid; xây dựng thư viện bộ gene, thư viện cDNA; phương pháp PCR...

Ví dụ: Đã xác định chính xác bệnh hồng cầu hình liềm do thay thế cặp T-A bằng cặp A-T ở côđon 6 của gen ß-hêmôglôbin dẫn tới thay thế glutamic bằng valin.
Củng cố
kiến thức
2
1
3
4
5
6
7
8
9
11
Aa
Aa
aa
A-
Aa
Aa
aa
Aa
Aa
A-
10
(I)
(III)
(II)
Nữ bạch tạng
Nữ bình thường
Nam bạch tạng
Nam bình thường
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?