Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Các vấn đề mới và khó
Chương 5
di truyền học người

GV CHU VĂN MẫN
Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Bài 27. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Cấu trúc chung của
các phương pháp nghiên cứu
ppnc phả hệ

Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
Nội dung : Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
Kết quả : Gen quy định mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định...
sơ đồ phả hệ bệnh do gen lặn quy định nằm trên NST giới tính x

Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền
Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
Kết quả : Người có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao . Người có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X. Người có 3 NST giới tính XXY : Hội chứng Claiphentơ. Người có 1NST giới tính X- Thể một : Hội chứng Tơcnơ ...
ppnc tế bào

Bộ nhiễm sắc thể người bình thường
- Kĩ thuật nhuộm băng đặc trưng


Kiểu nhân của nữ
Kiểu nhân của nam
Một số kết quả nghiên cứu tế bào học
Sơ đồ kiểu nhân hội chứng đao
Kiểu hình hội chứng đao
điểm lưu ý


Những nghiên cứu về đột biến (ADN và NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình (thể đột biến).
Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.
Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những phương pháp nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho con người.
Bài 28 và 29. di truyền y học
Bài 28 và 29. di truyền y học
Bài 28 và 29. di truyền
y học
khái niệm về bệnh tật di truyền

Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền liên quan đến sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường trong quá trình hoạt động của gen.
Biểu hiện:
+ Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ...
+ Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ trước khi sinh ra.
Bài 28 và 29. di truyền y học
Bài 28 và 29. di truyền y học
Có nguyên nhân là đột biến gen
Bệnh tật di truyền
Đột biến gen gây bệnh máu hồng cầu hình liềm
1- HC bình thường
2- HC hình liềm
Bài 28 và 29. di truyền y học
Có nguyên nhân là đột biến NST
Bệnh tật di truyền
Kiểu hình hội chứng Edwards
Kiểu hình hội chứng Patau
Bài 28 và 29. di truyền y học
Có nguyên nhân là đột biến NST
Bệnh tật di truyền
Kiểu hình hội chứng tơcnơ
và sơ đồ kiểu nhân
Bài 28 và 29. di truyền y học
Bài 28 và 29. di truyền y học
Làm bài tập
ví dụ
Bài 28 và 29. di truyền y học
Bài 28 và 29. di truyền y học
Bài 30. bảo vệ vốn gen di truyền của loài người
Bắt đầu từ khái niệm này
Gánh nặng di truyền


Là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết...
Tính toán lí thuyết cho thấy ở trẻ sơ sinh đột biến gen có hại khoảng 1%, còn đột biến NST gây hại khoảng 1/150.
Nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh, tật di truyền
Di truyền y học với bệnh ung thư

Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn.
Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng ở mức phân tử đều liên quan đến các biến đổi cấu trúc của ADN.
Phòng ngừa ung thư :
+Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư
+Không kết hôn gần


Di truyền y học với bệnh AIDS

Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể do virut HIV gây ra
Virut HIV chỉ chứa hai chuỗi ARN có số lượng đơn phân ít hơn hàng trăm ngàn lần so với bộ gen của người
Tìm hiểu bản chất di truyền của bệnh AIDS: đề xuất các phương pháp điều trị hiệu quả
Ví dụ SGK
Sự di truyền trí năng
Trí năng là khả năng trí tuệ của con người.
Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy trí năng được di truyền.
Phân tích hoạt động của gen trong sự biểu hiện của khả năng trí tuệ, thấy rằng gen điều hoà đóng vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc.
Chỉ số IQ
Cảm ơn
sự quan tâm theo dõi
của quý vị
Phụ lục
Một số hình ảnh bộ NST bất thường
GiảI đáp thắc mắc
Bộ NST nhuộm màu thường
Mảnh không tâm
Đa tâm

Vòng

Sơ đồ cơ chế đảo đoạn
Sơ đồ đột biến mất đoạn sau khi xảy
ra đột biến đảo đoạn ở giảm phân
Chuyển đoạn
Sơ đồ cơ chế chuyển đoạn NST
Radical
Đứt gãy nhiễm sắc tử