Bài 21. Di truyền y học

Tiết 22 + 23
Di truyền học người
Chương V
- Người sinh sản muộn, đẻ ít con.
- Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng kích thước.
- Yếu tố xã hội: không thể áp dụng phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu.

I. Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người
II. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
1. Nghiên cứu phả hệ
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
3. Nghiên cứu tế bào
Phả: sự ghi chép; hệ: các thế hệ.
Phả hệ: bản (sách) ghi chép các thế hệ.
* Khái niệm phả hệ
1. Nghiên cứu phả hệ
1. Nghiên cứu phả hệ
* Phương pháp nghiên cứu
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ).
- Lập sơ đồ phả hệ.
Một số ký hiệu thường dùng trong thiết lập phả hệ
I, II, III.: các thế hệ
1, 2, 3.: thứ tự người trong thế hệ
Nam bình thường
Nữ bình thường
Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ di truyền bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông di truyền theo qui luật nào?
Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qui định? Gen nằm trên NST thường hay NST giới tính?
Thảo luận nhóm
Dự đoán sự di truyền bệnh máu khó đông ở thế hệ sau?
Nam mắt đen
Nữ mắt đen
Nam mắt nâu
Nữ mắt nâu
Kết hôn
Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ di truyền màu mắt
Màu mắt đen hay màu mắt nâu là tính trạng trội?
Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?
Thảo luận nhóm
Các con
- Xác định được:
+ Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn.
+ Do 1 gen hay nhiều gen chi phối.
+ Có liên kết với giới tính không.
* Kết quả nghiên cứu phả hệ
1. Nghiên cứu phả hệ
Một số tính trạng di truyền ở người
* ý nghĩa của nghiên cứu phả hệ
- Dự đoán được sự di truyền 1 số bệnh hoặc tật trong dòng họ.
- Đả phá quan niệm duy tâm.
1. Nghiên cứu phả hệ
Lập sơ đồ phả hệ theo lời kể của 1 phụ nữ: "ông ngoại tôi bị mù màu còn bà ngoại tôi không bị bệnh này. Bố mẹ tôi đều phân biệt màu rõ, sinh được 3 chị em tôi: em trai bị mù màu, chị cả và tôi không bị bệnh này. Chồng và con trai tôi cũng phân biệt màu rõ".
Bài tập vận dụng
Là những đứa trẻ cùng ra đời từ 1 lần sinh của người mẹ.
* Phân loại trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng
Trẻ đồng sinh khác trứng
* Khái niệm về trẻ đồng sinh
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Đặc điểm trẻ đồng sinh
Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng
Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh khác trứng
Trẻ đồng sinh cùng trứng
Trẻ đồng sinh khác trứng
Những trường hợp đồng sinh đặc biệt
Đặc điểm trẻ đồng sinh
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh khác trứng
Giới tính
Kiểu hình
Đặc điểm
Cùng giới
Cùng giới hoặc khác giới.
Đồng nhất
Tương tự hoặc khác nhau.
Giống nhau, khó phân biệt.
Khác nhau ở nhiều đặc điểm.
Kiểu gen
* Phương pháp nghiên cứu
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Bài tập tình huống
Tình huống 1:
Hai anh em sinh đôi đã trưởng thành, sống và làm việc tại 2 tỉnh khác nhau. Khi người anh bị bệnh viêm phổi phải đi bệnh viện điều trị thì người em cũng đồng thời bị bệnh. Điều kì lạ là không chỉ nhóm máu của hai anh em giống nhau, mà phim X quang chụp phổi của cả hai anh em cũng rất giống nhau.
- Hai anh em nói trên là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng?
- Khả năng chống chịu bệnh viêm phổi do gen qui định hay do ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?

Bài tập tình huống
Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng, có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học, cả hai đều được cô giáo nhận xét là thông minh và có năng khiếu toán học.
Càng lên lớp trên Lan càng chăm học; còn Mai mải chơi không nghe lời bố mẹ, thầy cô.
Lan thi đỗ vào một trường chuyên cấp III và được chọn vào đội tuyển học sinh giỏi toán. Mai thi không đỗ cấp III nên phải học ở một trường dân lập.
Tình huống 2:
- Tính trạng năng khiếu Toán học ở Mai và Lan do kiểu gen quyết định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?

- Qua tình huống trên em rút ra bài học gì cho bản thân?


* Phương pháp nghiên cứu
- So sánh đặc điểm giống nhau và khác nhau.
- Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh trong một môi trường đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh khác nhau.
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Kết quả nghiên cứu
Xác định được:
- tính trạng nào do gen qui định là chủ yếu;
- tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.
- Nhóm máu (A,B, AB, O) do gen đa alen qui định.
- Màu mắt, dạng tóc phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen.
- Chi?u cao, độ thông minh, màu sắc của da phụ thuộc vào cả kiểu gen và mụi tru?ng.
- Đặc điểm tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của hoàn cảnh sống.
* Ví dụ:
Chọn câu trả lời đúng
1. D? kh?c ph?c khú khan do ngu?i d? ớt con v� khụng du?c phộp tựy ti?n xõy d?ng phộp lai, ngu?i ta dựng phuong phỏp nghiờn c?u
a - phả hệ.
b - trẻ đồng sinh.
c - tế bào
d - di truyền y học.

a - phả hệ.
Chọn câu trả lời đúng
2. Nghiờn c?u tr? d?ng sinh s?ng trong mụi tru?ng gi?ng nhau nh?m xỏc d?nh
a - vai trũ c?a mụi tru?ng trong s? phỏt tri?n tớnh tr?ng.
b - vai trũ c?a ki?u gen trong s? phỏt tri?n tớnh tr?ng.
c - b?nh di truy?n liờn k?t v?i gi?i tớnh.
d - b?nh di truy?n khụng liờn k?t v?i gi?i tớnh.

b - vai trũ c?a ki?u gen trong s? phỏt tri?n tớnh tr?ng.
Chọn câu trả lời đúng
Nghiên cứu trẻ đồng sinh trong các hoàn cảnh sống khác nhau có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với
a - các kiểu gen khác nhau.
b - các tính trạng khác nhau.
c - các tính trạng giống nhau.
d - các kiểu gen đồng nhất.

d - các kiểu gen đồng nhất.


Một người đàn ông bị tật có túm lông ở tai lấy vợ bình thường sinh được 2 con gái bình thường và 1 con trai có tật giống bố.
Lớn lên người con trai lấy vợ sinh được 2 con trai tất cả đều bị tật có túm lông ở tai.
Hai người con gái lấy chồng bình thường sinh 1 trai, 1 gái tất cả đều bình thường.
- Lập sơ đồ phả hệ sự di truyền tật có túm lông ở tai của dòng họ nói trên.
- Tật có túm lông ở tai di truyền theo qui luật nào?