Bài 21. Di truyền y học

Chương V : DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI 21 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Gv: Nguyễn Doãn Lý
Trường nguyễn thượng hiền
BÀI 21 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
BỆNH UNG THƯ
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng?
Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền
ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Lấy một số ví dụ và nêu hậu quả của các bệnh đó?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên
Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen nầy không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng
Ví dụ: bệnh đao
Cơ chế gây bệnh đao
Bố mẹ



Giao tử



con
Hội chứng đao do thừa một NST thứ 21. hậu quả(sgk)
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Bệnh sứt môi

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)


Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)

MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
III. BỆNH UNG THƯ
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau:
Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn dễn hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
U ác tính là là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau.
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.
Củng cố
Hs trả lời các câu hỏi và bài tập cuối bài
Về nhà đọc mục em có biết