Bài 21. Di truyền y học

A- Kiểm tra bài cũ :
- Nêu các phương pháp dùng trong công tác giống? Phương pháp nào là chủ yếu? cho ví dụ.
- Chủ yếu là phương pháp lai
- Ví dụ : Lai kinh tế, lai cải tiến, lai khác dòng khác thứ.
Một số hình ảnh
1- Lai kinh tế phức tạp ở lợn
2- Lai tạo giống Bò sữa ở Việt Nam
3- Lai kép tạo giống ngô lai
- Phương pháp lai là phương pháp chủ yếu khi nghiên cứu các quy luật di truyền
4- Lai ruồi giấm
5- Lai bí
6- Lai ngựa
- Vậy trong nghiên cứu di tryền ở người có thực hiện được bằng các phương pháp lai không ? vì sao ?
Không áp dụng được bằng phương pháp lai
- Vì gặp 1 số khó khăn
Chương V: Di truyền học người
B - Bài mới
Bài 10 : Các phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người và ứng dụng trong y học
I - Những khó khăn trong nghiên cứu Di Truyền học ở người :
Nghiên cứu sách giáo khoa kể một số khó khăn trong nghiên cứu di truyền ở người ?
- Sinh sản chậm đẻ ít con, đời sống kéo dài
- Không áp dụng phương pháp lai giống hoặc gây đột biến được - Lý do xã hội
- Bộ nhiễm sắc thể ở người nhiều, nhỏ, ít có sai khác về hình dạng kích thước
Nam
Nữ
- Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng ở người
- Sự phát triển không đồng nhất do điều kiện xã hội không giống nhau
Vậy để nghiên cứu di truyền người ta có phương pháp nào?
II - Các phương pháp nghiên cứu Di Truyên học ở người
1 - Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a) Khái niệm:
- Phả hệ là sách liên chép thứ tự đặc điểm các thế hệ nối tiếp nhau của 1 dòng họ - bằng sơ đồ.
- Nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Xây dựng phả hệ
+ Nắm được ký hiệu:
Nam bình thường
Nam bệnh
Nữ bệnh
Kết hôn
Nữ bình thường
Nữ chết
+ Nhiều Người thuộc 1 thế hệ biểu thị trên 1 hàng
Ví dụ:
Một phụ nữ đã kể về gia đình của bà ta như sau :
"Ông ngoại tôi bị mù màu đỏ, còn bà ngoại thì không bị bệnh này. Bố mẹ tôi đều phân biệt màu rất rõ, sinh được ba chị em tôi, em trai tôi bị mù màu đỏ, còn chị cả và tôi không bị bệnh này. Chị tôi lấy chồng bình thường, sinh được hai cháu gái bình thường và một con trai bị mù màu đỏ. Chồng tôi và con trai tôi cũng phân biệt màu rõ ràng"
Dựa vào lời tường thuật của người phụ nữ trên :
1- Hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình này ?

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
(I)
(II)
(III)
(IV)
Sơ đồ phả hệ
+ Số thế hệ ghi bằng số la mã - biểu thị ít nhất 3 thế hệ.
+ Biết trực tiếp tổ tiên con cháu.
b) Mục đích của nghiên cứu phả hệ:
Xác định:
- Quy luật di truyền.
- Gen quy định tính trạng là trội hay lặn.
- Có di truyền liên kết với giới tính hay không.
- Do 1 gen hay nhiều gen chi phối.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
(I)
(II)
(III)
(IV)
- Ví dụ:
- Gen quy định mù màu đỏ là trội hay lặn ?
- Có liên kết với giới tính không ?
- Qui luật di truyền?
- ở thế hệ III, IV có nam bị bệnh được sinh ra từ bố mẹ bình thường nên gen quy định mù màu là gen lặn.
- Bệnh chỉ biểu hiện ở 1 giới (nam) nên di truyền liên kết với giới tính.
Tuân theo quy luật di truyền chéo (di truyền cách đời)
Bố (I)1 -> con gái (II)4 -> cháu trai (III)9.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
(I)
(II)
(III)
(IV)
Tóm lại: Nghiên cứu phả hệ làm rõ được tính chất di truyền của bệnh tật, phát hiện bản chất và cơ chế của bệnh
c) Kết quả:
Đã xác định được
+ Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn là đột biến trội.
Ngón ngắn
Lùn - trội
óc nhỏ
+ Chứng bạch tạng, câm điếc bẩm sinh - đột biến lặn
Bạch tạng
+ Đột biến đa hiệu gen trội gây rối loạn phát triển ngón tay và sự huỷ hoại tinh thể ở mắt.
+ Các phát hiện khác - SGK
2 - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
a) Đồng sinh:
+ Đồng sinh cùng trứng :
- Do một trứng được thụ tinh với một tinh trùng, hợp tử tách thành hai phôi bào riêng rẽ thành hai cơ thể.
Hợp tử
- Đặc điểm: cùng một kiểu gen, cùng nhóm máu,
cùng giới tính.
+ Đồng sinh khác trứng :
- Do nhiều trứng được thụ tinh cùng một lúc bởi các tinh trùng khác nhau, mỗi trứng được thụ tinh phát triển thành một cơ thể.
phôi
cơ thể
phôi
cơ thể
Hợp tử
- Có nhóm máu khác nhau, màu tóc màu da khác nhau, cùng giới hoặc khác giới - như anh em cùng bố mẹ.
b) Phương pháp:
- Nuôi các trẻ đồng sinh cùng trứng, với các trẻ đồng sinh khác trứng trong hoàn cảnh đồng nhất hoặc hoàn cảnh khác nhau, rồi so sánh điểm giống và khác nhau giữa chúng.
c) Mục đích:
- Xác định xem tính trạng nào do gen quy định là chủ yếu, tính trạng, tính chất nào chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện môi trường.
d) Kết quả:
- Màu da, dạng tóc phụ thuộc vào kiểu gen.
- Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ trọng lượng cơ thể phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.
- Tóm lại: Cho thấy mối quan hệ môi trường, kiểu gen trong sự
phát triển cá thể
3 - Phương pháp nghiên cứu tế bào :
a) Phương pháp:
- Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào người mắc bệnh, tật, đối chiếu với bộ nhiễm sắc thể của người bình thường.
b) Mục đích:
- Tìm ra mối liên hệ giữa các bệnh, tật với kiểu di truyền (NST) để chuẩn đoán, điều trị kịp thời.
c) Kết quả:
- Phát hiện nguyên nhân1 số bệnh
ĐAO
CLAI
PHENTƠ
Tớc nơ
- Mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính
- Tóm lại: Nghiên cứu tế bào phát hiện chính xác bệnh di
truyền do bất thường về số lượng hoặc về cấu trúc
- Rút ra kết luận gì về sự di truyền ở người ?
phương pháp nghiên cứu di truyền người
- Con người cũng tuân theo qui luật di truyền như ở sinh vật

phương pháp nghiên cứu di truyền người
- Do con người phát triển trong xã hội loài người nên có
phương pháp nghiên cứu đặc thù
Phương pháp nào dưới đây không áp dụng để nghiên cứu di truyền người:
Chọn đáp án đúng bằng cách đánh dấu nhân vào ô tương ứng
Bài tập:
A - Phương pháp phả hệ
B - Phương pháp lai phân tích
C - Phương pháp di truyền tế bào
D - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Hội chứng đao có thể xác định dễ dàng bằng phương pháp:
A - Phương pháp phả hệ
B - Phương pháp di truyền tế bào
C - Phương pháp trẻ đồng sinh
Câu 1:
Câu 2:
Bệnh máu khó đông do gen lặn a qui định nằm trên nhiễm sắc thể X- không có a len tương ứng trên Y.
Một phụ nữ bình thường lấy chồng bình thường họ sinh được 4 người con: 2 trai 2 gái, trong 4 người con thì có 1 người con trai bị bệnh máu khó đông.
Tình trạng sức khoẻ của gia đình đó biểu thị bằng sơ đồ sau:
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
4
5
6
4
5
6
3
3
A
B
C
Câu 3: