Bài 21. Di truyền y học

GV : Trần Xuân Đăng
Trường : THPT B Bình Lục
Chuong V : DI TRUY?N H?C người
B�I 21 DI TRUY?N Y H?C
Tiết 22:
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng?
Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền
ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người
I-Di truyền y học
1. Khái niệm
2.Các nhóm bệnh di truyền
_ Bệnh di truyền phân tử
_ Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử.
Ví dụ: BÖnh vÒ Hb,điÕc di truyền, bạch tạng, 6 ngón tay , …

1.Khái niệm
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
_Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên
_Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng?? rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào? mắc bệnh.
3.Bệnh phêninkêtô niệu
Phiếu học tập: Tìm hiểu về bệnh phêninkêtô niệu
Nguyên nhân
Cơ chế gây bệnh
Cách chữa trị
Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin? tirôzin
Gen đột biến không tạo được enzim? phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin? a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh?người bệnh bị mất trí
- Phát hiện sớm ở trẻ em
- Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lý
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng

Tìm hiểu về hội chứng Đao
_ Là hội chứng bệnh do thừa 1 NST số 21 trong TB
_ Cơ chế gây bệnh
Cơ chế gây bệnh đao
B? m?



Giao t?



con
NST số 21
NST số 21
Hội chứng đao do thừa một NST 21. hậu quả(sgk)
H?i ch?ng Dao ( c?p NST 21 có 3 chi?c)
Tìm hiểu về hội chứng Đao
_ Cách phòng bệnh:
Không sinh con khi tuổi đã cao

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)

MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
IV. BỆNH UNG THƯ
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau:
Ung thư là gì? Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?

1. Khái niệm
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được dẫn ®Õn hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau.
2. Nguyên nhân và cơ chế
Do các tác nhân như tia phóng xạ , hoá chất, virut...gây nên ĐB gen, ĐB NST? TB phân chia liên tục? Ung thư
2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+Gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư
+ Gen ức chế khối u bị đột biến? mất khả năng kiểm soát khối u? ung thư
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
Ung thư phổi
Ung thư thanh quản
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
Bài tập tình huống
Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ .Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với !
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa)
Khi cô ấy lập gia đình
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường , nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng,vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn 12A7 hãy trả lời giúp mình với!
Bài tâp về nhà:
Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK
Đọc mục " Em có biết"