Bài 21. Di truyền y học

Chương V


DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Con người có chịu sự chi phối của các quy luật di truyền chung của sinh giới?
Lấy ví dụ chứng minh?
Con người chịu sự chi phối của các quy luật biến dị:
Màu da đen trắng của người có thể liên quan tới 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.
Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp.
Bệnh Đao, hội chứng Claiphentơ. là bằng chứng của đột biến số lượng NST.
Bệnh mù màu( do gen lặn trên X chi phối) tuân theo quy luật DT liên kết với giới tính.
Bệnh ung thư máu do mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc NST.
Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiện tượng thường biến.
BÀI 21

DI TRUYỀN Y HỌC
- Nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền.
- Đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền ở người.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng?

Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì?
Lấy một số ví dụ?

Bệnh di truyền phân tử là c¸c bÖnh cã cơ chế gây bệnh chñ yÕu do đột biến gen gây nên.
Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu

Cơ chế gây bệnh và hậu quả của bệnh ?

Chữa bệnh:
Phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng.
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin.
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí tuệ và mất trí.
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng gọi là hội chứng bệnh
Ví dụ: Hội chứng Đao
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?

Giao tử
Bố mẹ
Con
Giảm phân
Thụ tinh
Cơ chế gây Hội chứng Đao
Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao.
Không nên sinh con khi tuổi cao.
Liệu có cách nào để phòng tránh bệnh Đao?
Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Bệnh sứt môi
III. BỆNH UNG THƯ
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Tế bào cơ bản gây ung thư
Nguyên nhân gây ung thư : Có thể do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ … lµm cho c¸c tÕ bµo cã thÓ bÞ ®ét biÕn kh¸c nhau.
Nguyên nhân gây ung thư?
Cơ chế gây ra ung thư?
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào).
- Các gen ức chế khối u làm cho các khối u không thể hình thành được.
Có hai cơ chế chủ yếu:
Trả lời các câu hỏi sau:
1/Ung thư là gì?
2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
3/Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
Khái niệm: là sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể, hình thành các khối u.

Khối u là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
Cách điều trị :

Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh.
1/ Bệnh không do đột biến gen là:
D. Tay 6 ngón.

A. bệnh phêninkêtô niệu.
B. Hội chứng Claiphentơ.
C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Tình huống 1
! Mình là con gái út, năm nay mình học lớp 11, còn chị mình sắp tốt nghiệp đại học, cả hai chị em mình luôn là niệm tự hào của bố mẹ. Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình đã lớn tuổi rồi (46 rồi đó) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao ! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý, song không biết phải nói sao cho thuyết phục, bạn hóy giúp mình với !
Tình huống 2
Mình và anh họ mình yêu nhau, nhưng gia đình ngăn cấm giữ lắm. Mẹ mình lo lắng chúng mình sẽ bị thượng đế trừng phạt, sẽ lại sinh ra những đứa con câm điếc bẩm sinh như những cuộc hôn nhân tượng tự chúng mình trong dòng họ những đời trước. Nhưng mình không sợ, mình không tin vào điều huyễn hoặc ấy. Bạn có cho rằng chúng mình quyết định đúng không? Hãy cho chúng mình biết ý kiến củ bạn?
Tình huống 3
Bạn ơi ! Gia đình mình thường, nhưng em gái mình bị bệnh bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình, liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không?
"Bệnh bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường quy định"
3/ Điều nào sau đây không đúng khi nói về Bệnh ung thư?
A. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u.
C. Điều trị bằng thuốc đặc hiệu.
B. Chưa có thuốc điều trị.
D. Do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ.