Bài 21. Di truyền y học

I - KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC:
Di truyền y học là gì? Bệnh di truyền ở người được chia làm bao nhiêu loại?
- Khái niệm: Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện ra các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- Ví dụ:
Đột biến gen hemoglobin
Người bị bệnh thiếu máu
Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
Hemoglobin bị kết tủa
1 - KHÁI NIỆM:
- Ví dụ 1: + Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
+ Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
Người bình thường
Đột biến gen
chuyển hoá axit amin
Người bị thiểu năng trí tuệ ( mất trí )
Như thế nào là bệnh di truyền phân tử?
- Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh mà cơ chế di truyền phần lớn do đột biến gen gây nên.
Nguyên nhân xuất hiện các bệnh này như thế nào?
2 - NGUYÊN NHÂN: Do đột biến gen gây nên.
Cơ chế xuất hiện các bệnh này như thế nào?
1 - KHÁI NIỆM:
- Ví dụ 1: + Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
Alen đột biến
Không tổng hợp được protein
Tổng hợp tăng hoặc giảm số lượng protein
Tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng
Rối loạn trao đổi chất
Bị bệnh
1 - KHÁI NIỆM:
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
3 - CƠ CHẾ:
- Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh mà cơ chế di truyền phần lớn do đột biến gen gây nên.
2 - NGUYÊN NHÂN: Do đột biến gen gây nên.
Thức ăn
Axit amin Phêninalanin
Axit amin Tirôzin
Gen tổng hợp enzin chuyển hoá bị đột biến
Rối loạn quá trình chuyển hoá
Phêninalanin ứ đọng ở máu
Phêninalanin lên (não)
Đầu độc tế bào thần kinh
Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
1 - KHÁI NIỆM:
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
3 - CƠ CHẾ:
2 - NGUYÊN NHÂN:
Phát hiện sớm ở trẻ em.
Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.
Cách trị bệnh
- Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng. Nên phêninalanin không được chuyển hoá thành tirozin -> phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> lên não gây ngộ độc tế bào thần kinh -> Người bệnh mất trí
Cơ chế gây bệnh
- Đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển phêninalanin -> Tirozin
Nguyên nhân
Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
1 - KHÁI NIỆM:
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
3 - CƠ CHẾ:
2 - NGUYÊN NHÂN:
1 - VÍ DỤ:
Hội chứng Đao ( Người mang 3 NST 21)
Hội chứng Claiphentơ ( Người cặp NST giới tính có 3 chiếc XXY)
III - HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
1 - VÍ DỤ:
Hội chứng Đao ( Người mang 3 NST 21)
III - HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
2 - KHÁI NIỆM:
Là hiện tượng tổn thương các hệ cơ quan của người bệnh, liên quan đến đột biến số lượng hay cấu trúc NST.
Nguyên nhân và cơ chế gây nên các bệnh này là gì?
3 - NGUYÊN NHÂN: Do ĐB NST gây nên.
x
P
G
Con
Ba NST 21
Xảy ra đột biến
1 - VÍ DỤ:
III - HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
2 - KHÁI NIỆM:
3 - NGUYÊN NHÂN:
4 - CƠ CHẾ:
50
khả năng sinh con mắc hội chứng Đao
55
35
45
40
Tuổi người mẹ
Mối quan hệ giữa tuổi người mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Đao
- Hạn chế sinh con ở tuổi cao.
- Sử dụng thực phẩm sạch, Bảo vệ môi trường.
IV - BỆNH UNG THƯ:
1 - KHÁI NIỆM:
Như thế nào là bệnh ung thư?
Là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại TB  Hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Nguyên nhân và cơ chế gây nên bệnh ung thư là gì?
2 - NGUYÊN NHÂN: Chưa hoàn toàn sáng tỏ, nhưng một số do ĐB gen ĐB NST gây nên.
3 - CƠ CHẾ: Chưa rõ ràng.
Phòng tránh các bệnh tật trên bằng cách nào?
Gen hoạt động mạnh
Đột biến
Tăng tốc độ phân bào
Tạo ra các khối U mà cơ thể không kiểm soát được
IV - BỆNH UNG THƯ:
1 - KHÁI NIỆM:
2 - NGUYÊN NHÂN:
3 - CƠ CHẾ:
Kể một số bệnh ung thư thường gặp ở người.
* VÍ DỤ: Ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư não, ung thư vú……
Có những loại khối u nào?
* Có hai loại:
+ Khối u ác tính: có khả năng tách khỏi mô đi vào máu đến các cơ quan khác (di căn)
+ Khối u lành tính: không có khả năng tách khỏi mô
Bệnh ung thư có thể chữa trị được không?
* Bệnh ung thư là bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị. Thường dùng hóa chất hoặc tia phóng xạ để tiêu diệt tế bào ung thư.
Làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
* Phòng ngừa:
- Bảo vệ môi trường sống, sử dụng thực phẩm sạch.
- Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến.
IV - BỆNH UNG THƯ:
1 - KHÁI NIỆM:
2 - NGUYÊN NHÂN:
3 - CƠ CHẾ:
Kể một số bệnh ung thư thường gặp ở người.
* VÍ DỤ: Ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư não, ung thư vú……
Một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường thành gen ung thư.
- Gen bình thường(gen tiền ung thư)  Gen ung thư (đột biến trội).
Gen tiền ung thư bị đột biến tại vùng điều hòa Hoạt động mạnh => tạo nhiều sản phẩm  tăng tốc độ phân bào khối u gây ung thư.
Đột biến làm tăng số lượng gen tăng sản phẩm  gây ung thư.
Đột biến chuyển đoạn  làm thay đổi vị trí gen, thay đổi mức hoạt động của gen  tăng sản phẩm gây ung thư.
Bài tập tình huống
Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ .Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với !