Bài 21. Di truyền y học

Chuong V: DI TRUY?N H?C NGU?I

BÀI: 21 DI TRUYỀN Y HỌC


Bệnh di truyền phân tử
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
Bệnh ung thư
Qua các kiến thức đã học các em hãy chứng minh con người cũng chịu sự chi phối của các
qui luật di truyền và biến dị?
I.Bệnh di truyền phân tử:

Là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên
nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
*Di truyền học đã giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đoán được khả năng mắc các tật bệnh di truyền ở đời con trong các gia đình, dòng họ đã có người mắc bệnh ấy để có thể tránh
* Di truyền y học tư vấn có thể cho những lời khuyên trong hôn nhân:

Có nên lấy nhau không? Lập gia đình nên chọn đối tượng nào ( về mặt di truyền)
Kết hôn rồi thì nên có con không? Chữa chạy cho mình và con cái ra sao?
* Góp phần vào việc hạn chế sinh đẻ, kế hoạch hóa gia đình.
* Giúp ta hiểu biết về nguyên nhân, cơ chế gây ô nhiễm môi trường, gây đột biến để từ đó có ý thức, có biện pháp gìn giữ, bảo vệ môi trường sống, bảo vệ tương lai di truyền của loài người.


1.Khái niệm:
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di
truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2.Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của loại prôtein do gen đột biến quy định trong tế
bào.Alen đột biến có thể hoàn toàn
không tổng hợp được Prôtein, tăng hay giảm số lượng prôtein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể Bệnh


3.Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu: là bệnh do đột biến ở
gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển phêninalanin  Tirôzin trong cơ thể.
Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng  phêninalanin không được chuyển hóa thành Tyrôzin  axit amin này ứ động trong máu dẫn lên não - đầu độc tế bào thần kinh nên người bệnh mất trí.
Chữa bệnh:
Bệnh có thể chữa nếu được phát hiện sớm ở trẻ em và cho ăn theo chế độ an kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

Bênh:

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm: thay thế một cặp nucleôtit -> biến đổi một axit amin trong chuỗi pêta của phân tử Hb -> hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ, thiếu máu, tắc mạch máu,…

Bệnh bạch tạng: do đột biến gen lặn trên NST thường. Kiểu gen aa: không có khả năng tổng
hợp enzim tirozinaza để xúc tác cho sự chuyển hóa tirôzin thành sắc tố melanin -> tóc, da, lông màu trắng; mắt màu hồng.
Máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST X -> thiếu chất sinh sợi huyết -> máu không đông khi ở ngoài mạch

Xét sơ đồ phả hệ sau:
xem sơ đồ phả hệ giải quyêt các vấn đề sau đây:
- sơ đồ gồm mấy thế hệ?
- Bệnh có di truyền liên kết giới tính không?
- Do gen trội hay lặn quy định
- Gen quy định bệnh bệnh nằm trên X hay trên Y di truyền chéo hay di truyền thẳng?
III.Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc NST hay đột biến số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
Ví dụ: Hội chứng Đao

Hội chứng XO Turner
XXY_ Hội chứng Klinefelter
Male
Often unusually tall; long arms and legs
Breast development
Bênh do đột biến dị bội NST thường:
Bênh do đột biến dị bội NST thường:
*Hội chứng Đao: 3 NST 21  người lùn, đầu nhỏ, cổ ngắn, si đần, vô sinh..
* 3 NST 13 15: Sứt môi, thừa ngón, chết yểu, thừa ngón, mất trí,..
* 3 NST 16 18: Ngón tay trỏ dài hơn ngón tay giữa, tai thấp, hàm bé,…
Bệnh do đột biến dị bội NST Giới tính:


Hội chứng 3X; nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.

Hội chứng Tớc nơ: ( XO):Nữ, lùn, cổ ngắn, không có khả năng sinh sản, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ không phát triển.
Hội chứng claiphentơ( XXY): Nam, mù màu, thân cao, tay chân dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh…
* Cơ chế: hội chứng đao (sgk)
Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.
IV.Bệnh Ung thư:

Cancer: genome disease( Ung thư: Bệnh do gen)
Causes of genomic changes(Nguyên nhân của gen thay đổi)
Effects of genomic changes( Tác động của thay đổi gen)
CÓ THỂ TỰ KIỂM TRA
1.Khái niệm:
ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan
trong cơ thể.
Khối u: được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau
Khối u: được gọi là lành tính: nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể
Ví dụ: ung thư vú.

Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư hiện nay
Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư hiện nay chưa hoàn toàn sáng tỏ. Song cũng đã biết một số nguyên nhân khác nhau: các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut  các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau  ung thư.
* 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư:


(1) Các gen tiền ung thư quy định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào.Bình thường, hoạt động của các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ
đáp ứng lại nhu cầu phân bào bình thường. Khi bị đột biến thì gen trở nên hoạt động mạnh ( gen ung thư) tạo ra quá nhiều sản phẩmtăng tốc độ phân bào tạo nên các khối u mà cơ thể không kiểm soát được.Đột biến làm gen tiền ung thưgen ung thư là trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào xôma.
(
(2) Các gen ức chế khối u bình thường tồn tại trong cơ
(thể làm cho các khối u không thể hình thành. Song nếu những gen này bị đột biến  chúng mất khả năng kiểm soát khối u  các tế bào ung thư xuất hiện  các khối u.Loại đột biến naỳ thường là đột biến lặn.
* Bình thường cả hai loại gen trên hoạt động hài hòa với nhau. Song nếu đột biến xảy ra ở những gen này  phá hủy cơ chế điều hòa phân bào  ung thư.

Cách phòng, trị bệnh: Sống và làm việc trong môi trường trong lành.
Thức ăn đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.Khi bị ung thư có thể điều
trị bằng chiếu xạ hay hóa chất để diệt tế bào khối u. Khả năng mắc bệnh tật di truyền của con người sẽ tăng lên nếu môi trường bị ô nhiễm bởi các yếu tố gây đột biến như tia phóng xạ, hóa chất… càng nghiêm trọng.
Củng cố: - Trình bày một số bệnh di truyền ở người do đột biến gen gây nên?
Bệnh ung thư là gì? Giải thích khối u ác tính?
Bài tập về nhà: