Bài 21. Di truyền y học

Bài Mới
Con người cũng chịu sự chi phối của các quy luật di truyền chung của sinh giới :
- Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội hoàn toàn .
- Tính trạng nhóm máu (A,B ,AB ,O) là bằng chứng của quy luật đồng hợp trội.
- Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính.
- Bệnh mù màu (do gen lặn nằm trên X chi phối )tuân theo quy luật di truyền liên kết với tính
- Màu da đen,trắng của người liên quan đến 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.
- Đột biến gen gây nên bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở người gây ra hàng loạt triệu chứng khác là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen .

* Con người cũng chịu sự chi phối của các quy luật biến dị :
- Anh chị em ruột trong một gia đình ,họ khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng cho biến dị tổ hợp.
- Ung thư máu do mất đoạn nhiểm sắc thể số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc nhiểm sắc thể
- Hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ…..là bằng chứng của đột biến số lượng nhiểm sắc thể
- Các lực sỉ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiện tượng thường biến


BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
* DI TRUYỀN Y HỌC :
-Là một bộ phận của di truyền học người
- Chuyên nghiên cứu,phát hiện các nguyên nhân ,cơ chế gây bệnh tật di truyền ở người
- Có biện pháp phòng ngừa ,cách chửa trị các bệnh tật di truỵền ở người

Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì?
* Bệnh tật di truyền chia thành hai nhóm :
- Bệnh di truyền phân tử (đột biến gen )
- Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
* Ứng dụng?
Di truyền học đã giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đoán ,đề phòng và cách điều trị các bệnh di truyền ở người:
+ Dự đoán được khả năng mắc các bệnh tật di truyền ở đời con trong các gia đình, dòng họ đã có người mắc bệnh ấy để có thể tránh.
+ Di truyền học tư vấn có thể cho những lời khuyên trong hôn nhân
-Có nên lấy nhau không ? lập gia đình nên chọn những đối tượng nào?(di truyền)
-Kết hôn rồi nên có con không? chạy chửa cho mình và con cái ra sao?
+Góp phần hạn chế sinh đẻ, kế hoạch hoá gia đình.
+Bảo vệ môi trường sống, bảo vệ tương lai di truyền của loài người.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Lấy một số ví dụ và nêu hậu quả của các bệnh đó?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên
Ví dụ:
- Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên.
- Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên

BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng gọi là hội chứng bệnh
Ví dụ: - Hội chứng Claiphenter, hội chứng Tecnơ, hội chứng Đao…..
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
“Hairy Pinna Syndrome” Hội chứng chùm lông trên tai
Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)

Cơ chế gây bệnh đao
Bố mẹ



Giao tử


con
Ví dụ cụ thể : Hội chứng Đao
-Nguyên nhân :
Do đột biến lệch bội làm dư thừa 1 nhiểm sắc thể thứ 21

3 NST (21)
Hội chứng Đao do thừa một NST thứ 21. hậu quả(sgk)
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
-Đặc điểm:
+ Thấp bé ,má phệ ,cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và thè ra, dị tật ở tim, ống tiêu hoá….
+ Tuổi thọ trung bình thấp
-Cách chửa trị :
Hạn chế không nên sinh con khi tuổi cao.(tuổi mẹ càng cao tỉ lệ sinh con có hội chứng Đao lớn)

MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
III. BỆNH UNG THƯ
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau:
- Ung thư là gì? Khối U được chia thành mấy loại ?
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
- Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
-Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
-Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối U ác tính
- Khối U lành tính
III. BỆNH UNG THƯ :
1.Khái niệm :
2. Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư
Nguyên nhân gây ung thư là gì?

(Chưa hoàn toàn làm sáng tỏ )

( Có thể do chất hóa học, có thể do bức xạ,vi rút gây bệnh)

III. BỆNH UNG THƯ
1.Khái niệm :

Tế bào cơ bản gây ung thư
3.Ví dụ : Ung thư gan , ung thư da , ung thư vú …….
UNG THƯ GAN
III. BỆNH UNG THƯ :
1.Khái niệm :
2. Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư

UNG THƯ DA
UNG THƯ VÚ
4. Cách phòng ,trị bệnh :
- Chưa có thuốc điều trị đặc hiệu
- Điều trị chiếu xạ hoặc hoá chất
- Sống và làm việc trong môi trường trong lành
- Đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm

III. BỆNH UNG THƯ :

1.Khái niệm :

2. Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư
3.Ví dụ
MỘT TRONG NHỮNG NGUYÊN NHÂN GÂY UNG THƯ
CHẤT ĐỘC HOÁ HỌC DO MĨ THẢI XUỐNG VN
Tình huống 1: Mình là con gái út , năm nay mình học lớp 11.Còn chị mình sắp tốt nghiệp đại học,cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ.
Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi (46tuổi) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao ! Mình muốn bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục.
Các bạn hãy giúp mình với. Thân mến. NTT

Tình huống 2: Vợ chồng tôi đều có thị lực bình thường nhưng con trại tôi lại mắc bệnh mù màu. Tôi cứ nghĩ mãi tại sao lại thế? Và nếu chúng tôi sinh đứa con thứ hai, liệu cháu có thể vẫn mắc bệnh này không? Tỉ lệ sinh cháu thứ hai có bệnh là bao nhiêu? Chúng tôi muốn đứa con thứ hai không phải chịu số phận hẩm hiu như anh nó. Chúng tôi phải làm gì đây? Hãy cho chúng tôi câu trả lời.
Các bạn 12B6 Trường THPT Hướng hóa -Thân mến!


* Cơ sở lí luận để giải thích:
Bệnh mù màu do một gen lặn nằm trên NST X quy định
Trường hợp này do người vợ có kiểu gen XMXm và chị đã truyền bệnh cho con trai.
Có thể suy ra tỉ lệ mắc bệnh ở đời con như sau:

25%
XM XM
XM Y

XM Xm
XmY