Bài 21. Di truyền y học

DI TRUYỀN Y HỌC
*ĐỊNH NGHĨA.
Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân,cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa,cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

Có hai nhóm bệnh di truyền chính:
Bệnh di truyền phân tử
Các hội chứng liên quan di truyền liên quan đến các đột biến NST.
Ngoài ra còn có một số căn bệnh ung thư liên quan đến đột biến gen và đột biến NST.
* Phân loại
I-BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử thường là do đột biến gen gây nên.
2. Cơ chế: alen bị đột biến có thể không tổng hợp protein, tăng hoặc giảm số lượng protein, hay protein thay đổi chức năng dẫn đến rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
Hiện nay nhiều bệnh di truyền đã đươc biết khá rõ về mặt cơ chế ở mức độ phân tử
Vd:bệnh phêninkêtô niệu
Là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hoá các chất trong cơ thể người.
Bệnh do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin pheninalanin thành tirozin trong cơ thể làm cho axit amin này bị ứ đọng trong máu,chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Cách chữa trị:


Bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện được bệnh sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa pheninalanin ở một lượng hợp lí.
Vì pheninalanin là một axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.


Vd:Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm:
Thay thế một cặp nu làm biến đổi một aa trong chuổi pêta của phân tử Hb dẫn đến hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ,thiếu máu,tắc mạch máu.
VD:Bệnh bạch Tạng:
Do đột biến gen lặn trên NST thường, kiểu gen aa không có khả năng tổng hợp enzim tirozinaza để xúc tác cho sự chuyển hoá tirozin thành sắc tố melanin.
Biểu hiên bệnh :tóc,da lông đều trắng,mắt màu hồng.

VD:Bệnh máu khó đông:
Do đột biến gen lặn nằm trên NST X dẫn đến thiếu chất sinh sợi huyết làm cho máu không đông.
II. Hội chứng liên quan đến đột biến NST
Khái niêm về hội chứng bệnh.
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.

Gồm 2 dạng đột biến:
Đột biến liên quan đến NST thường
Đột biến liên quan đến NSTgiới tính
1.đột biến liên quan đến NST thường.
Bênh do đột biến dị bội NST:
* 3 NST 13 15: Sứt môi, thừa ngón, chết yểu, mất trí,..
* 3 NST 16 18: Ngón tay trỏ dài hơn ngón tay giữa, tai thấp, hàm bé,…


Vd: Hội chứng Đao
Đây là hội chứng bệnh do thừa một NST thứ 21 trong tế bào.cơ thể người bệnh có 3NST 21.
Biểu hiên bệnh:lùn,cổ ngắn,gáy rộng và dẹt,khe mắt xếch,lông mi ngắn và thưa,lưỡi dài và dày ngón tay ngắn,cơ thể chậm phát triển,si đần,vô sinh.
2. Các dạng đột biến liên quan đến NST giới tính
Hội chứng XO Turner
Hội chứng Tớc nơ: ( XO):Nữ, lùn, cổ ngắn, không có khả năng sinh sản, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ không phát triển
Hội chứng claiphentơ( XXY): Nam, mù màu, thân cao, tay chân dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
XXY_ Hội chứng Klinefelter
Male
Often unusually tall; long arms and legs
Breast development
Hội chứng Turner và hội chứng klinefelter
Bệnh Túm lông tai ở nam giới
III. Ung thư
Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
1.Khái niệm:
Có hai loại khối U
Khối u được gọi là ác tính: khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau
Khối u được gọi là lành tính: nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể
Ví dụ: ung thư vú.

2. PHÂN LOẠI
CÓ THỂ TỰ KIỂM TRA
3. Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư hiện nay
2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư
a) Nguyên nhân:
Các đột biến gen, đột biến NST, tác nhân phóng xạ, hóa học, virut
Các gen tiền ung thư bị đột biến sẽ trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được.
Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư là đột biến trội không di truyền vì xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng.
b) Cơ chế gây bệnh ung thư
Các gen ức chế khối u bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u thì tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u.
Đây là đột biến lặn bệnh ung thư vú của người thuộc loại này.
c) Cách điều trị
Hiện nay bệnh ung thư là một trong những bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị.
Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất tuy nhiên tia phóng xạ và hóa chất thường gây tác dụng phụ rất nặng cho cơ thể.