Bài 21. Di truyền y học

Kiểm tra bài cũ:
1/ Hãy nêu các khái niệm: công nghệ gen, kĩ thuật chuyển gen, thể truyền, ADN tái tổ hợp.
2/ Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách nào?
CHƯƠNG IV: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21:DI TRUYỀN Y HỌC
NỘI DUNG
KHÁI NIỆM DI TRUYỀN HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
BỆNH UNG THƯ
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
- Di truyền y học là một bộ phận di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền người.
Di truyền học y là gì?

Thảo luận nhóm và hoàn thành phiếu học tập (2 phút)!
II. DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ
- Vd: Một số bệnh về hemôglôbin (Hb), về các yếu tố đông máu, prôtêin huyết thanh, các hoocmon,…
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

Bệnh di truyền phân tử là gì?

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là gì?
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
+ Phần lớn bệnh di truyền phân tử là do đột biến gen gây nên.
+ Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của các loại protein do đột biến quy đinh trong tế bào.

+ Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng Rối loạn trao đổi chất trong cơ thể bệnh.

VD:Bệnh phêninkêtô- Niệu
Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hóa enzim phản ứng chuyển hóa phêninalanin
tirôzin

Nguyên nhân gây bênh phêninkêtô -Niệu là gì?
VD:Bệnh phêninkêtô- Niệu
Cơ chế : Gen bị đột biến không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin nên axit amin này ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bệnh mất trí.

Cơ chế gây bênh phêninkêtô -Niệu là gì?
VD:Bệnh phêninkêtô- Niệu
-Phòng, chữa bệnh: Bệnh có thể chữa, nếu phát hiện sớm ở trẻ em, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin hợp lí.

Bênh phêninkêtô-niệu
có trị được không và phòng bằng cách nào?
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Nêu một số bệnh liên quan đến đột biến NST?
Một số bệnh liên quan đến đột biến NST:
+ Mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính(ung thư máu).
+ Đột biến 3NST 13-15: sứt môi, thừa ngón, chết yểu.
+ Đột biến 3NST 16-18: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé…


Hãy nêu khái niệm hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST?
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượngNST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh gọi là hội chứng bệnh.
VD: Hội chứng Đao

Hội chứng Đao là gì?
- Đao là một bệnh NST do đột biến lệch bội làm dư thừa một NST 21 trong tế bào.

VD: Hội chứng Đao

Đặc điểm nào để nhận biết người bị hội chứng Đao ?
- Đặc điểm người mắc hội chứng Đao: Người bệnh thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắc xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.

VD: Hội chứng Đao

Cơ chế xuất hiện hội chứng Đao?
Vì sao người ta phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST 21 là phổ biến nhất?
Đây là bệnh phổ biến nhất trong các bệnh NST đã gặp ở người: Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác Sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 là ít nghiêm trọng hơn bệnh nhân còn sống được.
Tuổi mẹ càng cao  tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
IV. BỆNH UNG THƯ
Ung thư là gì?
- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

+ Khối u ác tính: Khi các tế bào của nó tách khỏi mô ban đầu và di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo nhiều khối u khác nhau gây chết bệnh nhân.
+ Khối u lành tính: Tế bào khối u không có khả năng di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể.
- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut Các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau ung thư.
Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì?
Cơ chế hình thành bệnh ung thư?
-Cơ chế:
+Các gen tiền ung thư quy định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào.
Bình thường, hoạt động của các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng nhu cầu phân bào.

Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh tạo quá nhiều sản phẩm tăng tốc độ phân bào tạo nên các khối u mà cơ thể không kiểm soát được.
Đột biến gen tiền ung thư gen ung thư là trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.



+ Các gen ức chế khối u bình thường tồn tại trong cơ thể làm các khối u không thể hình thành.Khi những gen này bị đột biến chúng mất khả năng kiểm soát khối u làm xuất hiện các tế bào ung thư các khối u. Loại đột biến này thường là đột biến lặn.
Phòng và trị bệnh ung thư:
+ Ung thư là bệnh nan y chưa có thuốc chữa trị.Nếu phát hiện sớm, có thể dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các khối u. Tuy nhiên, gây tác dụng phụ rất nặng nề cho người bệnh.

Hiện nay bệnh bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa?
ô nhiễm - ung thư.WMV
Sống và làm việc trong môi trường trong sạch.
Vệ sinh an toàn thực phẩm.
Chúng ta có thể làm gì để ngăn ngừa các bệnh ung thư?
Củng cố:Trắc nghiệm:
Câu 1: Các bệnh ở người do đột biến gen gây ra gọi là:
Bệnh rối loạn chuyển hóa.
Bệnh di truyền phân tử.
Bệnh đột biến NST.
Bệnh đột biến gen lặn.

Câu 2: Người mắc hội chứng Đao do nguyên nhân là bộ NST có:
1 NST số 21
2 NST số 21
3 NST số 21
Đứt đoạn NST số 21.

Củng cố:Trắc nghiệm:
Câu 3: Đột biến gây bất hoạt gen mã hóa enzim chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin, làm ứ đọng axit amin phêninalanin đầu độc não gây bệnh gì?
Bạch tạng
Tiểu đường
Ung thư máu
Phêninkêtô- Niệu
Củng cố:Trắc nghiệm:
Câu 4: Ung thư là bệnh:
Do di truyền
Tăng sinh khác thường của một số tế bào sinh ra khối u.
Có khối u
Tăng sinh tế bào do virut, sinh ra khối u ác tính.
Củng cố:Trắc nghiệm:
Về nhà
Học thuộc bài và đọc phần em có biết ở cuối bài !
Trả lời câu hỏi và bài tập cuối bài.
Chuẩn bị trước bài tiếp theo.

Chúc các em học tốt!