Bài 21. Di truyền y học

Chào các em học sinh !
Kính chào các quý thầy cô giáo !
Trường THPT Dakmil
Tổ: Sinh - Công Nghệ
Nam h?c: 2008-2009
GV: Mai Văn Sỹ
B�I 21 DI TRUY?N Y H?C
Tiết 22:
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.
- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người.
I. Di truyền y học
1. Khái niệm
2. Các nhóm bệnh di truyền
- Bệnh di truyền phân tử (AND).
- Hội chứng DT liên quan đến DB NST.
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? Ứng dụng?
Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Ở Người?
Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu?
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm
Hãy nêu một số bệnh DT phân tử ở người?
Bệnh DT phân tử là gì?
- Nguyên nhân: Do DBG gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng?? rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào ? mắc bệnh.
Nguyên Nhân Gây Bệnh Di Truyền Phân Tử?
Nêu Cơ Chế Gây Bệnh DT Phân Tử?
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
Nguyên nhân
Cơ chế gây bệnh
Cách chữa trị
Do DB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin ? tirôzin.
Gen DB không tạo được enzim ? phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin? a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh? người bệnh bị mất trí.
- Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B?nh h?ng c?u lu?i li?m.
Tế bào hồng cầu thường
TB hồng cầu hình lưỡi liềm
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B?nh h?ng c?u lu?i li?m.
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
1. Khái niệm
- Là hội chứng bệnh do thừa 1 NST số 21 trong TB
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
2. Ví Dụ: Hội chứng Đao
Hội chứng Đao là gì?
B? m?



Giao t?



con
NST số 21
NST số 21
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
a. Cơ chế gây bệnh
Hội chứng đao do thừa một NST 21. hậu quả(sgk)
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
H?i ch?ng Dao ( c?p NST 21 có 3 chi?c)
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Không sinh con khi tuổi đã cao
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
2. Ví Dụ: Hội chứng Đao
a. Cơ chế gây bệnh
b. Cách phòng bệnh
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
Bé trai
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
IV. BỆNH UNG THƯ
Học sinh thảo luận nhóm để trả lời các câu hỏi sau:
Ung thư là gì? Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
1. Khái niệm
IV. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
Do các tác nhân như tia phóng xạ , hoá chất, virut...gây nên ĐB gen, ĐB NST? TB phân chia liên tục? Ung thư
2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+ Gen tiền ung thư bị DB chuyển thành gen ung thư
+ Gen ức chế khối u bị đột biến? mất khả năng kiểm soát khối u? ung thư
IV. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân và cơ chế
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
Ung thư phổi
Ung thư thanh quản
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.
IV. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân và cơ chế
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
3. Cách phòng ngừa
Bài tập tình huống
Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ .Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với !
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn 12 hãy trả lời giúp mình với!
Bài tâp về nhà:
Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK
Đọc mục " Em có biết"
Xin chân thành cảm ơn !