Bài 21. Di truyền y học

KIỂM TRA BAØI CŨ
Công nghệ gen là gì?.
Nêu các bước tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen
Đáp án:Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới
Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước
a.Tạo ADN tái tổ hợp
b.Đưa ADN tái tổ hợp vào trong TB nhận
c.Phân lập dòng TB chứa ADN tái tổ hợp
?
1/ Cách nào sau đây không dùng làm biến đổi gen sinh vật
A. Đưa thêm 1 gen lạ khác lòai vào hệ gen
B. Nhân bản vô tính động vật
C. Làm biến đổi 1 gen sẳn có trong hệ gen
D.Lọai bỏ hoặc làm bất họat 1 gen nào đó
KIỂM TRA BAØI CŨ
Di truyền y học?
Di truyền
Người
Di truyền y học tư vấn
Di truyền y học
Nghiên cứu phát hiệncác nguyên nhân,
cơ chế gây bệnh di truyền ở người
Đề xuất các biện pháp phòng ngừa,
cách chửa trị bệnh tật di truyền người
Bệnh di truyền?
Bệnh di truyền :Bệnh của bộ máy di truyền do ĐBG và ĐBNST gây nên hoặc do sai sót trong quá trình họat động của gen
Bệnh di truyền :
@ Bệnh di truyền phân tử
@ Hội chứng bệnh liên quan đến ĐB NST
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
3. Bệnh Pheninketo niệu
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST
1. Nguyên nhân
2. Hội chứng Đao
a.Khái niệm
b.Cơ chế phát sinh
c.Đặc điểm
III. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư
3. Các biện pháp phòng ngừa ,điều trị



ADN → ADN đột biến
↓ ↓
mARN mARN biến đổi
↓ ↓
Protein Protein biến đổi
↓ ↓
Tính trạng Bệnh di truyền phân tử
Mức độ nặng, nhẹ của bệnh phụ thuộc vào yếu tố nào?
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của Protein do gen đột biến qui định.
Alen đột biến :
@không tổng hợp được protêin. @tăng/giảm số lượng protêin.
@ tạo protêin bị thay đổi chức năng
?
Rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào
& cơ thể.
Bệnh Pheninketo niệu ?

Bệnh do đột biến gen mã hóa enzim (xúc tác phản ứng chuyển hóa phênilalanin thànhtirozin)
Quan sát sơ đồ sau , thảo luận về
cơ chế gây bệnh và cách phòng trị
Enzim xúc tác
phênilalanin
tirôzin
Phênilalanin ứ đọng
Máu
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Đầu độc TBTK ở não
@ Cách chữa trị
Phát hiện sớm ở trẻ em
=> thực hiện chế độ ăn kiêng với 1 lượng hợp lý phênilalanin trong thức ăn
Vì sao vẫn phải dùng 1 lượng hợp lý Phênilalanin trong thức ăn ?
Nghiên cứu SGK cho biết nguyên nhân hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST ?
Các hội chứng bệnh ở người:
Hội chứng Pataux…..
Hội chứng 3 X ( siêu nữ)
Hội chứng Clâyphentơ
Hội chứng Tocnơ
Hội chứng Đao ( phổ biến nhứt)

BỘ NST Ở NGƯỜI BỆNH ĐAO
Quan sát hình và cho biết bộ NST của người bị bệnh có điểm gì bất thường?
Có 3 NST thứ 21
Sơ đồ minh họa cơ chế hình thành thể ba nhiễm 21
*GP
*Tế bào sinh dục
hoặc
GT
F1
Cặp NST 21
Cơ chế nào dẫn đến bệnh Đao?
ĐẶC ĐiỂM KiỂU HÌNH NGƯỜI BỊ HỘI CHỨNG ĐAO?
ĐẶC ĐiỂM HỘI CHỨNG ĐAO:
Thấp ,bé, má phệ ,cổ rụt ,khe mắt xếch,lưỡi dàyhay thè ra,dị tật tim ống tiêu hóa….
Vì sao hội chứng Đao phổ biến nhất?
Vì NST 21 nhỏ => chứa ít gen => sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng khi thừa 1 NST=> tỉ lệ sống cao hơn các hội chứng khác
Thảo luận tìm hiểu :
Bệnh ung thư? Khối u lành tính ? Khối u ác tính khác khối u lành tính điểm nào ?
Hiện tượng di căn?
Ung Thư: Một lọai bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm sóat được của 1 số tế bào
=> hình thành khối u chèn ép các cơ quan
Khối u lành tính
Khối u ác tính
Nguyên nhân gây ung thư là gì?
Có thể do:
chất hóa học,
virut ,
vi khuẩn,
bức xạ
tác động bộ máy di truyền
NST, GEN
QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH UNG THƯ VÚ Ở NGƯỜI
SỰ DI CĂN CỦA KHỐI U ÁC TÍNH
Cơ chế gây ung thư?
Tác nhân đột biến => ĐBG ,ĐBNST =>
TB ĐB => không đáp ứng sự điều khiển của cơ thể => phân chia liên tục=>khối u

Những nhóm gen nào trong cơ thể kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư?
Nhóm gen tiền ung thư bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể
Các protêin tham gia điều hòa quá trình phân bào vừa đủ
Đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào bình thường
Đbiến
TRỘI
gen ung thư không chịu sự kiểm sóat của cơ thể họat động mạnh hơn
Tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào( ở tb sinh dưởng)
Khối u tăng sinh quá mức không kiểm sóat được
Thường không di truyền
Nhóm gen ức chế khối u
Các khối u không thể hình thành
Đbiến
LẶN
gen ung thư mất khả năng kiểm sóat khối u
Các tế bào ung thư xuất hiện => tạo khối u
Gây bệnh ung thư vú
Hai nhóm gen trên họat động hài hòa với nhau=> bình thường
Xãy ra đột biến ở gen nầy => cơ chế điều hòa quá trình phân bào bị phá hủy = > ung thư
Làm gì để phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Các biện pháp điều trị ung thư


Các biện pháp phòng ngừa bệnh ung thư
Củng cố
Chọn câu không đúng khi nói về hội chứng Đao
Người bị hội chứng Đao thuộc thể đột biến tam nhiểm ở NST 21
B . Người bị hội chứng Đao bị đột biến mất đọan NST 21
C. Tuổi mẹ càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn
D. Hội chứng Đao phổ biến hơn các hội chứng khác
1/ Nhóm gen tiền ung thư bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể
5/ Các protêin tham gia điều hòa quá trình phân bào vừa đủ
3/ Đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào bình thường
Đbiến
TRỘI
2/ gen ung thư không chịu sự kiểm sóat của cơ thể họat động mạnh hơn
6/ Tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào( ở tb sinh dưởng)
4/ Khối u tăng sinh quá mức không kiểm sóat được
Thường không di truyền
Sắp xếp các ô theo thứ tự hợp lý
1/Nhóm gen tiền ung thư bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể
5/Các protêin tham gia điều hòa quá trình phân bào vừa đủ
3/Đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào bình thường
Đbiến
TRỘI
2/gen ung thư không chịu sự kiểm sóat của cơ thể họat động mạnh hơn
6/Tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào( ở tb sinh dưởng)
4/Khối u tăng sinh quá mức không kiểm sóat được
Thường không di truyền
Dặn dò
Học bài
Trả lời câu hỏi SGK
Đọc trước bài 22:
Xin chân thành cảm ơn