Bài 21. Di truyền y học

BẠN ƠI GIÚP MÌNH VỚI!!
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn hãy trả lời giúp mình với!
CHUONG 5:
DI TRUY?N H?C NGU?I
DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI 21
I. DI TRUYỀN Y HỌC:
Khái niệm: SGK
Phạm vi nghiên cứu:
Bệnh di truyền phân tử
Hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến nhiễm sắc thể
Di truyền y học là gì?
Di truyền y học được nghiên cứu ở những cấp độ nào?
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
BIẾN CHỨNG BỆNH TIỂU ĐƯỜNG
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
Khái niệm: SGK
Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen
Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể bệnh.
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh như thế nào?
VD: Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen .
Gen đột biến gen không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không chuyển hoá thành tirôzin và axit amin này ứ đọng trong máu não.
- Phát hiện sớm ở trẻ em
- Bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin một lượng hợp lí.
Hãy trình bày những hiểu biết về bệnh phêninkêtô niệu ở người?
Thiểu năng trí tuệ  mất trí, nhiều trẻ không đi được, không noí được, thường định kì bị rối loạn lên cơn.
Triệu chứng và tần số xuất hiện?
Trẻ em lúc mới sinh thường khoẻ mạnh, nhưng sau một và tuần bắt đầu mất trí, nhiều trẻ không đi được, không noí được, thường định kì bị rối loạn lên cơn. Nếu không được điều trị, người bệnh ít khi sống đến tuổi 30.
Hiện nay ở Mĩ tần số xuất hiện bệnh là: 1/15.000
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm: SGK
Ví dụ: Hội chứng Đao
Là beänh phoå bieán nhaát trong caùc beänh NST ôû ngöôøi
Nguyên nhân : Do thừa 1 NST trong cặp số 21 trong tế bào.
Hậu quả: SGK
.
Thế nào là hội chứng bệnh NST?
Em hiểu biết gì về hội chứng Đao?
Tại sao người bị Đao vẫn sống được trong một thời gian khá dài?
Cơ chế gây bệnh Đao
P:


Giao tử P:


F1:
B? (NST số 21)
M? (NST số 21)
3 NST 21 (HỘI CHỨNG ĐAO)
Số liệu chứng minh tuổi của người mẹ có liên quan đến tần số sinh con mắc bệnh Đao .
Tuổi người mẹ liên quan đến khả năng mắc bệnh của con như thế nào?
Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc bệnh Đao càng lớn.
2. Vậy có phải tuổi người mẹ càng thấp thì sinh con càng tốt hay không? Vì sao?

2. Không. Không nên sinh còn khi còn quá trẻ. Vì sẽ gây hậu quả cho cả mẹ và con: thai chết lưu, sinh non, tâm lí người mẹ…
3. Theo em, lứa tuổi nào sinh con là tốt nhất?
3. Khoảng 24 – 32 tuổi.
THẢO LUẬN:
III. BỆNH UNG THƯ:
Em hãy kể tên một số bệnh ung thư ở người?
III. BỆNH UNG THƯ:
Khái niệm: SGK
Phân loại:
U ác tính: Khi các TB bị đột biến tách khỏi mô ban đầu  máu  các nơi khác trong cơ thể  tạo nhiều khối u khác nhau  tử vong .
U lành tính: Khi các TB không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các cơ quan khác trong cơ thể.
Nguyên nhân – cơ chế: SGK
Hậu quả: u ác tính thường dẫn đến tử vong
Cách phòng – trị bênh:
Phòng bệnh: Bảo vệ môi trường sống, thức ăn đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm, không kết hôn gần…
Trị bệnh: Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào khối u.
Em hãy trình bày những hiểu biết của mình về bệnh ung thư?
Phân biệt khối u lành tính so với khối u ác tính?
Ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
Ung thư là gì?
EM CÓ BIẾT???
Bệnh ung thư do các khối u ác tính gây nên, tỉ lệ tử vong rất cao, khó phát hiện và khi phát hiện thường là ở giai đoạn cuối.
Ở Việt Nam, bệnh nhân ung thư mỗi năm có khoảng trên 150.000 ca.
Trên TG, số người chết vì ung thư chiếm gần 50% trong tổng số ngưòi chết vì bệnh.
Tại Nhật bản, ung thư là căn bệnh gây tư vong đứng vị trí số 1.
Làm thế nào để hạn chế khả năng xuất hiện các bệnh di truyền trên?
Không nên kết hôn gần và kết hôn sớm .
Không nên sinh còn khi còn quá trẻ. Vì sẽ gây hậu quả cho cả mẹ và con: thai chết lưu, sinh non,…
Đảm bảo quan hệ tình dục an toàn.
Cần được tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh: vệ sinh kém, nghiện thuốc lá, môi trường ô nhiễm…
……
Tóm lại: Việc phòng ngừa sẽ đạt hiệu quả cao nhất khi được khám tầm soát định kỳ và kết hợp chủng ngừa (đối với những bệnh ung thư có vaccin phòng bệnh – VD vacxin Gardasil ngừa ung thư cổ tử cung).

NÊN HAY KHÔNG NÊN?
NÊN HAY KHÔNG NÊN?
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn hãy trả lời giúp mình với!
Mình và anh họ mình yêu nhau (chúng mình là anh em cô câụ ruột) nhưng gia đình ngăn cấm. Mẹ mình lo rằng chúng mình rồi sẽ bị thượng đế trừng phạt sẽ sinh ra những đứa con câm điếc bẩm sinh, nhưng mình không tin vào điều đó. Bạn ơi mình quyết định như thế có đúng không? Hãy cho mình biết ý kiến của bạn với!
Theo bạn cô ấy sai phải không? Vì rằng:
Cuộc hôn nhân ấy vi phạm luật hôn nhân và gia đình.
Khả năng là dòng họ của cô ấy có gen đột biến lặn quy định tật câm điếc bẩm sinh, khi kết hôn gàn sẽ tạo điều kiện cho thể đồng hợp về gen lặn xuất hiện và những đứa con bất hạnh có thể chào đời
Thượng đế không trừng phạt cô ấy mà chính cô ấy đã tự trừng phạt mình về sự thiếu hiểu biết của chính mình.
Bạn khuyên cô ấy hãy từ bỏ ý định sai lầm nghiêm trọng đó đi nhé!
HƯỚNG DẪN VỀ NHÀ
Trả lời câu hỏi SGK và tìm hiểu thêm các bệnh di truyền ở người.
Học kiến thức cơ bản trong khung tóm tắt.
Soạn bài mới.