Bài 21. Di truyền y học

Chào mừng quý thầy cô giáo đến dự giờ !
Sinh - Lớp 12 cơ bản
KIẾN THỨC CŨ
Con người có chịu sự chi phối của các qui luật di truyền và biến dị chung của sinh giới không. Cho ví dụ minh họa.
?
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền chung của sinh giới
Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn
Tính trạng nhóm máu (A, B, AB, O) là bằng chứng cho quy luật đồng trội
Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính.
Bệnh mù màu (do một gen lặn trên X chi phối) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính.
Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.
Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị
Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiện tượng thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình)
Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp
Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen
Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc NST
Hội chứng Đao, Claiphentơ...là bằng chứng của đột biến số lượng NST.
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 21
DI TRUYỀN Y HỌC
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
PHIẾU HỌC TẬP
Nghiên cứu mục I, II; quan sát hình 21.1 SGK; thảo luận hoàn thành bảng sau trong 5 phút:
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
phần lớn do các đột biến gen gây nên
alen đột biến  không tổng hợp, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng  rối loạn trao đổi chất trong cơ thể  bệnh
bệnh phêninkêtô niệu
bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,
bệnh bạch tạng,
bệnh máu khó đông,bệnh câm điếc bẩm sinh ...
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh
do đột biến cấu trúc hay số lượng NST
NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen)  hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan  hội chứng bệnh
hội chứng Đao
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
* Các bệnh do đột biến cấu trúc NST thường:
- Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21)
- Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5)
* Các bệnh do đột biến số lượng NST thường:
- Hội chứng Edward (3 NST 18)
- Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
* Các bệnh do đột biến số lượng NST giới tính:
- Hội chứng 3X
- Hội chứng Tớc nơ (OX)
- Hội chứng Claiphentơ (XXY)
IV. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm:
- Là một loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
-Khối u: gồm u ác tính và u lành tính
2. Nguyên nhân, cơ chế: (chưa hoàn toàn sáng tỏ)
Do một số nguyên nhân như các đột biến gen, đột biến NST...
- Đột biến xảy ra ở các gen qui định các yếu tố sinh trưởng, các gen ức chế khối u  phá hủy cơ chế điều hòa phân bào  ung thư
IV. BỆNH UNG THƯ
Khái niệm
2. nguyên nhân, cơ chế
3. Bệnh đại diện:
Ung thư vú
- Hậu quả: gây chết
- Cách điều trị:
+ Chưa có thuốc chữa
+ Dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu diệt các tế bào khối u  tác dụng phụ rất nặng nề

4. Hậu quả, cách điều trị:
CỦNG CỐ
1. Trong các bệnh di truyền ở người, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do:
CỦNG CỐ
2. Trong các bệnh di truyền, ở người bệnh có KH đầu nhỏ, sức môi, tai thấp và biến dạng (hội chứng Patau) là do:
Gen đột biến trội gây nên
CỦNG CỐ
3. Di truyền y học đã chỉ ra nguyên nhân gây bệnh ung thư ở cơ chế phân tử liên quan tới biến đổi:
Số lượng nhiễm sắc thể
DẶN DÒ
Học bài, trả lời các câu hỏi và làm bài tập cuối bài
Đọc mục em có biết cuối bài
Xem lại bài 30 SH lớp 9, chuẩn bị bài: Bảo vệ vốn gen...
Cảm ơn!
Xin chân thành
Bệnh phêninkêto niệu
Do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển phêninalanin  Tirôxin
Thức ăn
phêninalanin
Tirôxin
Gen
X
Phêninalanin (não)
Phêninalanin (máu)
Đầu độc tế bào thần kinh
Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh: phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn kiêng
Thiểu năng trí tuệ  mất trí
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin.
Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong
Bệnh bạch tạng (albinisme):

Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn không có khả năng sản xuất enzym tyrozinase . Enzym này có chức năng chuyển hoá Tyrozin  Dehydrophenylalanin  melanin trong da, mắt, tóc.
Hội chứng Đao
Do đột biến lệch bội làm thừa một NST số 21
Không nên sinh con khi tuổi đã cao
21
21
Bố mẹ
Giao tử
Con
Ba NST 21
Không phân li cặp NST 21
21
Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,...
Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Hội chứng mèo kêu
Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương
Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.
Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.
Nội quan rối loạn nghiêm trọng.
Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm
Hội chứng Edward (3 NST 18)
* Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân
* Sọ kéo dài theo hướng trước sau
* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động.
Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

* Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ
* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi
Hội chứng Tớc nơ (OX)
* Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn,ngực lép, buồng trứng không phát triển,vô sinh, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển
Hội chứng Claiphentơ (XXY)