Bài 21. Di truyền y học

Chia sẻ bởi Phạm Thị Thanh Hà | Ngày 08/05/2019 | 55

Chia sẻ tài liệu: Bài 21. Di truyền y học thuộc Sinh học 12

Nội dung tài liệu:



Bài 29 Di truyền y học
I.Khái niệm về di truyền y học:

Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học ngườivào y học, giúp cho việc giải thích chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

2.Một số bệnh ,tật di truyền:
+ thiếu máu hồng cầu hình liềm
+ hội chứng đao
+ hội chứng tơcnơ
+ mù màu
+ máu khó đông
+ tật dính ngón tay số 2,3
+ tật có túm lông ở tai
Bệnh bạch tạng
3.nguyên nhân và cơ chế của bệnh di truyền:
a. Nguyên nhân
+ Do đột biến gen
+ Đột biến NST
+ Kết hôn gần

Cấu tạo bô gen của hbv đã bị đột biến

b.Cơ chế:
+ đột biến gen: thay thế , mất ,thêm,đảo cặp nuclêôtit -> đột biến nhầm nghĩa, hoặc dịch khung
Ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội HbS gây ra
+Đột biến NST
Biến đổi cấu trúc NST thường: vd mất một đoạn NST số 21 gây ung thư máu
Biến đỏi só lượng NSt thường:
Vd:3 NST số 13 (hội chứng patau):có đầu nhỏ, sứt môi 75%,tai thấp &biến dạng
3 NST số 18 (HC edwards) có trán bé, khe mắt hẹp cẳng tay gập vào cánh tay
Biến đổi số lượng NST giới tính:
+HC claiphentơ (XXY) :nam chân tay dài,thân cao không bình thường,tinh hoàn nhỏ, si đần ,vô sinh

+HC 3X ( XXX) :Nữ buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con
+HC tơc nơ (XO) nữ lùn cổ ngắn , không có kinh nguyệt, thiểu năng trí tuệ
III.Các hướng nghiên cứu &ứng dụng
Dựa trên hiểu biết về cơ chế hoạt động của bộ gen tế bào người & cơ chế gây bệnh của các vi sinh vật ở mức độ phân tử để:
Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền
điều chỉnh trao đổi chất của tế bào bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử
Chế phẩm mới sẽ đa dạng hơn, độ chính xác cao, ít phản ứng phụ
IV. Các biện pháp phòng trị bệnh di truyền:
1. Di truyền y học tư vấn
Khái niệm: là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y họcdựa trên cơ sở những thành tựu về di truyền người & di truyền y học
Nhiệm vụ : chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con->cho lời khuyên để kết hôn sinh đẻ, đề phòng&hạn chế những hậu quả xấu
Cơ sở khoa học
2. Sử dụng các phương pháp nghiên cứu phả hệ,phân tích sinh hoá
-Xây dựng được trình tự các nuclêôtit của bộ gen người-> căn cứ vào mẫu ADNở đời sau để dự báo bệnh di truyền để phòng ngừa sớm
-phương pháp tư vấn
dựa vào kiểu hình bệnh ở đời bố mẹ-> quy luật di truyền của bệnh ->tính được xác suất mắc bệnh ở đời sau ->lời khuyên :
Một gia đinh hạnh phúc nhờ sự tư vấn trước khi sinh con
Sơ đồ cây phả hệ
-Tư vấn bệnh viêm gan B
Phòng trị viêm gan B
3.Liệu pháp gen
Khái niệm: là phương pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen đột biến
Biện pháp
đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh
Thay thế gen bệnh bằng gen lành
Mục đích: hôì phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, phục hồi sai hỏng di truyền
Tồn tại; ở người việc chuyển gen khó, gây nguy hiểm cho đời con
ứng dụng
- chuyển genTNF tiêu huỷ khối u vào tế bào bạch cầu lim phô có khả năng xâm nhập khối u-> cấy tế bào này vào cơ thể người bệnh để tiêu diệt khối u
- Triển vọng;chữa trị bệnh tim mạch &AIDS
Bản đồ gen ở người
Hứa hẹn liệu pháp gen tự sửa
4.chỉ số ADN
Khái niệm: là trình tự lặp lại của 1 đoạn nucleotit trên ADN không chứa mã di truyền đoạn nucleotit này thay đổi theo từng cá thể
Mục đích: sử dụng kĩ thuật giải trình tự nucleotit người ta xác định đựoc chỉ số ADN của từng cá thể
ứng dụng:
Là phương pháp chính xác để xác định cá thể (không còn nguyên xác:tai nạn), mối quan hệ huyết thống (cha con) để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền
Sử dụng trong khoa học hình sự ->xác định tội phạm ,tìm ra thủ phạm
* Một số tài liệu cũ có thể bị lỗi font khi hiển thị do dùng bộ mã không phải Unikey ...

Người chia sẻ: Phạm Thị Thanh Hà
Dung lượng: | Lượt tài: 1
Loại file:
Nguồn : Chưa rõ
(Tài liệu chưa được thẩm định)