Bài 21. Di truyền y học

TRƯỜNG THPT LONG TRƯỜNG
TẬP THỂ LỚP 12A5
CÔ PHẠM NGUYỄN MỸ NHẬT
CHÀO MỪNG QUÍ THẦY CÔ
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Chương V
Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai?
Nếu em làm bác sĩ...
DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI 21
Di truyền y học là gì?

- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
B. BỆNH UNG THƯ
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Do đột biến gen dẫn đến:

+ Không tổng hợp prôtêin

+ Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
2. Nguyên nhân
Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì?
? Rối loạn sự chuyển hóa ? bệnh
3. Ví dụ
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß
b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.
b. Cơ chế:
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.
b. Cơ chế:
a. Nguyên nhân
b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
tirôzin
Gen
enzim
Phêninalanin (não)
Dầu độc TB thầ�n kinh
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ
Một số ví dụ khác...
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
Khả năng cuộn lưỡi ở người
Bệnh bạch tạng ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
1. Định nghĩa
- Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.

a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down
2. Ví dụ
Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
* Cơ chế gây hội chứng Down
P:



Gp:



F1:
21
GP bình thu?ng
X
R?i lo?n GP
3 NST s? 21
Thụ tinh
?Down
Patau
Edward
XXY Hội chứng Klinefilter
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:
- Nữ:
OX Hội chứng Tôcnơ
XXX Hội chứng siêu nữ
- Nam:
OY Chết thai
Hội chứng Tôcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Hội chứng Klinefilter (XXY)
Stop
3 phút bắt đầu
Nhóm 1: Ung thư là gì?

Nhóm 2: Phân biệt u lành tính, u ác tính?

Nhóm 3: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?

Nhóm 4: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?

Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?

Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư?
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
B. BỆNH UNG THƯ
B. BỆNH UNG THƯ
1. KHÁI NIỆM UNG THƯ
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan
2. PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH
U lành tính ở tử cung
U ác tính ở gan
3. NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tieàn ung thö và gen öùc cheá khoái u
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư sự sinh mạch
Bất hoạt gen ức chế khối u
Bất hoạt gen sữa chữa ADN
Bất hoạt gen ức chế khối u
5. MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ
6. CÁCH ĐiỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ
Phẩu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp
BIỂU ĐỒ :
PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP
Trong quá khứ...
Hiện tại...
Tương lai...
Bệnh di truyền...
Người dân làng Trà Liên từ nhiều năm nay vẫn ăn uống
sinh hoạt bằng thứ nước vàng khè, đặc quánh như thế nàyLàng ung thư .
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
Bảo vệ môi trường sống
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
7. Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
Năng hoạt động
Sử dụng thực phẩm lành mạnh
Nói không với thuốc lá
Thăm bác sĩ
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
B. BỆNH UNG THƯ
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Đột biến gen
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(Thay T bằng A Thiếu máu)
Bệnh phêninkêtô niệu
(pheninalnin  tizôxinMất trí nhớ)
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến cấu trúc, số lượng NST
Hội chứng Down: 3NST số 21
A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN
B. BỆNH UNG THƯ
1. Ung thư là gì?
2. Phân biệt u lành tính, u ác tính?
3. Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
4. Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
5. Một số ví dụ về bệnh ung thư?
6. Cách điều trị bệnh ung thư?
7. Cách phòng ngừa bệnh ung thư?
Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai?
Nếu em làm bác sĩ...
CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÍ THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC SINH