Bài 21. Di truyền y học

CHƯƠNG V
Di truyền học người
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
KIỂM TRA BÀI CŨ
Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách
nào ?
Có 3 cách :
Đưa thêm một gen lạ
Làm biến đổi 1 gen đã có sẳn trong hệ gen
Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen
KIỂM TRA BÀI CŨ
 Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ?
Tạo ADN tái tổ hợp
Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
DI TRUYỀN Y HỌC
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC ?
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
III- HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
IV- BỆNH UNG THƯ
I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC
Di truyền học y học ?
 Di truyền học y học
Nghiên cứu về nguyên nhân, cơ chế các bệnh di truyền
ở người  đề xuất biện pháp ngăn ngừa, cách chữa trị
 Bệnh di truyền ở người
Bệnh di truyền phân tử
Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Bệnh di truyền ở người ?
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
A- KHÁI NIỆM
B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ
Bệnh di truyền phân tử là gì ?
Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây
bệnh ở mức độ phân tử
tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen bị
đột biến tổng hợp
Nguyên nhân và hệ quả của các bệnh di truyền phân tử ?
1- Nguyên nhân
do các đột biến gen gây ra
2- Hệ quả
về bệnh phenylkêtô niệu ( PKU )
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ
3- Cơ chế
Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến
gen
Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể,
có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu
Phe
Tyrozin
Melanin
X
X
Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
theo máu
thể Phenylketone
trong nước tiểu
 Bệnh KPU
Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn
kiêng phù hợp
II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
một số bệnh do rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến
gen
loạn dưỡng cơ Duchenne – do thiếu protein dystrophin
bệnh tiểu đường
bệnh bạch tạng
bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
bệnh thalassemia- thiếu máu di truyền và thừa Fe
bệnh Tay-Sachs – do thiếu izoenzym A.
bệnh Huntington (bệnh múa vờn) là rối loạn gen trội
bệnh Gaucher - làm ngăn sự tổng hợp một enzyme làm
tích luỹ một lượng lớn glycolipid trong gan, lá lách...

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
B- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST
A- KHÁI NIỆM
Đột biến cấu trúc hay số lượng NST gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh  “hội chứng bệnh “
Ở đàn ông vô sinh do đứt đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y
 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5
 Ung thư máu - mất đoạn cặp NST số 21
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1- Hội chứng DOWN
+ Thể 3 nhiễm cặp 21
+ Do cặp nst 21 không phân ly trong quá trình tạo giao tử ở mẹ.
tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng DOWN
càng lớn
+ Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến
NST
 phải chú ý đến độ tuổi sinh sản của người phụ nữ
Nguyên nhân, đặc điểm của người mắc hội chứng DOWN ?
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
2- Một số hội chứng khác
Hội chứng EDWARD
thể ba nhiễm nhóm 16-18
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
2- Một số hội chứng khác
Hội chứng Klinefelter - XXY
C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
2- Một số hội chứng khác
IV- BỆNH UNG THƯ
A- KHÁI NIỆM

Ung thư ?
Ung thư - loại bệnh do sự tăng sinh không kiểm soát của
một số tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành
các khối u chèn các cơ quan
U lành tính - loại khối u không di chuyển vào máu và đi đến
các nơi khác
U ác tính - loại khối u mà tế bào của nó có khả năng tách
khỏi mô ban đầu di chuyển vào máu và đi đến
các nơi khác tái lập nên các khối u
IV- BỆNH UNG THƯ
A- KHÁI NIỆM
Có phải mọi khối u đều dẫn đến ung thư ?
IV- BỆNH UNG THƯ
B- NGUYÊN NHÂN
+ Khi con người tiếp xúc các tác nhân gây đột biến  đột
biến gen, đột biến NST khác nhau  ung thư
+ Các tế bào đột biến nhiều lần làm cho nó vượt khỏi cơ
chế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục
Trường đại học Cambridge (Anh) vừa tìm thấy 4 loại gen mới có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của bệnh ung thư vú ở phụ nữ là các gen GFR2, TNRC9, MAP3K1 và LSP1
IV- BỆNH UNG THƯ
C- CƠ CHẾ
Liên quan đến sự hoạt động của 2 nhóm gen kiểm soát chu
kỳ tế bào:
 gen tiền ung thư – gen qui định các yếu tố sinh trưởng
 gen ức chế khối u
1- Gen tiền ung thư
+ Lúc bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể  sinh ra
1 lượng sản phẩm vừa đủ theo nhu cầu phân bào
+ Khi đột biến – gen ung thư, tạo ra quá nhiều sản phẩm
làm tăng tốc phân bào  các khối u mà cơ thể không
kiểm soát được
+ Gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền vì
xuất hiện ở tế bào soma
IV- BỆNH UNG THƯ
C- CƠ CHẾ
1- Gen tiền ung thư
2- Gen ức chế khối u
+ Lúc bình thường ức chế được các khối u
+ Khi đột biến – đột biến lặn, chúng mất khả năng kiểm
soát khối u  tế bào ung thư  các khối u
TÓM LẠI
Bình thường cả hai loại gen trên hoạt động hài hòa với nhau,
khi đột biến xảy ra trong những gen trên là phá hủy cơ chế
điều hòa sinh ra ung thư
Củng cố
1- Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là :
a- Đột biến gen
b- Đột biến nhiễm sắc thể
c- bất thường trong bộ máy di truyền
d- Chủ yếu do di truyền từ mẹ