Bài 21. Di truyền y học

TRƯỜNG THPT SỐ 3 QUẢNG TRẠCH
Chương V:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
NỘI DUNG
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng?
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì?
Lấy một số ví dụ?
Quan sát một số hình ảnh sau. Và nêu cơ chế gây bệnh và hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu ?
Cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA
BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM
a. Hồng cầu bình thường
b. Hồng cầo hình lưỡi liềm
Thiếu máu do thiếu hồng cầu
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
BỆNH BẠCH TẠNG
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
Giao tử
Bố mẹ
Con
Giảm phân I
Thụ tinh
Cơ chế gây Hội chứng Đao
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh?
PHIẾU HỌC TẬP
Nghiên cứu SGK hoàn thành phiếu học tập sau
Nêu nguyên nhân và cơ chế của hội chứng Đao
ĐÁP ÁN PHT
Nguyên nhân, cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao
Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Hội
chứng
Etuốt
(3 NST
số 18)
Tật
dính
Ngón
(ĐB NST
số 13 đến 15)
Đột biến do thừa và thiếu Hoocmôn sinh trưởng GH
Hội chứng Patau (3 NST 13)
Bệnh sứt môi
ĐB NST
số 13
đến 15
III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư là gì?
Lấy một số ví dụ?
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Nguyên nhân gây ra bệnh Ung thư?
Tế bào cơ bản gây ung thư
Nguyên nhân gây ung thư
Tác nhân
Hoá học
Tác nhân Vi rut,
vi khuẩn
Tác nhân
bức xạ
Trả lời các câu hỏi sau
1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
3/Chúng ta có thể làm gì để phòng
ngừa bệnh ung thư bằng cách nào
1/ Bệnh không do đột biến gen là:
D. Tay 6 ngón
A. bệnh phêninkêtô niệu
B. Hội chứng Claiphentơ
C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
IV. CỦNG CỐ
Chọn phương án mà em cho là đúng nhất
A. Cơ thể bị đột biến lệch bội
2/Hội chứng Đao là do:
B. Cơ thể mang 3NST 21
C. Cơ thể bị đột biến đa bội
D. Cơ thể bị đột biến gen
3/ Điều nào sau đây không đúng khi nói về Bệnh ung thư
A. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u
C. Điều trị bằng thuốc đặc hiệu
B. Chưa có thuốc điều trị
D. Do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ
4. Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là
A. Đột biến gen
B. Đột biến NST
D. Do cha mẹ truyền cho con
C. Bất thường trong bộ máy di truyền
5/ Điền những thông tin còn thiếu vào các nội dung của bệnh phêninkêtô niệu
(1)
(6)
(5)
(4)
(3)
(2)
gen
Tirôzin
Phêninalanin
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
Phêninalanin (Não)
Đầu độc tế bào
thần kinh
V. TỔNG KẾT
Trả lời câu hỏi SGK.
Viết sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu?
Nêu cơ chế phát sinh hội chứng Đao?