Bài 21. Di truyền y học
Chia sẻ bởi Phạm Thái Huệ |
Ngày 08/05/2019 |
46
Chia sẻ tài liệu: Bài 21. Di truyền y học thuộc Sinh học 12
Nội dung tài liệu:
1. Kĩ thuật chuyển gen thực chất là:
A. Kĩ thuật nhân bản gen vô tính
B. Chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận
C. Chuyển gen từ tế bào nhận sang tế bào cho
D. Kĩ thuật ghép gen này với gen khác
2. Trong kĩ thuật chuyển gen, người ta cắt và nối phân tử bằng công cụ là:
A. Cắt bằng dao hiển vi, nối bằng keo đặc biệt
B. Tia laze và tia phóng xạ
C. Tia tử ngoại và hóa chất
D. Enzim
3. Sinh vật biến đổi gen là:
A. Sinh vật có gen bị biến đổi
B. Sinh vật bị đột biến nhân tạo
C. Sinh vật có hệ gen thay đổi vì lợi ích của con người
D. Sinh vật chứa gen nhân tạo trong hệ gen của nó
4. Sinh vật nào sau đây không phải là sinh vật chuyển gen?
A. Cừu Đôly được tạo bằng nhân bản vô tính
B. Chuột bạch có gen hoocmon sinh trưởng của chuột cống
C. Cây bông có gen diệt sâu lấy ở vi khuẩn
D. E.coli có ADN tái tổ hợp chứa gen insulin người
5. Những hiểm họa tiềm tàng của sinh vật biến đổi gen là gì?
A. Sinh vật biến đổi gen dùng làm thực phẩm có thể không an toàn cho người.
B. Gen kháng thuốc diệt cỏ làm biến đổi tương quan trong hệ sinh thái nông nghiệp.
C. Gen kháng thuốc kháng sinh làm giảm hiệu lực các loại thuốc kháng sinh.
D. Cả 3 câu A, B và C.
Chương V:
BÀI 21:
DI TRUYỀN Y HỌC
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Di truyền y học là gì? Ứng dụng?
* Khái niệm di truyền y học:
Di truyền y học là 1 bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Lấy một số ví dụ
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.
- VD: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmon …
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Người bị bệnh phêninkêtô niệu
Vậy nguyên nhân nào gây ra bệnh phêninkêtô niệu, cơ chế của bệnh và cách chữa trị ra sao?
Do ĐB ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin
Gen bị ĐB không tổng hợp được enzim này nên axit amin phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh → thiểu năng về trí tuệ → mất trí
Phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin 1 lượng hợp lí
Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh … do ĐB gen lặn gây nên.
Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm…do ĐB gen trội gây nên
Bệnh mù màu đỏ và lục; bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X qui định
Tật dính ngón tay; có túm lông ở vành tai do gen trên NST Y qui định
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh
- Ví dụ: hội chứng Đao (3 NST thứ 21)
Giao tử
Bố mẹ
Con
Giảm phân I
Thụ tinh
Cơ chế gây hội chứng Đao
3 NST thứ 21
Nêu các biểu hiện của hội chứng Đao?
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa …
Có thể phòng được hội chứng Đao không?
Phòng bệnh: Người mẹ không nên sinh con khi tuổi đã cao
Tật sứt môi
H/C Tơcnơ (cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc - XO)
H/C Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc- XXY)
Hãy kể tên một số bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
III. BỆNH UNG THƯ
Ung thư phổi
Học sinh trả lời các câu hỏi sau:
- Ung thư là gì?
- Tại sao lại gọi là u lành tính, u ác tính?
- Bệnh ung thư có gây chết không?
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
- Cách chữa trị bệnh ung thư.
- Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
a. Khái niệm:
- Bệnh ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
VD: Ung thư da, ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư phổi …
- Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên các khối u khác nhau.
b. Nguyên nhân, cơ chế:
- Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư… thì tế bào có thể bị các đột biến khác nhau Ung thư
- Đặc biệt ung thư có thể xảy ra khi đột biến ở 2 loại gen:
+ Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hòa quá trình phân bào): là đột biến trội, thường không di truyền.
+ Gen ức chế các khối u: là đột biến lặn (ung thư vú)
Quá trình hình thành ung thư vú
- Cách điều trị:
+ Chưa có thuốc đặc trị
+ Có thể dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư nhưng thường gây nhiều tác dụng phụ
- Phòng ngừa:
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, bảo vệ môi trường …
Củng cố
1. Bộ môn khoa học nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người và biện pháp phòng hay khắc phục được gọi là:
A. Di truyền y học tư vấn
B. Di truyền y học
C. Di truyền học người
D. Lâm sàng học
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
2. Các bệnh ở người do đột biến gen gây ra gọi là:
A. Bệnh rối loạn chuyển hóa
B. Bệnh di truyền phân tử
C. Hội chứng bệnh
D. Bệnh ung thư
Củng cố
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
3. Những bệnh hoặc tật nào sau đây do gen nằm trên NST giới tính qui định?
A. Bệnh bạch tạng, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
B. Tật dính ngón 2 và 3, bệnh máu khó đông
C. Hội chứng Đao, có túm lông ở vành tai
D. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh mù màu đỏ và lục
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
4. Đột biến gen gây bất hoạt ở alen mã hóa enzim chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin làm ứ đọng chất nào ở não và gây bệnh gì?
A. Chất phêninalanin, bệnh phênin kêtô niệu
B. Chất mêlanin, bệnh bạch tạng
C. Chất phêninalanin, bệnh tiểu đường
D. Chất insulin, bệnh tiểu đường
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
5. Hội chứng bệnh nào sau đây là do bộ NST thiếu 1 chiếc trong 1 cặp NST tương đồng?
A. Hội chứng Claiphentơ
B. Hội chứng Tơcnơ
C. Hội chứng Đao
D. Hội chứng siêu nữ
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
6. Bệnh ung thư là:
A. Bệnh do di truyền
B. Bệnh do sự tăng sinh khác thường của tế bào sinh ra khối u
C. Bệnh có khối u
D. Bệnh tăng sinh tế bào do virut, sinh ra khối u ác tính
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
A. Kĩ thuật nhân bản gen vô tính
B. Chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận
C. Chuyển gen từ tế bào nhận sang tế bào cho
D. Kĩ thuật ghép gen này với gen khác
2. Trong kĩ thuật chuyển gen, người ta cắt và nối phân tử bằng công cụ là:
A. Cắt bằng dao hiển vi, nối bằng keo đặc biệt
B. Tia laze và tia phóng xạ
C. Tia tử ngoại và hóa chất
D. Enzim
3. Sinh vật biến đổi gen là:
A. Sinh vật có gen bị biến đổi
B. Sinh vật bị đột biến nhân tạo
C. Sinh vật có hệ gen thay đổi vì lợi ích của con người
D. Sinh vật chứa gen nhân tạo trong hệ gen của nó
4. Sinh vật nào sau đây không phải là sinh vật chuyển gen?
A. Cừu Đôly được tạo bằng nhân bản vô tính
B. Chuột bạch có gen hoocmon sinh trưởng của chuột cống
C. Cây bông có gen diệt sâu lấy ở vi khuẩn
D. E.coli có ADN tái tổ hợp chứa gen insulin người
5. Những hiểm họa tiềm tàng của sinh vật biến đổi gen là gì?
A. Sinh vật biến đổi gen dùng làm thực phẩm có thể không an toàn cho người.
B. Gen kháng thuốc diệt cỏ làm biến đổi tương quan trong hệ sinh thái nông nghiệp.
C. Gen kháng thuốc kháng sinh làm giảm hiệu lực các loại thuốc kháng sinh.
D. Cả 3 câu A, B và C.
Chương V:
BÀI 21:
DI TRUYỀN Y HỌC
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Di truyền y học là gì? Ứng dụng?
* Khái niệm di truyền y học:
Di truyền y học là 1 bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Lấy một số ví dụ
- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.
- VD: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmon …
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Người bị bệnh phêninkêtô niệu
Vậy nguyên nhân nào gây ra bệnh phêninkêtô niệu, cơ chế của bệnh và cách chữa trị ra sao?
Do ĐB ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin
Gen bị ĐB không tổng hợp được enzim này nên axit amin phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh → thiểu năng về trí tuệ → mất trí
Phát hiện sớm ở trẻ và cho ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin 1 lượng hợp lí
Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh … do ĐB gen lặn gây nên.
Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm…do ĐB gen trội gây nên
Bệnh mù màu đỏ và lục; bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X qui định
Tật dính ngón tay; có túm lông ở vành tai do gen trên NST Y qui định
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh
- Ví dụ: hội chứng Đao (3 NST thứ 21)
Giao tử
Bố mẹ
Con
Giảm phân I
Thụ tinh
Cơ chế gây hội chứng Đao
3 NST thứ 21
Nêu các biểu hiện của hội chứng Đao?
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa …
Có thể phòng được hội chứng Đao không?
Phòng bệnh: Người mẹ không nên sinh con khi tuổi đã cao
Tật sứt môi
H/C Tơcnơ (cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc - XO)
H/C Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc- XXY)
Hãy kể tên một số bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
III. BỆNH UNG THƯ
Ung thư phổi
Học sinh trả lời các câu hỏi sau:
- Ung thư là gì?
- Tại sao lại gọi là u lành tính, u ác tính?
- Bệnh ung thư có gây chết không?
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
- Cách chữa trị bệnh ung thư.
- Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
a. Khái niệm:
- Bệnh ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
VD: Ung thư da, ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư phổi …
- Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên các khối u khác nhau.
b. Nguyên nhân, cơ chế:
- Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư… thì tế bào có thể bị các đột biến khác nhau Ung thư
- Đặc biệt ung thư có thể xảy ra khi đột biến ở 2 loại gen:
+ Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hòa quá trình phân bào): là đột biến trội, thường không di truyền.
+ Gen ức chế các khối u: là đột biến lặn (ung thư vú)
Quá trình hình thành ung thư vú
- Cách điều trị:
+ Chưa có thuốc đặc trị
+ Có thể dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư nhưng thường gây nhiều tác dụng phụ
- Phòng ngừa:
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, bảo vệ môi trường …
Củng cố
1. Bộ môn khoa học nghiên cứu các bệnh, tật di truyền ở người và biện pháp phòng hay khắc phục được gọi là:
A. Di truyền y học tư vấn
B. Di truyền y học
C. Di truyền học người
D. Lâm sàng học
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
2. Các bệnh ở người do đột biến gen gây ra gọi là:
A. Bệnh rối loạn chuyển hóa
B. Bệnh di truyền phân tử
C. Hội chứng bệnh
D. Bệnh ung thư
Củng cố
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
3. Những bệnh hoặc tật nào sau đây do gen nằm trên NST giới tính qui định?
A. Bệnh bạch tạng, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
B. Tật dính ngón 2 và 3, bệnh máu khó đông
C. Hội chứng Đao, có túm lông ở vành tai
D. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh mù màu đỏ và lục
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
4. Đột biến gen gây bất hoạt ở alen mã hóa enzim chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin làm ứ đọng chất nào ở não và gây bệnh gì?
A. Chất phêninalanin, bệnh phênin kêtô niệu
B. Chất mêlanin, bệnh bạch tạng
C. Chất phêninalanin, bệnh tiểu đường
D. Chất insulin, bệnh tiểu đường
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
5. Hội chứng bệnh nào sau đây là do bộ NST thiếu 1 chiếc trong 1 cặp NST tương đồng?
A. Hội chứng Claiphentơ
B. Hội chứng Tơcnơ
C. Hội chứng Đao
D. Hội chứng siêu nữ
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
6. Bệnh ung thư là:
A. Bệnh do di truyền
B. Bệnh do sự tăng sinh khác thường của tế bào sinh ra khối u
C. Bệnh có khối u
D. Bệnh tăng sinh tế bào do virut, sinh ra khối u ác tính
Hãy chọn câu trả lời đúng nhất
Củng cố
* Một số tài liệu cũ có thể bị lỗi font khi hiển thị do dùng bộ mã không phải Unikey ...
Người chia sẻ: Phạm Thái Huệ
Dung lượng: |
Lượt tài: 1
Loại file:
Nguồn : Chưa rõ
(Tài liệu chưa được thẩm định)