Bài 21. Di truyền y học

KIỂM TRA BÀI CỦ
Câu 1: Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho và nhận) được nối lại với nhau nhờ enzim
A. ADN – pôlimeraza. B. ADN – restrictaza.
D. ARN – pôlimeraza.

Câu 2: Trong kỹ thuật ADN tái tổ hợp, enzim cắt được sử dụng để cắt phân tử ADN dài thành các đoạn ngắn là
A. ADN – pôlimeraza.
C. ADN – ligaza. D. ARN – pôlimeraza.
C. ADN – ligaza.
B. ADN – restrictaza.
Câu 3: Tế bào nhận ADN tái tổ hợp thường là
tế bào động vật.
C. tế bào thực vật. D. tế bào người.
B. vi khuẩn E.coli.
KỸ THUẬT CẤY GEN DÙNG PLASMIT LÀM THỂ TRUYỀN
ADN của tế
bào nhận
ADN Plasmit
tái tổ hợp
dạng vòng
ADN tái tổ hợp
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nguyên nhân
gây bệnh
Cơ chế
gây bệnh
Phòng ngừa
chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng
bệnh DT NST
I. Bệnh di truyền phân tử
 Khái niệm: là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

 Nguyên nhân gây bệnh? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào?
 Nguyên nhân: chủ yếu do ĐBG.
 Bệnh lí: phụ thuộc chức năng của protein có gen bị ĐB
 Bệnh pheninketo niệu.
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB  phenialanin không chuyển hóa được  ứ đọng  đầu độc TBTK  mất trí. Phát hiện sớm  ăn kiêng hợp lí  không bị bệnh.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
 Hội chứng bệnh là gì? VD minh họa. Tại sao ĐB NST thường gây hội chứng bệnh?
 ĐB NST liên quan thường đến rất nhiều gen  hội chứng bệnh (hội chứng Đao)
 Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
 Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng 3 nhiễm cặp NST số 21.
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
 Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ?
 NST 21 rất nhỏ, mang ít gen, hội chứng ít nghiêm trọng  người bệnh sống.
 Buồng trứng lão hóa  rối loạn giảm phân  NST 21 không phân li.
III. Bệnh ung thư
 Hiểu biết của em về bệnh ung thư như thế nào?
 Khái niệm: là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia không kiểm soát được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) và sau đó di căn hình thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh.
 Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì?
 Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng kết quả là ĐB, phát sinh khối u.
U lành tính
U ác tính
Di căn
CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Gen ức chế khối u
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen ung thư)
Các protein điều hòa phân bào tăng
Tế bào phân chia hỗn loạn
Khối u
Gen ức chế khối u
Các protein điều hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Gen ức chế bất hoạt
Tế bào phân chia hỗn loạn
Khối u
 Cơ chế gây bệnh: 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB
 Nhóm gen điều hòa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn  trội) làm cho sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân chia  khối u. Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên không DT.
 Nhóm gen ức chế phân bào (được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá nhiều) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB (trội  lặn) khối u sẽ hình thành.
 Vai trò của gen điều hòa là gì?
 Vai trò của gen ức chế là gì?
CKTB
Nhóm gen điều hòa
Nhóm gen ức chế
CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI HÒA CỦA 2 NHÓM GEN
 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB  gây ung thư.
 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?
Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB và gây bệnh. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, bằng các liệu pháp y học hiện đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen...) có thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc kéo dài được cuộc sống.
 Phòng ngừa ung thư bằng cách nào?
Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB đó là sự ô nhiễm các loại môi trường sống của con người, như: phóng xạ (thủng tầng ozon, vũ khí hạt nhân...), hóa chất (đioxin, các gốc tự do trong thực phẩm, mỹ phẩm...) các loại vi rút (HPV gây ung thư cổ tử cung...)
Câu hỏi và bài tập.
Tật 6 ngón
Bạch tạng
Lưỡi uốn cong
Có túm lông ở vành tai
Hội chứng Đao
Dính ngón chân
CỦNG CỐ
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
CỦNG CỐ
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
CỦNG CỐ
Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Đao ở người là do đột biến?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen
Câu 1.
Câu hỏi và bài tập SGK.
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Câu 2.
P:
Cặp 21
x
Cặp 21
G:
F1:
Thể ba cặp 21
Đao
Câu 3.
NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng
Câu 4.
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích
không kiểm soát được
Phân bào tăng
Ung thư
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Mất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI