Bài 21. Di truyền y học

BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nguyên nhân
gây bệnh
Cơ chế gây bệnh
Phòng ngừa
chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng
bệnh DT NST
I. Bệnh di truyền phân tử
 Bệnh pheninketo niệu.
Gen
Enzim
Tirozin
Gen
Enzim
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Phenin alanin
Do đột biến gen lặn làm thay thế axit Glutamic bằng axit Valin xảy ra ở vị trí số 6 của chuỗi ß-hemoglobin.
Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong
 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST
Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương
Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.
Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.
Nội quan rối loạn nghiêm trọng.
Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm
a. Hội chứng mèo kêu
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân
* Sọ kéo dài theo hướng trước sau
* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động.
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)
c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
* Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ
* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)
c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a. Hội chứng mèo kêu
b. Hội chứng Edward (3 NST 18)
d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,ngón tay ngắn, si đần, vô sinh,…

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính
Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con. Xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng
a. Hội chứng tocno
Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
b. Hội chứng claiphento
Một số dạng đột biến khác
III. Bệnh ung thư
CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Gen ức chế khối u
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen ung thư)
Các protein điều hòa phân bào tăng
Tế bào phân chia hỗn loạn
Khối u
Gen ức chế khối u
Các protein điều hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Gen ức chế bất hoạt
Tế bào phân chia hỗn loạn
Khối u
 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?
Câu 1.
Câu hỏi và bài tập SGK.
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Câu 2.
P:
Cặp 21
x
Cặp 21
G:
F1:
Thể ba cặp 21
Đao
Câu 3.
NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng
Câu 4.
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích
không kiểm soát được
Phân bào tăng
Ung thư
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Mất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI