Bài 21. Di truyền y học

100% hoa đỏ
hoa trắng
Pt/c
X
F2
hoa đỏ
Tự thụ
3/4 hoa đỏ
; 1/4 hoa trắng
F1
MenĐen thí nghiệm trên đậu Hà Lan: 2n = 14
1 năm sau đã có kết quả
FB :
♀ Xám-Dài
♂ Đen-Ngắn
Xám-Dài
41%
Đen-Ngắn
41%
Xám-Ngắn
9%
Đen-Dài
9%
82% kiểu hình giống P
18% kiểu hình khác P

Morgan thí nghiệm trên ruồi giấm: 2n = 8
PB :
10 ngày sau đã có kết quả
Người: 2n = 46
Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người :
Người thời gian có con, số con?
NST ?
Có hệ thần kinh ?
Cơ quan sinh dục ?
Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người :
Người đẻ chậm, ít con
NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt
Có hệ thần kinh nhạy cảm
Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
Cơ quan sinh dục nằm sâu bên trong cơ thể
Một số bệnh tật di truyền ở người đã có cách phòng, chữa:
Bệnh tiểu đường
Bệnh phenylketo niệu
Di truy?n
H?C NGU?I
DI TRUY?N
Y H?C
DI TRUY?N Y H?C TU V?N
M?T S? B? PH?N DI TRUY?N KH�C
DI TRUY?N H?C QU?N TH?
B�I 21: DI TRUY?N Y H?C
Tiết 22:
?
- L� b? ph?n c?a di truy?n ngu?i, chuyờn nghiờn c?u nh?ng b?nh liờn quan t?i DT.

- ?ng d?ng: dua ra cỏch phũng trỏnh v� ch?a cỏc b?nh DT ? ngu?i.
Em hiểu thế nào là Di truyền Y học
PHIM
30
29
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
30 giây
15
14
13
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0


1. Bệnh cuộn lưỡi


2. Bệnh máu khó đông


3. Bệnh bạch tạng
Nhóm 1
4. Bệnh túm lông ở tai


5. Hội chứng sứt môi


6. Hội chứng claifenter
Đột biến NST gây nên
Đột biến gen gây nên
Nhóm 2
Đột biến gen gây nên
? L� nh?ng b?nh DT du?c nghiờn c?u co ch? gõy b?nh ? m?c độ phõn t?.
Em hiểu như thế nào là bệnh di truyền học phân tử?
?
- Do DBG gây nên.
- Alen bị đột biến ?? tăng hay giảm số lượng prôtêin?? rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào ? mắc bệnh.
Nguyên Nhân Gây Bệnh Di Truyền Phân Tử?
Nêu Cơ Chế Gây Bệnh DT Phân Tử?
Nguyên nhân
Cơ chế gây bệnh
Cách chữa trị
Do DB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin ? tirôzin.
Gen DB không tạo được enzim ? phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin? a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh? người bệnh bị mất trí.
- Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B?nh h?ng c?u lu?i li?m.
 Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
? Là hội chứng bệnh do thừa 1 NST số 21 trong TB
Ví Dụ: Hội chứng Đao
Hội chứng Đao là gì?
B? m?



Giao t?



con
NST số 21
NST số 21
Cơ chế gây bệnh
H?i ch?ng Dao ( c?p NST 21 có 3 chi?c)
? Không sinh con khi tuổi đã cao
Bảng 1: Sự tăng tỷ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ
Vì sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35?
Phụ nữ nên sinh con ở lứa tuổi nào để đảm bảo học tập và công tác?
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Mạch bạch huyết
T? b�o ung thu
Tuyến vú
Mạch máu
Khối u
Tuyến vú
Khối u
ác tính
Bệnh ung thư vú
- Hình thành khối u ác tính :
Các tế bào ung thư di chuyển vào máu -> đi đến các cơ
quan trong cơ thể (di căn).
Hình thành khối u:
Gen đột biến hoạt động mạnh -> tạo ra quá nhiều sản phẩm
-> tăng tốc độ phân bào -> khối u chèn ép các cơ quan.


Do các tác nhân như:
Tia phóng xạ
Hoá chất
Virut...
gây nên ĐB gen, ĐB NST? TB phân chia liên tục? Ung thư
Nguyên nhân gây bệnh ung thư?
2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+ Gen tiền ung thư bị DB chuyển thành gen ung thư
+ Gen ức chế khối u bị đột biến? mất khả năng kiểm soát khối u? ung thư
Sống và làm việc trong môi trường trong lành.

Có biện pháp xử lí chất thải trong công nghiệp, trong
đời sống.

Hạn chế chiến tranh, bảo vệ hoà bình.

Khám sức khoẻ định kì.
Cách phòng chống bệnh ung thư?
Chị họ của mình bị mắc bệnh siêu nữ, chị ấy muốn lấy chồng nhưng chị ấy lo lắng vì không biết những đứa con của chị sẽ sinh ra như thế nào? Bạn hãy cho chị ấy một lời khuyên.
Bạn trai-Bắc Giang
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng. Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn 12A3 hãy trả lời giúp mình với!
Bài tâp về nhà:
Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK
Đọc mục " Em có biết"
Tham khảo một số trang web:
-
Tiết 23. Di truyền y học
the end