Bài 21. Di truyền y học

DI TRUYỀN
Y HỌC
Bài 21:
I.Bệnh di truyền phân tử:
KHÁI NIỆM:
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
I.Bệnh di truyền phân tử:
VÍ DỤ:
Bệnh về Hemoglonbin(Hb) về các yếu tố đông máu, các Protein huyết thanh, các hoccmon.

Bệnh Pheninketo niệu làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
I.Bệnh di truyền phân tử:
HÌNH ẢNH:
Rối loạn đông máu
I.Bệnh di truyền phân tử:
HÌNH ẢNH:
Tật 6 ngón
Có túm lông ở vành tai
II. Hội chứng bệnh liên quan đến
Đột biến Nhiễm sắc thể:
KHÁI NIỆM:
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến
Đột biến Nhiễm sắc thể:
HỘI CHỨNG ĐAO:

*Nguyên nhân:
Do thừa 1 NST của cặp số 21 trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).
*Cơ chế:
Không phân li cặp NST 21
II. Hội chứng bệnh liên quan đến
Đột biến Nhiễm sắc thể:
HỘI CHỨNG ĐAO:

*Đặc điểm:
-Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
-Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.



II. Hội chứng bệnh liên quan đến
Đột biến Nhiễm sắc thể:
HỘI CHỨNG ĐAO:

*Đặc điểm:
-Vì sự mất cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến
Đột biến Nhiễm sắc thể:
HÌNH ẢNH:
III.Bệnh ung thư:
KHÁI NIỆM:


Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.


III.Bệnh Ung Thư
KHÁI NIỆM:
*Gen tiền ung thư: hoạt động của các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các Protein tham gia điều hòa quá trình phân bào).
*Gen ức chế khối u: làm cho các khối u không thể hình thành được.
III.Bệnh Ung Thư
NGUYÊN NHÂN:

*Đột biến gen, đột biến NST
*Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)
*Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u.
III.Bệnh Ung Thư
CƠ CHẾ:
Đột biến làm gen tiền ung thư -> gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u -> xuất hiện các TB ung thư -> các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)
III.Bệnh Ung Thư
ĐẶC ĐIỂM:

*U lành tính và u ác tính:
Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển. Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính.


III.Bệnh Ung Thư
BIỆN PHÁP:
-Không kết hôn gần để tránh xh các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
-Bảo vệ môi trường sống
-Duy trì cuộc sống lành mạnh
-Sử dụng thực phẩm tốt
-Nói không với thuốc lá


III.Bệnh ung thư:
HÌNH ẢNH:
UNG THƯ VÚ
III.Bệnh ung thư:
HÌNH ẢNH:
UNG THƯ PHỔI
III.Bệnh ung thư:
HÌNH ẢNH:
UNG THƯ CỎ TỬ CUNG
Phạm Thị Tuyết Nhi
Nguyễn Thùy Ngọc Hân
Lâm Phương Thảo
Phạm Minh Vân Anh
Nguyễn Phước Duy
Đỗ Quang Thuận
Lê Duy Thanh Lâm
Trần Tiến Thịnh
Nhóm 4