Bài 21. Di truyền y học

Tập thể lớp 12a6
trường THPT triệu sơn i.
GV : Vũ thị lê.


Về dự giờ
nhiệt liệt chào mừng các thầy cô giáo


1. Bệnh cuộn lưỡi


2. Bệnh máu khó đông


3. Bệnh bạch tạng
Nhóm 1
4. Bệnh túm lông ở tai


5. Hội chứng sứt môi


6. Hội chứng claifenter
Đột biến NST gây nên
Đột biến gen gây nên
Nhóm 2
Đột biến gen gây nên
BÀI 21- Tiết 24.
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Di truy?n
H?C NGU?I
DI TRUY?N
Y H?C
DI TRUY?N Y H?C TU V?N
M?T S? B? PH?N DI TRUY?N KH�C
DI TRUY?N H?C QU?N TH?
DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Nguyên nhân
gây bệnh
Cơ chế
gây bệnh
Phòng ngừa
chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng
bệnh DT NST
Nguyên nhân
Cơ chế gây bệnh
Cách chữa trị
Do DB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin ? tirôzin.
Gen DB không tạo được enzim ? phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin? a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh? người bệnh bị mất trí.
- Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Tật 6 ngón tay do ĐBG trội.
* Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác
B?nh h?ng c?u lu?i li?m.
 Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
 Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng 3 nhiễm cặp NST số 21.
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
 Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ?
 NST 21 rất nhỏ, mang ít gen, hội chứng ít nghiêm trọng  người bệnh sống.
 Buồng trứng lão hóa  rối loạn giảm phân  NST 21 không phân li.
H?i ch?ng Dao ( c?p NST 21 có 3 chi?c)
? Không sinh con khi tuổi đã cao
Bảng 1: Sự tăng tỷ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ
Vì sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35?
Phụ nữ nên sinh con ở lứa tuổi nào để đảm bảo học tập và công tác?
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III.BỆNH UNG THƯ
Khái niệm:
* Pha G1
3. Cơ chế gây bệnh:
Tế bào tăng sinh
Mạch bạch huyết
T? b�o ung thu
Tuyến vú
Mạch máu
Khối u
Tuyến vú
Khối u
ác tính
Bệnh ung thư vú
UNG THƯ THANH QUẢN
UNG THƯ PHỔI
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng. Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn 12A6 hãy trả lời giúp mình với!
CỦNG CỐ
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
CỦNG CỐ
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
CỦNG CỐ
Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen
Câu 1.
Câu hỏi và bài tập SGK.
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Gen
Pr - E
Pheninalanin
Tirozin
Não
Mất trí
Câu 2.
P:
Cặp 21
x
Cặp 21
G:
F1:
Thể ba cặp 21
Đao
Câu 3.
NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng
Câu 4.
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích
không kiểm soát được
Phân bào tăng
Ung thư
Tổng hợp protein
Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích
Gen kiểm soát (trội) ức chế
Mất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI