Bài 21. Di truyền y học

SỞ GIÁO DỤC – ĐÀO TẠO THỪA THIÊN HUẾ
TRƯỜNG THPT THUẬN AN
Chào mừng quý thầy, cô giáo và các em học sinh
Giáo viên: Trần Văn Sĩ
Tổ: Sinh - Kỹ thuật
Trường: THPT Thuận An
KIỂM TRA BÀI CŨ
Hãy nêu các bước tiến hành
trong kĩ thuật chuyển gen?
Các bước:
- Tạo ADN tái tổ hợp.
Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận.
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp.


Từ năm 1961- 1971, quân đội Mỹ đã rải 80 triệu lít hóa chất độc hại xuống miền Nam
Việt Nam
Quan sát hình những nạn nhân chất độc da cam và cho biết sức sống của họ như thế nào so với người bình thường ?
Để những đứa trẻ đáng thương khỏi phải gánh chịu những đau thương giống như những đứa trẻ này thì chúng ta phải có trách nhiệm như thế nào ?
(Tiết 26)
Bài 21 : Di truyền y học
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

- Di truyền y học là khoa học nghiên cứu
và ngăn ngừa hậu quả các bệnh di truyền.
- Liên quan đến những bệnh: di truyền
phân tử, các hội chứng liên quan đến
các ĐB NST và bệnh ung thư.


Di truyền
phân tử



Các hội chứng
liên quan đến
các ĐB NST



Bệnh
ung thư



Các bệnh, tật
di truyền

Bệnh bạch tạng do gen đột biến lặn gây nên
Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X
Bệnh hồng cầu hình liềm do gen đột biến đồng trội HbS trên NST 11 gây nên
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
- Là những bệnh DT được nghiên cứu
cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
- Đều do ĐB gen gây nên, mức độ phụ
thuộc vào chức năng của loại Prô do gen
ĐB quy định trong TB.
1. Khái niệm
2. Cơ chế
Alen
Hoàn toàn không
tổng hợp được
Prô, tăng hoặc giảm
số lượng Prô
hoặc tổng hợp Prô
bị thay đổi chức năng
Bệnh
Rối loạn TĐC
trong cơ thể
Bị ĐB
Bệnh bạch tạng do gen đột biến lặn gây nên
Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X
Bệnh hồng cầu hình liềm do gen đột biến đồng trội HbS trên NST 11 gây nên
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
1. Khái niệm
2. Cơ chế
Thức ăn
Axit phênin
alanin
Axit phênin
alanin (máu)
Axit phênin
alanin (não)
Đầu độc tế
bào thần kinh
Người bệnh
mất trí
Axit
Tirôxin
Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu
Gen
X
Enzim
Bệnh Pheninkêto niệu
- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirôxin (trên NST 12). Pheninalanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu,lên não gây độc tế bào thần kinh  điên dại, mất trí nhớ.
X
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
Hội chứng Claiphentơ
(cặp NST giới tính
có 3 chiếc: XXY)

Hội chứng
Tơc nơ
(cặp NST giới tính có 1 chiếc: XO)

Hội chứng Đao
( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.
1. Khái niệm
(mất đoạn NST số 5)
Hội chứng
mèo kêu
Hội chứng Đao
(Trong tế bào xôma có 47 NST: NST số 21 có 3 chiếc)
Bố
X
Mẹ
Giao tử
Con
( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Cơ chế gây nên hội chứng Đao
- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n-1).
- Trong thụ tinh, giao tử (n+1) này kết hợp với giao tử bình thường (n)  hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3)  hội chứng Đao.
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
2. Cơ chế
Bảng theo dõi tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ

Hội chứng Tơcnơ (♀cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)


Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)

Các ĐB NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương hậu quả nghiêm trọng.
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
2. Cơ chế
3. Hậu quả
Hội chứng Đao
Hội chứng Tơc nơ
có 1 NST ở NST 23
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I I I. BỆNH
UNG THƯ
?
1. Bệnh Ung thư là gì?
Nguyên nhân gây nên bệnh Ung thư?
3. Hậu quả của bệnh Ung thư?
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa
các bệnh Ung thư?
Nhóm 1: trả lời vấn đề 1
Nhóm 2: trả lời vấn đề 2 Nhóm 3: trả lời vấn đề 3
2. Cơ chế gây nên bệnh Ung thư?
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I I I. BỆNH
UNG THƯ
1. Khái niệm
- Là thuật ngữ mô tả một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của các tế bào dẫn đến hình thành các khối u và có khả năng di chuyển vị trí (u ác tính).
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I I I. BỆNH
UNG THƯ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
- Các biến đổi di truyền ngẫu nhiên (ĐB gen, ĐB NST)
- Tiếp xúc với tia phóng xạ, chất hóa học gây ĐB, các virus ung thư …
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I I I. BỆNH
UNG THƯ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
- Giải thích: do 2 nhóm gen
+ Các gen tiền ung thư quy định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hoà quá trình phân bào
Gen ung thư (thường là gen trội).

+ Các gen ức chế khối u bình thường làm cho các khối u không thể hình thành
Không thể kiểm soát (thường là gen lặn).
I. BỆNH DI TRUYỀN
PHÂN TỬ
I I. HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I I I. BỆNH
UNG THƯ
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
3. Cơ chế
- Hậu quả: Ung thư là 1 bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị.
Người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tb khối u. Tuy nhiên, thường gây tác dụng phụ rất nặng nề cho người bệnh.
4. Hậu quả
Để phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và ung thư , chúng ta cần phải làm gì?
- Tránh tiếp xúc các tác nhân gây đột biến.
- Phải bảo vệ môi trường trong sạch, lành mạnh.
Bố mẹ ơi !
- Con không muốn sinh ra như thế này .
- Hãy hỏi bác sĩ trước khi sinh ra con.
? Nêu các nguyên nhân gây bệnh di truyền? Cách phòng tránh?
? Tại sao trong Luật hôn nhân gia đình lại cấm kết hôn trong vòng 3 đời?
?
Cùng nhau tư vấn
- Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường về bệnh này nhưng bố cô vợ bị bệnh, mẹ cô vợ bình thường. Họ muốn biết con của họ sinh ra tỉ lệ mắc bệnh này là bao nhiêu %?
Cùng nhau tư vấn
XIN CÁM ƠN CÁC THẦY CÔ GIÁO
VÀ CÁC EM HỌC SINH.