Bài 21. Di truyền y học

GV: Thái Thị Giang
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG 5:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
2
Ví dụ
Claiphentơ
Bộ NST 44AA + XXY(CC)
Đột biến NST(NN)
Sàng lọc trước khi sinh( PN)
Di truyền y học là:
Một bộ phận của di truyền người.
Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị
Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?
4
1. Khái niệm:
Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND)
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
Do đột biến gen gây nên
Không tổng hợp Prôtêin
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Dối loạn sự chuyển hóa
Bệnh
Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ








1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X
3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T
4) Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
5) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y
6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn
7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường
8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường
Hãy nêu một số bệnh liên quan đến đột biến gen?
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen)
6
Enzim xúc tác
phênilalanin
tirôzin
Phênilalanin ứ đọng
Máu
Đầu độc TBTK ở não
4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Pheninketo niệu
Pheninketo niệu


? Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu.
? Phòng, chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?


Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
11
12
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
Liên quan đến nhiều gen
3. Đặc điểm
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh
Hội chứng bệnh
Là những bệnh di truyền ở mức
độ tế bào.
- Nêu khái niệm, nguyên nhân của Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Tại sao gọi là hội chứng bệnh NST?
II.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST?
4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
+ Xảy ra trên NST thường
-Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST
+ Xảy ra trên NST giới tính
Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST
- HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST
HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị HC Down
Quan sát hình ảnh( Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác ?
5: Hội chứng Đao (Down):
Là hội chứng bệnh do thừa 1 NST số 21 trong TB( Ngu?i b?nh cú t?i 3 NST 21)
HC đao là gì?
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
21
Quan sát hình ảnh
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao?
Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
Vì sao người mẹ tuổi cao sinh con thì tỷ lệ con mắc HCđao cao, nhất là sinh con đầu
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?
( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn lại thì sống lâu hơn)
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
III.BỆNH UNG THƯ
Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành tính, u ác tính?
Nhóm 2: Nguyên nhân
Nhóm 3: Cơ chế gây bệnh- một số bệnh ung thư ở người Việt nam
Nhóm 4: Cách phòng và điều trị bệnh ung thư?
Tế bào tăng sinh
III.BỆNH UNG THƯ
Khái niệm:
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máutạo khối u ở nhiều nơi gây chết cho bệnh nhân(ung thư di căn).
+ Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
23
U ác tính ở gan
Chậm
Nhanh
Có
Không
Có
Không
U lành tính ở gan
III.BỆNH UNG THƯ
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.
26
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì bệnh ung thư dân làng Thiệu Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)
Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất.
Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư.
3. Cơ chế gây bệnh:
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)
Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra.
Ung thu thanh qu?n
Ung thư phổi
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Duy trì cuộc sống lành mạnh:
Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)
Thăm bác sĩ
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh):
Phẩu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu.
Miễn dịch trị liệu
Liệu pháp gen
34
Miễn dịch trị liệu
[email protected]
35
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng
Phù nề, chảy máu, đau loét . Chèn ép vào mô xung quanh có thể gây ra các triệu chứng như vàng da.
hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho ra máu, gan to, đau xương, gãy xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh.
sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố.
[email protected]
36
Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh
“Thầy” Sơn hơ nhang và... bú, liếm vào lưng một bệnh nhân để chữa bệnh. 
ông Vân được người nhà cho nuốt 4-5 bộ gan cóc
Thuốc chữa ung thư của người làm nghề rửa bát thuê
CỦNG CỐ
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
CỦNG CỐ
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
CỦNG CỐ
Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng. Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Các bạn 12A8 hãy trả lời giúp mình với!
CỦNG CỐ