Bài 21. Di truyền y học

CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
I. Các bệnh di truyền phân tử.
1. Khái niệm
2. Một số bệnh di truyền phân tử
II. Các bệnh nhiễm sắc thể.
Khái niệm
Một số bệnh thường gặp ở người
III. Bệnh ung thư .
Khái niệm
Nguyên nhân , cơ chế phát sinh
Cách điều trị , phòng ngừa
“Di truyền y học” là gì ?
Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền .
Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người :
Bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền NST
I. Các bệnh di truyền phân tử
Khái niệm :
Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của 1 protein nào đó trong cơ thể .
2. Một số bệnh di truyền phân tử :
Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm (do đột biến gen dạng thay thế 1 cặp nu  thay a.a Glu thành Val )
Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường .
Bệnh phenilketo niệu : Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.
Hình ảnh bệnh di truyền phân tử
Bệnh thiếu máu
Bệnh bạch tạng
II . Các bệnh nhiễm sắc thể .
1 . Khái niệm :
Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra .
2 . Một số bệnh thường gặp ở người :
Bệnh do biến đổi số lượng NST
Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
Bệnh do biến đổi số lượng NST
Bệnh Đao:
Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.
Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao.
Bệnh tocno
Bệnh do đột biến cấu trúc NST .
Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả:  trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
III. Bệnh ung thư .
Khái niệm :
Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loài tế bào cơ thể  các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể .
Khối u ác tính là khối u mang các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu , di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể  khối u mới gây chết .
Khối u lành tính là các tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể .
Ung thư thực quản
2. Nguyên nhân , cơ chế phát sinh .
Do đột biến gen , đột biến NST khi có sự tiếp xúc của cơ thể với các tác nhân phóng xạ , hóa học hoặc virus .
Gen tiền ung thư ( gen quy định yếu tố sinh trưởng , điều hòa phân bào )  gen ung thư  hoạt động bình thường , tạo 1 lượng sản phẩm vừa đủ , không di truyền .
Các gen ức chế khối u  mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các tế bào ung thư  tạo các khối u
Đây là loại đột biến lặn .
3. Cách điều trị , phòng ngừa .
Bệnh ung thư hiện này là một trong những bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị . Người ta thường dùng tia phóng xa hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u . Tuy nhiên , tia phóng xa và hóa chất thường gây nên những tác dụng phụ rất nặng nề cho cơ thể người bệnh .
Thức ăn vệ sinh môi trường trong lành .
The end