Bài 21. Di truyền y học

TRƯỜNG THPT CHU VAN AN
GV : Bùi Duy Thắng
Nhiệt liệt chào mừng các thầy cô giáo và các em học sinh!
Kiểm tra bài cũ
Công nghệ gen là gì? Nêu các bước cần tiến hành khi truyền gen từ tế bào cho sang tế bào nhận?
Chuong V : DI TRUY?N H?C người
B�I 21: DI TRUY?N Y H?C
Tiết 23:
I- DI TRUY?N Y H?C
B�I 21: DI TRUY?N Y H?C
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1.Khái niệm
B�I 21: DI TRUY?N Y H?C
2. Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh
- Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn toàn ... (1).....được prôtêin, tăng hay giảm ... (2).. prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay ...(3)..?? rối loạn cơ chế ... (4)...của tế bào? mắc bệnh.
không tổng hợp
số lượng
chức năng
chuyển hoá
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
3. Một số bệnh di truyền phân tử
a. Bệnh máu khó đông
B�I 21: DI TRUY?N Y H?C
SƠ ĐỒ PHẢ HỆ CỦA DÒNG HỌ NỮ HOÀNG VICTORIA VỀ BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
b.Bệnh phêninkêtô niệu
Phiếu học tập: Tìm hiểu về bệnh phêninkêtô - niệu
Nguyên nhân
Cơ chế gây bệnh
Cách chữa trị
- Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin? tirôzin
- Gen đột biến không tạo được enzim? phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin? a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh?người bệnh bị mất trí .
- Phát hiện sớm ở trẻ em.
- Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lý .
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
*. Hội chứng Đao
- Là hội chứng bệnh do .......... (1) ......... trong TB.
thừa 1 NST số 21
Cơ chế gây bệnh Đao
Bố mẹ



Giao tử



Con
NST số 21
NST số 21
H?i ch?ng Dao ( c?p NST 21 có 3 chi?c)
*. Hội chứng Đao
-Cách phòng bệnh:
Không sinh con khi tuổi đã cao.
Xác suất sinh con có hội chứng Đao ứng với tuổi đẻ của bà mẹ
Tuổi đẻ của mẹ Tỉ lệ mắc bệnh Đao
20 - 25 tuổi 1: 1600
30 - 35 tuổi 1: 880
35 - 40 tuổi 1: 290
Trên 40 tuổi 1: 46

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)


CƠ CHẾ DI TRUYỀN CÁC HỘI CHỨNG NST GIỚI TÍNH
P: XY x XX
F:
Gp: X, Y x XX, O
IV. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
Ung thư là hiện tượng tế bào …(1)… không kiểm soát được dẫn ®Õn hình thành các …(2)… chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
U ác tính là khi các tế bào khối u có khả năng … (3)… di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau.
phân chia
khối u
tách ra
2. Nguyên nhân và cơ chế
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
Ung thư phổi
Ung thư thanh quản
Bạn ơi! Gia đình mình bình thường , nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng,vậy em gái mình đã thừa hưởng yếu tố di truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Hãy trả lời giúp mình với!
Bài tập tình huống
* Một người đàn ông khốn vì căn bệnh tiểu đường. Anh ta hoàn toàn bi quan vì không biết cách chữa tận gốc căn bệnh quái quỷ ấy? Bạn hãy cho anh ấy lời khuyên.
Mình là con gái út năm nay mình học lớp 12 rồi còn chị mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là niềm tự hào của bố mẹ .Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy giúp mình với !
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa)
Khi cô ấy lập gia đình
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng
- Bạn hãy khuyên anh ấy chớ nên quá bi quan. Để chữa tận gốc bệnh này là khó. Tuy nhiên có thể hạn chế biểu hiện của bệnh cần áp dụng:
+ Áp dụng chế độ ăn kiêng.
+ Tiêm insulin và các loại thuốc hỗ trợ theo chỉ dẫn của bác sỹ.
+ Tập thể dục nhẹ để nâng cao sức khoẻ.
- Bạn hãy khuyên bạn ấy bảo với mẹ rằng
+ Tuổi mẹ đã cao, nếu mẹ sinh con sẽ có nhiều nguy cơ mắc các bệnh di truyền, đặc biệt là hội chứng Đao; tỉ lệ mắc bệnh Đao tăng theo tỉ lệ sinh của bà mẹ.
+ Mẹ có tự hào về hai chị em con không? Trai gái đâu có gì quan trọng, con vẫn luôn hiếu thảo với ba mẹ đó thôi, mẹ hãy thay đổi quan niệm của cha ông xưa “ trọng nam khinh nữ” mà thay vào đó mẹ hãy sống vui vẽ, hạnh phúc cùng bố và các con đểv cuộc đòi có nhiều ý nghĩa. “Không có mẹ hiền, không phụ nữ, anh hùng thi sỹ chẵng còn đâu”
Trắc nghiệm CMQ
Câu 1: Bệnh nào sau đây do đột biến gen gây nên?
A. Sứt môi, thừa ngón
B. Bạch tạng
C. Bệnh Đao
D. Hội chứng mèo kêu.
Bài tâp về nhà:
Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK
Đọc mục " Em có biết"
Bài tập
- Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, họ lo lắng về khả năng sinh con trai mắc bệnh mự m�u vỡ gia dỡnh ngo?i cú b? v? b? b?nh. Bằng kiến thức sinh học đã học, em hãy cho gia đình này một lời khuyên bằng cách tính xác suất họ sinh con bị bệnh. Biết rằng bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST X và không alen trên NST Y.
- Ngu?i v? có kiểu hình bình thường nhung KG l�; XAXa vỡ cú b? b? b?nh dó truy?n l?i gen b?nh cho con gỏi trờn NST X.
Sơ đồ lai:
P: Bố XAY x Mẹ XAXa
Gp: XA, Y XA, Xa
F1: XAXA , XAXa , XAY , XaY.
- Như vậy xác suất cặp vợ chồng họ sinh con bị bệnh là: 1/4.
Xin chân thành cảm ơn !