Bài 21. Di truyền y học

Chào mừng cô giáo và các bạn
đến với tiết Sinh học 12 của nhóm 1 – 12a1
Di truyền học người
Di truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học.
KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU
KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Người đẻ chậm, ít con
NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt
Có hệ thần kinh nhạy cảm
Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể
Di truyền
học người
DI TRUYỀN
Y HỌC
DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN
MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TRUYỀN KHÁC
DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Các bộ môn di truyền
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC

- Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền .
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1 - Khái niệm về di truyền y học:
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh , tật di truyền:
a – Bệnh,tật do đột biến gen:

- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử.
- Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.

-Gồm 2 dạng :
+ Bệnh tật do đột biến gen .
+ Bệnh tật do đột biến NST
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
a – Bệnh,tật do đột biến gen:
Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên:
+ Không tổng hợp được Pr.
+ Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi.
-> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh.
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
a – Bệnh,tật do đột biến gen:
* Cơ chế:
Thức ăn
Phêninalanin
Tirôzin
Phêninalanin(máu)
Phêninalanin(não)
Đầu độc tế bào thần kinh
Thiểu năng trí tuệ,mất trí
Gen đột biến không tạo được enzim
Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử
VD1 : Bệnh phê-nin-kê-tô niệu
Nguyên nhân :  Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển
hóa phêninalanin thành tirôzin.
b) Cơ chế:
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
Ti-rô-in
Gen
enzim
Pheeninnalanin(nao)
Đầu độc hệ thần kinh
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
BỆNH _ PHI-NIN-KÊ-TÔ NIỆU
VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a) Nguyên nhân :  Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß 
b) Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A 
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) 
Làm thay đổi HbA thành HbS 
Hồng cầu có dạng hình liềm 
Thiếu máu 
Bệnh thiếu hồng cầu hình liềm
TB hồng cầu thường
TB hồng cầu hình liềm
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra, liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
a – Bệnh,tật do đột biến gen:
b – Bệnh,tật do đột biến NST:
b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST:
b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST:
- Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3
Hội chứng Patau
Hội chứng Ê-tuốt
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
a – Bệnh,tật do đột biến gen:
b – Bệnh,tật do đột biến NST:
b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST:
b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST:
- Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3
- Đội biến NST giới tính.
Sơ đồ gen _ Bệnh down
Giao tử
Bố mẹ
Con
Bệnh down
Bệnh Turner
Bệnh Clinefelter
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
a – Khái niệm:
Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
3 – Bệnh ung thư:
Tế bào ung thư
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
-> Sự biến đổi 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng( các prôtênin tham
gia điều hòa quá trình phân bào)
Các gen ức chế khối u làm cho cho các khối u không thể hình
thành.
b – Cơ chế:
a – Khái niệm:
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
3 – Bệnh ung thư:
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
b – Cơ chế:
a – Khái niệm:
1 - Khái niệm về di truyền y học:
2 – Bệnh,tật di truyền:
3 – Bệnh ung thư:
c – Điều trị và phòng ngừa:
Ung thư phổi
Ung thư cổ tử cung
Ung thư gan
PHÒNG BỆNH UNG THƯ
PHÒNG BỆNH UNG THƯ
PHÒNG BỆNH UNG THƯ
Câu 3 (SGK)
Vì NST số 1 hoặc 2 (và cả 1 số NST khác nữa) mang một số
lượng gen lớn nên khi 1 cơ thể thừa các NST này thì sẽ
không thể sống sót cho đến lúc được sinh ra. Còn 1 số NST
mang ít gen hơn số khác nên khi bị đột biến ở những NST
này thì cá thể vẫn có thể sống.
Câu 4 (SGK) :
Ung thư là loại bệnh phát sinh do tế bào phân
chia và chết đi không đều, khiến số lượng tế bào tăng nhanh
tạo thành những khối u trên các bộ phận của cơ thể. Mỗi tế
bào đều có một gen tiền ung thư có nhiệm vụ điều hòa sự
phân chia và chết đi của tế bào. Khi gen này đột biến sự trao
đổi chất của tế bào với các thụ thể bên ngoài bị gián đoạn,
dẫn đến tế bào phân chia nhiều hơn và khó bị chết hơn dẫn
đến hình thành khối u, gen tiền ung thư trở thàng gen sinh
ung. Một ví dụ điển hình là gen sinh ung thư myc. Bình
thường protein do gen này tạo ra hoạt động điều hòa bình
thường, nhưng khi đột biến thành gen sinh ung thư do đột
biến mất đoạn gen thì protein mà nó tạo ra sẽ gây rối loạn
phân bào dẫn đến gây ung thư não.