Bài 21. Di truyền y học

Chương V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21
DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền y học
- Nghiên cứu những bệnh liên quan tới di truyền

- Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh di truyền ở người
Các nhóm bệnh di truyền
-Bệnh di truyền phân tử
-Hội chứng di truyền liên quan đến ĐB NST
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

III. BỆNH UNG THƯ
BÀI 21- DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên

*Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên. Pheninkêtô niệu, bệnh về Hb…
*Nguyờn nhõn, co ch? gõy b?nh
- Da s? cỏc b?nh di truy?n phõn t? d?u do cỏc DB gen gõy nờn (m?c d? n?ng hay nh? ph? thu?c v�o ch?c nang c?a lo?i protein do gen DB quy d?nh trong TB )
- ?Alen b? d?t bi?n cú th? ho�n to�n khụng t?ng h?p du?c protein, tang hay gi?m s? lu?ng protein ho?c t?ng h?p ra protein b? thay d?i ch?c nang ? r?i lo?n trao d?i ch?t trong co th? ?m?c b?nh.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Nguyên nhân
Cơ chế gây bệnh
Cách chữa trị
Do ĐB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin ? tirôzin.
Gen ĐB không tạo được enzim ? phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin? a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh? người bệnh bị mất trí.
Phát hiện sớm ở trẻ em, tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Th?c an
Pheninalanin (m�u)
tirozin
Gen
enzim
Pheninalanin (n�o)
D?u d?c TB th?n kinh
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
* Một số bệnh di truyền phân tử khác
Tế bào hồng cầu thường
TB hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
VD Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß
b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.
b. Cơ chế:
-Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
-Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội, bệnh hồng cầu lưỡi liềm
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

- Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng

* VÝ dô: Héi chøng bÖnh ®ao
- Là hội chứng bệnh do thừa 1 NST số 21 trong TB.
Giao tử
Bố mẹ
Con
Giảm phân I
Thụ tinh
Cơ chế gây Hội chứng Đao

Nguyên nhân, cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ .




Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Hội
chứng
Etuốt
(3 NST
số 18)
Tật
dính
Ngón
(ĐB NST
số 13 đến 15)
Hội chứng Patau (3 NST 13)
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Bệnh sứt môi
ĐB NST
số 13
đến 15
III. Bệnh ung thư
- Ung thư là nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau.
1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế
- Do các tác nhân như tia phóng xạ, hoá chất, virut...gây nên ĐB gen, ĐB NST? TB phân chia liên tục? Ung thư
- 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+ Gen tiền ung thư bị ĐB chuyển thành gen ung thư
+ Gen ức chế khối u bị đột biến? mất khả năng kiểm soát khối u? ung thư
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư sự sinh mạch
Bất hoạt gen ức chế khối u
Bất hoạt gen sửa chữa ADN
Bất hoạt gen ức chế khối u
* PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Ung thư dạ dày
Ung thư phổi
Ung thư thanh quản
Ung Thư Gan
BIỂU ĐỒ :
PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.
3. Cách phòng ngừa
Ghép cột A và B sao cho phù hợp nhất.
Đáp án: 1d; 2b; 3g; 4a; 5f .
XIN CẢM ƠN