Bài 21. Di truyền y học

Di truyền y học là gì?
Di truyền y học là một bộ phân của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?
I. Bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Quan sát hình và đọc mục 1 trang 87
Bệnh di truyền phân tử là gì?Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?
- Do đột biến gen gây nên
- Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
Nguyên nhân:
Bệnh phêninkêtô niệu
Quan sát hình, đọc SGK và trả lời câu hỏi:
Nguyên nhân, cơ chế và hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu?
+ Phát hiện bệnh sớm
+ Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn có chứa phêninalanin và uống thuốc hợp lý.
Nguyên nhân:
Do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa aa phêninalanin  Tirôxin trong cơ thể.
Cơ chế:
Do đột biến gen không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôxin và aa này bị ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
- Hậu quả:
Làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, dẫn đến mất trí
Phòng chữa bệnh phêninkêtô niệu bằng cách nào?
Đột biến gen lặn nằm trên NST thường:
Bệnh bạch tạng
Đột biến gen nằm trên NST giới tính:
Có túm lông ở vành tai
Bệnh máu khó đông
Tật dính ngón tay
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
Quan sát hình ảnh bệnh Đao
Khái niệm:
Thế nào là hội chứng bệnh liên quan đột biến NST?
Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao?
Do thừa 1 NST của cặp số 21 trong tế bào (NST
số 21 có 3 chiếc)
Đặc điểm của người hội chứng Đao?
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Tại sao trẻ bị Đao vẫn sống được thời gian dài?
Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 là ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được.
Tỷ lệ con sinh ra mắc hội chứng Đao có liên quan đến tuổi mẹ không?
Tuổi mẹ càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
III. Bệnh ung thư:
6 nhóm trả lời câu hỏi:
1. Ung thư là gì?
2. Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
3. Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
4. Phân biệt u lành tính, u ác tính?
5. 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
6. Cách điều trị ung thư?
1. Khái niệm:
Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. Nguyên nhân:
+ Do sự tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hóa học, virut)  đột biến gen  đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào: Gen tiền ung thư và gen ức chế khối u
3.Tác nhân
- Đột biến gen làm ức chế khối u: Mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các tế bào ung thư  Các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)
- Đột biến gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng)
4. U lành tính và u ác tính:
Lành tính: Tế bào khối u không có khả năng di chuyển
Ác tính: Tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu.
5. Một số ví dụ:
6. Để phòng ngừa ung thư ta cần:
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến  Ung thư ở thế hệ sau.
- Bảo vệ môi trường sống.
- Duy trì cuộc sống lành mạnh.
- Năng hoạt động
- Sử dụng thực phẩm an toàn
- Nói không với thuốc lá
- “Thăm” bác sĩ thường xuyên
7. Để điều trị:
- Phẩu thuật
- Hóa trị liệu
- Xạ trị liệu
- Miễn dịch trị liệu
- Liệu pháp gen
CỦNG CỐ
Câu 1: Bệnh phêninkêtô niệu có nguyên nhân:
Đột biến gen
Chế độ ăn uống
Rối loạn tiêu hóa
Không liên quan đến gen
Câu 2: Nguyên nhân của bệnh Đao ở người là do đột biến:
Mất đoạn NST số 21
Thêm đoạn NST số 21
3 NST số 21
Đột biến gen
Câu 3: Minh Đức và Hoài Nam là một đôi bạn thân trong lớp. Nhưng từ khi phát hiện Hoài Nam bị ung thư, Minh Đức không chơi với Hoài Nam nữa vì sợi lây bệnh. Em hãy giải thích cho Minh Đức như thế nào?