Bài 21. Di truyền y học

1. Di truyền học tư vấn
-Khái niệm: Là sự trao đổi
ý kiến, cung cấp thông tin
và cho các lời khuyên về
các bệnh tật liên quan đến
di truyền
-Mục đích:
Hạn chế ngăn ngừa việc
kết hôn , việc sinh con
nhằm tránh hậu quả xấu
cho con , cho bố mẹ và
cho xã hội .

Cơ sở khoa học: nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh,…

Xét nghiệm sinh hóa
Máy xét nghiệm sinh hóa
2. Liệu pháp gen
Khái niệm:
Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng phương pháp phục hồi chức năng của gen bị đột biến
Biện pháp: - Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh.
-Thay thế gen bệnh bằng gen lành
Mục đích:
-Phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô.
-Khắc phục sai hỏng di truyền.
-Thêm chức năng mới cho tế bào.
Một số hình ảnh về bệnh máu khó đông
Thành tựu: Liệu pháp gen có thể chữa được:
-Các loại bệnh do rối lọa di truyền như: bệnh máu khó đông, xơ nang và viêm phổi cấp, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm, bệnh tim bẩm sinh, bệnh tiểu đường, bệnh ung thư,…
-Các bệnh do nhiễm trùng như: lao, HIV,…
3. Sàng lọc trước sinh
Khái niệm:
Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện và chẩn đoán những bệnh hiểm nghèo đối với thai nhi.
Mục đích:
Biết được tình trạng sức khỏe thai nhi, phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai đưa ra các phương pháp chăm sóc điều trị phù hợp.
Xét nghiệm chọc ối phát hiện dị dạng NST của thai
Các bước sàng lọc:
-Siêu âm
-Xét nghiệm máu
Phát hiện dị dạng NST của thai
Một số hình ảnh về bệnh down