Bài 21. Di truyền y học

KÍNH CHÀO QUÝ THẦY CÔ VỀ DỰ GIỜ THĂM LỚP
KIỂM TRA BÀI CŨ
Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ?
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
- Di truyền y học là ngành khoa học chuyên nghiên cứu, phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị.
* Khái niệm di truyền y học
I- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ


- Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêto niệu...
- Cơ chế gây bệnh: Phần lớn do độ biến gen  prôtêin mà gen đó mã hóa không tổng hợp được prôtêin, hoặc prôtêin mất chức năng hoặc làm cho prôtêin có chức năng khác  bệnh.
1. Khái niệm
- Là bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử
Bệnh bạch tạng
2. Bệnh phêninkêtô niệu (PKU).
Phe
Tyrozin
X
Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
theo máu
Gen bình thường
Gen đột biến
- Hạn chế bệnh: ăn kiêng thức ăn có chứa pheninalanin một cách hợp lí
II- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm:
Hội chứng bệnh là hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh do đột biến NST gây ra.
Ví dụ : hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tớcnơ, hội chứng mèo kêu ...
 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5
III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
2. Hội chứng DOWN.
- Cơ chế hình thành: Giao tử mang 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang 3 NST số 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao.
- Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến
NST
- Tần suất sinh con bị Đao tỉ lệ thuận với tuổi của người mẹ => Hạn chế sinh con khi tuổi cao (>35 tuổi)
Hội chứng Đao
III- BỆNH UNG THƯ
Ung thư phổi
III- BỆNH UNG THƯ
- Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan khác.
- Khối u ác tính có khả năng tách khỏi mô ban đầu đi vào máu và tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân.
Khối u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể.
Ung thư vú di căn
III- BỆNH UNG THƯ
Nguyên nhân:
+ Do các đột biến gen, đột biến NST dưới ảnh hưởng của các tác nhân như hóa chất, tia phóng xạ, virut gây ung thư ….
+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: Gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) và gen ức chế các khối u.
- Cách điều trị, phòng ngừa :
+ Chưa có thuốc điều trị, có thể dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
+ Giữ vệ sinh môi trường, hạn chế các tác nhân gây ung thư
CỦNG CỐ
1. Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể?
A. Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ.
B. Hội chứng Đao, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao.
D. Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

2. Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u gọi là
A. ung thư. B. bướu độc.
C. tế bào độc. D. tế bào hoại tử.
3. Khi nói về hội chứng Đao ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21.
B. Hội chứng Đao thường gặp ở nam, ít gặp ở nữ.
C. Người mắc hội chứng Đao vẫn sinh con bình thường.
D. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng thấp.
Cảm ơn sự lắng nghe của quý thầy cô và các em.