Bài 21. Di truyền y học

D. ADN plasmit và ADN nhân của vi khuẩn.
C. ADN này và phân tử ADN khác cùng ở trong nhân tế bào.
ĐÚNG RỒI!
Câu 1: ADN tái tổ hợp là phân tử ADN gồm:
A. ADN vùng nhân và ADN của thể truyền.
B. ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền.
KIỂM TRA BÀI CŨ
C. Vì có tế bào chứa ADN tái tổ hợp, có tế bào không nhận được.
A. Vì các tế bào chết do không chấp nhận ADN lạ.
B.Vì ADN của 2 loài không tương thích nên không phát triển được.
D. Vì plasmit tự nhân đôi độc lập với ADN nhân nên phải tách chúng ra.
Câu 2: Tại sao phải phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp?
KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu 3: Để cắt plasmit và đoạn gen của tế bào cho tạo ra cùng 1 loại “đầu dính” người ta dùng loại enzim nào?
A. Polimeraza.
B. Ligaza.
C. Peptitaza.
D. Restrictaza.
ĐÚNG RỒI!
KIỂM TRA BÀI CŨ
Chương V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 21:DI TRUYỀN Y HỌC
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
Nêu khái niệm di truyền y học?
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý.
Bệnh di truyền phân tử là gì? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người?
- Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, ...
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
- Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên.
- Các xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên.
Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào?
Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein, thay đổi chức năng protein và dẫn đến bệnh.
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
- Khái niệm:
- Cơ chế gây bệnh:
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
- Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:
+ Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen.
+ Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người bệnh.
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì?
Khái niệm: là hiện tượng các đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.
- Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ, ...
- Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST có thể ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể.
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Hãy mô tả cơ chế phát sinh, đưa ra biện pháp phòng tránh hội chứng Đao?
Cơ chế gây bệnh đao
Bố mẹ

Giao tử


con
Hội chứng Đao (cặp NST 21 có 3 chiếc)
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Có thể ngăn ngừa các hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST bằng những cách nào?
- Cho đến nay chưa có cách chữa nhưng có thể ngăn ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách:
+ Hạn chế sinh sản (để phòng bệnh Đao, các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Claiphentơ …phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai).
+ Cấm kết hôn gần
+ Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân gây đột biến.
Bệnh sứt môi( 3NST 16-18)
Hội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
[email protected]
26
Patau
Edward
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
IV. BỆNH UNG THƯ
Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư? Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
* Ung thư: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
Nguyên nhân gây bệnh ung thư?
[email protected]
28
DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
II. Phân loại bệnh di truyền
III. Bệnh ung thư
Cơ chế phát sinh.
Gen tiền ung thư
HĐ bình thường
Gen hoạt động
mạnh hơn
Đột biến
Gen trội
Ung thư
Gen ức chế
khối u
Đột biến
Gen lặn
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
IV. BỆNH UNG THƯ
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
* Cách điều trị:
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
- Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
- Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hoá cơ thể.
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến  gây bệnh ung thư ở thế hệ sau.
1. Vì sao ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2 (có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?
Vì: NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen → việc thừa hay thiếu một NST số 1 hay số 2 → sự mất cân bằng gen → có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP
2. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư?
Các đột biến xảy ra ở các vùng điều hoà của gen tiền ung thư → gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào → khối u tăng sinh quá mức → ung thư.
Đột biến làm tăng số lượng gen → tăng sản phẩm → ung thư.
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đôie vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư.
CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP
- Học bài cũ và trả lời các câu hỏi và bài tập cuối bài.
- Đọc mục “em có biết” phần cuối bài.
- Đọc bài mới trước khi tới lớp.
HƯỚNG DẪN HỌC SINH TỰ HỌC Ở NHÀ
CHÀO TẠM BIỆT!
Chúc các em học tập tốt!