Bài 21. Di truyền y học

SINH HỌC 12
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1
KIỂM TRA BÀI CŨ
Em hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen?
2
ĐẶT VẤN ĐỀ
Con người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới không ?
3
Theo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dưới đây, hãy cho biết: Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định ?
Qui luật di truyền của bệnh ?
Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3
bệnh  bệnh do gen lặn qui định.
Có hiện tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y).
NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
4
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
5
Di truyền y học là gì?
Cách phòng và chữa trị
Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người
Là 1 bộ phận của
di truyền học người
Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen)
Hội chứng di truyền
(liên quan đến đột biến NST)
6
Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết ?
Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ?
Hội chứng Tớcnơ
Bệnh phêninkêtô niệu
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh bạch tạng
Hội chứng Claiphentơ
7
Hội chứng tiếng mèo kêu
BỆNH THIẾU MÁU
DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ?
8
BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
Hãy tóm tắt sơ đồ bệnh phêninkêtô niệu?
9
Enzim xúc tác
Phênilalanin
trong thức ăn
tirôzin
Phênilalanin ứ đọng
Máu
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Đầu độc TBTK ở não
Bệnh pheninkêtô niệu ở người
Bệnh phêninkêtô niệu
Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?
Đột biến gen lặn nằm trên NST thường:
Bệnh bạch tạng
Đột biến gen nằm trên NST giới tính:
Có túm lông ở vành tai
Bệnh máu khó đông
Tật dính ngón tay
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Thế nào là bệnh di truyền phân tử ?
Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ?
14
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?
- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen: thay thế gen đột biến bằng gen lành.
15
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh?
Tiếng mèo kêu
Tớc - nơ
Claiphentơ
16
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường?
17
hình ảnh bệnh Đao
PHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO
Cơ chế gây ra hội chứng Đao
Bố, Mẹ


Giao tử:


Con:
NST 21
NST 21
Giảm phân bình thường
X
Rối loạn phân li cặp NST 21
3 NST s? 21
Thụ tinh
Đao
Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST ở người ?
19
MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON
Vậy em có lời khuyên gì cho những người phụ nữ chuẩn bị lập gia đình và có kế hoạch sinh con?
20
III. BỆNH UNG THƯ
Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ?
21
UNG THƯ VÚ
22
III. BỆNH UNG THƯ
Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.
- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.
- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác.
23
Em hiểu gì về bệnh ung thư ?
III. BỆNH UNG THƯ
Cơ chế gây ra ung thư
Gen quy định yếu tố sinh trưởng
(Gen tiền ung thư- gen lặn)
Gen ức chế các khối u (gen trội)
Phối hợp hài hòa
ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI)
ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)
24
III. BỆNH UNG THƯ
Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.
Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…
Ung thư có chữa trị được không?
25
CỦNG CỐ
Tình huống 1 : Bệnh bạch tạng do đột biếm gen lặn trên NST thường quy định, một cặp vợ chồng bình thường, sinh con bị bệnh, hỏi kiểu gen của bố mẹ?
Tình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu % ?
26
Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát biểu nào sau đây là đúng?
CỦNG CỐ
Bệnh do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
Có thể phát hiện ra bệnh bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi.
Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
27
Câu 2: Nghiên cứu tế bào của bào thai bong ra từ nước ối của phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần tuổi có thể xác định?
CỦNG CỐ
Bệnh máu khó đông.
Bệnh phêninkêtô niệu.
Hội chứng Đao.
D. Bệnh ung thư máu.
28
DẶN DÒ
- Tìm hiểu thêm về cơ chế gây các bệnh do lệch bội ở NST giới tính ở Người (Tớcnơ, Claiphentơ, 3X ...).
- Trả lời câu 3,4 phần câu hỏi và bài tập cuối bài, trang 91 SGK.
- Đọc bài 22, chuẩn bị câu hỏi 1, 2, 3 và 4 SGK trang 96.
- Phần bổ sung kiến thức : Đọc mục “ Em có biết” trang 93 SGK.
29
TRÂN TRỌNG CẢM ƠN
KÍNH CHÚC SỨC KHỎE!
30
31