Bài 21. Di truyền y học

Di truyền y học
Di truyền y học
Phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người
Đề xuất cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
Đề xuất các biện pháp phòng ngừa bệnh di truyền
Bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền tế bào
Bệnh di truyền phân tử
Khái niệm: Là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử
Nguyên nhân: do đột biến gen  alen bị đột biến không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng
Một số bệnh di truyền cấp độ phân tử
Phenylketo niệu: gen đột biến không tạo được enzim chuyển hóa phenyl alanin thành tirozin
Bạch tạng: đột biến gen lặn
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: đột biến gen làm biến đổi a.a glutamic thành valin ( gen trội)
Mù màu: đột biến gen lặn trên NST giới tính X
Máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính X
Tật dính ngón 2,3 và túm lông trên vành tai
Bệnh di truyền cấp độ tế bào
Khái niệm: Là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ tế bào
Nguyên nhân: do đột biến nhiễm sắc thể ( đột biến cấu trúc và đột biến số lượng)
Đột biến cấu trúc NST
Ung thư máu: Mất đoạn NST 21 hoặc 22
Đột biến số lượng NST
Hội chứng Down: 3 NST số 21 (50% chết trong 5 năm đầu)
Hội chứng patau: 3 NST 13 (75% chết trước 1 tuổi)
Claiphento: XXY: chân tay dài, suy đần, tinh hoàn nhỏ, không có khả năng sinh con
Siêu nữ:XXX - lùn, cổ ngắn, suy đần, không có khả năng sinh con
Tơc nơ: XO – lùn, cổ ngắn, suy đần, không có khả năng sinh con
Bệnh ung thư
Khái niệm: là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Tác nhân: tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, virus gây ung thư...
Nguyên nhân: đột biến gen, đột biến NST ở 2 nhóm gen: nhóm gen quy định các yếu tố sinh trưởng và nhóm gen ức chế khối u